एकल-कोशिका प्रकार्य आह्वान — कोशिकीय विभेदन पर उत्परिवर्तन का पता लगाना
एकल-कोशिका प्रकार्य आह्वान एक जैव सूचना विज्ञान पाइपलाइन है जो डीएनए अनुक्रम प्रकार्यों — एकल-न्यूक्लियोटाइड प्रकार्यों (SNVs), छोटे निवेशन और विलोपन, और प्रति-संख्या परिवर्तन — को एक बल्क ऊतक मिश्रण के बजाय व्यक्तिगत कोशिकाओं के भीतर पहचानती है। प्रकार्य परिदृश्य को कोशिका-दर-कोशिका हल करके, यह अंतः-अर्बुद विषमता, क्लोनल वास्तुकला, और दैहिक उत्परिवर्तन पैटर्न को प्रकट करती है जिन्हें बल्क अनुक्रमण अस्पष्ट कर देता है। यह दृष्टिकोण कैंसर जीनोमिक्स, विकासात्मक जीव विज्ञान, और किसी भी अध्ययन के लिए केंद्रीय है जहाँ कोशिका-से-कोशिका आनुवंशिक विविधता प्राथमिक प्रश्न है।
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स्रोत
- Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835 ↗
- Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/hi/bioinformatics/single-cell-variant-calling
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