Process / pipelineBioinformatics / omics
차등 변이 호출 — 비교 체세포 변이 검출
차등 변이 호출은 하나의 생물학적 샘플 또는 조건에는 존재하지만 쌍을 이루는 참조 샘플에는 없거나(또는 현저히 농축된) 유전 변이 — 단일 뉴클레오타이드 변이(SNV), 작은 삽입/결실(indel), 구조 변이 — 를 식별하는 생물정보학 파이프라인입니다. 전형적인 응용 분야는 종양 대 정상 암 유전체학으로, 정상 조직과 공유되는 생식선 변이로부터 종양 고유의 체세포 돌연변이를 구별합니다. 동일한 논리가 처리된 세포주 대 처리되지 않은 세포주, 진화된 균주 대 조상 균주, 또는 집단 유전체학의 사례 대 대조군 코호트 비교에도 적용됩니다.
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출처
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/ko/bioinformatics/differential-variant-calling
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