Variant Calling — जीनोमिक वेरिएंट कॉलिंग
वेरिएंट कॉलिंग (Variant calling) एक कम्प्यूटेशनल प्रक्रिया है जो अनुक्रमित जीनोम में उन स्थानों की पहचान करती है जो संदर्भ अनुक्रम से भिन्न होते हैं — जिसमें एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNPs), छोटे निवेशन और विलोपन (indels), और संरचनात्मक भिन्नताएँ शामिल हैं। यह संरेखित अनुक्रमण रीड्स (sequencing reads) को आनुवंशिक अंतरों की एक व्याख्या योग्य सूची में बदल देता है, जो जनसंख्या आनुवंशिकी, रोग-जीन खोज और नैदानिक जीनोमिक्स अनुप्रयोगों की नींव रखता है।
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स्रोत
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/hi/bioinformatics/variant-calling
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