गर्भावस्था में जेनेटिक कैरियर स्क्रीनिंग

जेनेटिक कैरियर स्क्रीनिंग उन भावी या वर्तमान माता-पिता की पहचान करती है जो स्वयं प्रभावित हुए बिना किसी अप्रभावी या X-संबद्ध स्थिति के लिए एक प्रकार के वाहक होते हैं। जब दोनों साथी एक ही अप्रभावी जीन में एक प्रकार के वाहक होते हैं, या कोई व्यक्ति X-संबद्ध प्रकार का वाहक होता है, तो भ्रूण को जोखिम हो सकता है, और स्क्रीनिंग गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान प्रजनन संबंधी परामर्श के लिए जानकारी प्रदान करती है।

Definition

जेनेटिक कैरियर स्क्रीनिंग भावी या वर्तमान माता-पिता का परीक्षण है ताकि अप्रभावी या X-संबद्ध रोग प्रकारों के वाहकों की पहचान की जा सके, ताकि उन जोड़ों की पहचान की जा सके जिनमें भ्रूण को विरासत में मिली स्थिति का अधिक जोखिम होता है और उन्हें परामर्श और, यदि वांछित हो, तो नैदानिक परीक्षण की पेशकश की जा सके।

Scope

यह विषय कैरियर स्क्रीनिंग के उद्देश्य और प्रकारों को शामिल करता है, जिसमें जातीयता-आधारित, पैनएथनिक और विस्तारित पैनल दृष्टिकोण शामिल हैं, और कैरियर के परिणाम प्रजनन जोखिम को कैसे सूचित करते हैं। यह कैरियर स्क्रीनिंग को विरासत में मिले जोखिम की पहचान के रूप में प्रस्तुत करता है, जो भ्रूण के एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक विसंगति स्क्रीनिंग से अलग है, और व्यक्तिगत निर्णयों के बारे में गैर-निर्धारक है।

Core questions

• कैरियर स्क्रीनिंग क्या पता लगाती है और क्यों?
• जातीयता-आधारित, पैनएथनिक और विस्तारित कैरियर स्क्रीनिंग में क्या अंतर है?
• माता-पिता की वाहक स्थिति से प्रजनन जोखिम कैसे निर्धारित किया जाता है?
• कैरियर स्क्रीनिंग का प्रसवपूर्व निदान से क्या संबंध है?

Key concepts

• वाहक (विषमयुग्मजी) स्थिति
• ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम
• X-संबद्ध वंशानुक्रम
• जातीयता-आधारित स्क्रीनिंग
• पैनएथनिक और विस्तारित कैरियर स्क्रीनिंग
• प्रजनन जोखिम और परामर्श
• अवशिष्ट जोखिम

Mechanisms

कैरियर स्क्रीनिंग माता-पिता के डीएनए का परीक्षण करती है ताकि अप्रभावी या X-संबद्ध स्थितियों से जुड़े जीनों में रोगजनक प्रकारों का पता लगाया जा सके। एक ऑटोसोमल अप्रभावी स्थिति के लिए, भ्रूण को तभी जोखिम होता है जब दोनों जैविक माता-पिता एक ही जीन में एक प्रकार के वाहक होते हैं, जिससे उस स्थिति में प्रति गर्भावस्था में एक-चौथाई जोखिम होता है; X-संबद्ध स्थितियों के लिए, एक वाहक माँ पुरुष संतान को जोखिम प्रदान करती है। स्क्रीनिंग को विशेष आबादी में केंद्रित स्थितियों के लिए वंश के अनुसार लक्षित किया जा सकता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसी सामान्य स्थितियों के लिए पैनएथनिक रूप से पेश किया जा सकता है, या एक साथ कई जीनों को कवर करने वाले विस्तारित पैनल के रूप में वितरित किया जा सकता है। एक सकारात्मक परिणाम प्रजनन जोखिम की पहचान करता है और इसके बाद परामर्श और प्रसवपूर्व या प्रीइम्प्लांटेशन नैदानिक परीक्षण का विकल्प होता है (ACOG, 2017)।

Clinical relevance

कैरियर स्क्रीनिंग दर्शाती है कि विरासत में मिले प्रजनन जोखिम की पहचान भ्रूण में प्रकट होने से पहले कैसे की जाती है, और यह जानकारी परामर्श और नैदानिक परीक्षण की पेशकश में कैसे सहायक होती है। यह प्रविष्टि जनसंख्या स्तर पर विधि और उसकी व्याख्या का वर्णन करती है और व्यक्तिगत प्रजनन या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

व्यक्तिगत अप्रभावी स्थितियों के लिए वाहक आवृत्तियाँ वंश के अनुसार भिन्न होती हैं, और स्क्रीनिंग की उपज शामिल स्थितियों और परीक्षण की गई आबादी पर निर्भर करती है। व्यावसायिक मार्गदर्शन सभी गर्भवती या भावी रोगियों को सामान्य स्थितियों के लिए स्क्रीनिंग की पेशकश करने की दिशा में आगे बढ़ा है, जबकि यह स्वीकार करते हुए कि कोई भी पैनल हर प्रकार का पता नहीं लगाता है, जिससे एक अवशिष्ट जोखिम (residual risk) रहता है (ACOG, 2017)।

History

कैरियर स्क्रीनिंग बीसवीं सदी के अंत में टे-सैक्स रोग स्क्रीनिंग जैसे एकल-स्थिति, वंश-लक्षित कार्यक्रमों के साथ शुरू हुई। मल्टीप्लेक्स और अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के आगमन ने पैनएथनिक और विस्तारित पैनलों को सक्षम किया, जिससे पेशेवर निकायों को यह पुनर्विचार करने के लिए प्रेरित किया गया कि स्क्रीनिंग को कितनी व्यापक रूप से पेश किया जाना चाहिए।

Debates

जातीयता-आधारित बनाम विस्तारित कैरियर स्क्रीनिंग

जातीयता-आधारित स्क्रीनिंग परिभाषित आबादी में केंद्रित स्थितियों को लक्षित करती है, जबकि विस्तारित पैनल वंश की परवाह किए बिना कई जीनों का परीक्षण करते हैं; बहस इस बात पर है कि कौन सा दृष्टिकोण पहचान, वंशों में समानता, व्याख्यात्मक जटिलता और परामर्श बोझ को सबसे अच्छी तरह संतुलित करता है।

Seminal works

• acog-2017-co691

Frequently asked questions

क्या सकारात्मक वाहक परिणाम का मतलब है कि भ्रूण प्रभावित है?

नहीं। वाहक होने का मतलब है कि व्यक्ति आमतौर पर अप्रभावित होता है लेकिन एक प्रकार को आगे बढ़ा सकता है; भ्रूण को तभी अधिक जोखिम होता है जब वंशानुक्रम पैटर्न पूरा होता है, जैसे कि दोनों माता-पिता एक ही अप्रभावी जीन में एक प्रकार के वाहक होते हैं, और पुष्टि के लिए नैदानिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।

विस्तारित कैरियर स्क्रीनिंग क्या है?

विस्तारित कैरियर स्क्रीनिंग जातीयता-आधारित स्क्रीनिंग के विपरीत, जो विशिष्ट आबादी में सामान्य स्थितियों को लक्षित करती है, वंश की परवाह किए बिना एक साथ कई जीनों में प्रकारों का परीक्षण करती है।