एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक भ्रूण असामान्यताएं

एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक भ्रूण असामान्यताएं भ्रूण की स्थितियों की दो व्यापक श्रेणियां हैं जिन्हें प्रसवपूर्व जांच और निदान द्वारा लक्षित किया जाता है। एन्यूप्लोइडी का तात्पर्य गुणसूत्रों की असामान्य संख्या से है, जैसे कि गुणसूत्र 21, 18 और 13 के ट्राइसोमी, जबकि संरचनात्मक असामान्यताएं भ्रूण की शारीरिक रचना की विकृतियां हैं। दोनों का पता अल्ट्रासाउंड, जैव रासायनिक और कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग, और पुष्टिकारी नैदानिक परीक्षण के संयोजन के माध्यम से लगाया जाता है।

Definition

एन्यूप्लोइडी भ्रूण में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या की उपस्थिति है, जो आमतौर पर ऑटोसोमल ट्राइसोमी 21, 18 और 13 और लिंग-गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी होते हैं; संरचनात्मक भ्रूण असामान्यताएं भ्रूण की शारीरिक रचना की जन्मजात विकृतियां हैं जिनका इमेजिंग द्वारा पता लगाया जा सकता है। दोनों प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और पुष्टिकारी निदान के लक्ष्य हैं।

Scope

यह विषय गर्भावस्था में पहचानी गई प्रमुख गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक विकृतियों, उनका पता लगाने के लिए उपयोग की जाने वाली स्क्रीनिंग और नैदानिक विधियों, और स्क्रीनिंग जोखिम का नैदानिक पुष्टि से कैसे संबंध है, को शामिल करता है। यह इन स्थितियों और उनका पता लगाने वाली विधियों का एक संदर्भ विवरण है, और व्यक्तिगत प्रबंधन के बारे में गैर-निर्धारक है।

Core questions

• सामान्य भ्रूण एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक असामान्यताएं क्या हैं?
• अल्ट्रासाउंड संरचनात्मक विसंगतियों और एन्यूप्लोइडी मार्करों का पता कैसे लगाता है?
• कोशिका-मुक्त डीएनए और संयुक्त स्क्रीनिंग एन्यूप्लोइडी जोखिम का अनुमान कैसे लगाते हैं?
• नैदानिक परीक्षण द्वारा सकारात्मक स्क्रीनिंग की पुष्टि कैसे की जाती है?

Key concepts

• ट्राइसोमी 21, 18, और 13
• लिंग-गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी
• न्युकल ट्रांसलूसेंसी
• सॉफ्ट मार्कर और संरचनात्मक विसंगतियां
• कोशिका-मुक्त डीएनए (cfDNA) स्क्रीनिंग
• सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य
• सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस द्वारा नैदानिक पुष्टि

Mechanisms

एन्यूप्लोइडी मुख्य रूप से गुणसूत्र पृथक्करण की त्रुटियों से उत्पन्न होती है, जिसकी आवृत्ति कई ट्राइसोमी के लिए मातृ आयु के साथ बढ़ती है। स्क्रीनिंग मातृ आयु, अल्ट्रासाउंड मार्कर जैसे बढ़ी हुई न्युकल ट्रांसलूसेंसी, सीरम जैव रसायन, और मुख्य रूप से प्लेसेंटा से प्राप्त कोशिका-मुक्त डीएनए के विश्लेषण के माध्यम से एन्यूप्लोइडी जोखिम का अनुमान लगाती है (स्निजेर्स, 1998; बियांची, 2014; नॉर्टन, 2015)। संरचनात्मक असामान्यताओं का पता अल्ट्रासाउंड पर व्यवस्थित शारीरिक सर्वेक्षण द्वारा लगाया जाता है, जिसमें अंग प्रणाली, गर्भकालीन आयु और छवि गुणवत्ता के आधार पर पता चलता है (सैलोमन, 2022)। क्योंकि ये सभी स्क्रीनिंग विधियां हैं जो संभावना को निर्धारित करती हैं, एक उच्च जोखिम वाले परिणाम की पुष्टि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से प्राप्त भ्रूण कोशिकाओं के नैदानिक परीक्षण द्वारा की जाती है (एसीओजी, 2020)।

Clinical relevance

इन स्थितियों और उनका पता कैसे लगाया जाता है, यह समझने से स्क्रीनिंग परिणामों का अर्थ स्पष्ट होता है, जिसमें यह भी शामिल है कि एक सकारात्मक स्क्रीनिंग निदान के बजाय एक संभावना क्यों है और पुष्टिकारी परीक्षण क्यों प्रस्तावित किया जाता है। यह प्रविष्टि जनसंख्या स्तर पर स्थितियों और उनके पता लगाने का वर्णन करती है और व्यक्तिगत नैदानिक या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

ऑटोसोमल ट्राइसोमी प्रसवपूर्व पता लगाए गए सबसे आम चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण एन्यूप्लोइडी हैं, और उनकी जन्म दर मातृ आयु के साथ बढ़ती है। कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग में ट्राइसोमी 21 के लिए उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता होती है, जिसमें कम जोखिम वाली आबादी में कम सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य होता है, यही कारण है कि पुष्टिकारी निदान आवश्यक रहता है (बियांची, 2014; नॉर्टन, 2015; एसीओजी, 2020)।

History

एन्यूप्लोइडी का प्रसवपूर्व पता मातृ-आयु-आधारित एमनियोसेंटेसिस के प्रस्तावों से, 1990 के दशक में न्युकल ट्रांसलूसेंसी और संयुक्त जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के माध्यम से, 2011 के बाद कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग तक प्रगति की। समानांतर में, अल्ट्रासाउंड संकल्प में सुधार ने संरचनात्मक विकृतियों का प्रसवपूर्व पता लगाने का विस्तार किया।

Debates

क्या कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग को सभी गर्भधारण के लिए पारंपरिक स्क्रीनिंग की जगह लेनी चाहिए?

कोशिका-मुक्त डीएनए में सामान्य ट्राइसोमी के लिए उच्च पहचान होती है, लेकिन इसका सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य पूर्व जोखिम के साथ भिन्न होता है, यह अल्ट्रासाउंड या सीरम स्क्रीनिंग द्वारा पता लगाई गई सभी स्थितियों का आकलन नहीं करता है, और लागत और पहुंच भिन्न होती है; इसलिए दिशानिर्देश इसे एक विकल्प के रूप में प्रस्तुत करते हैं जिसके लिए सार्वभौमिक प्रतिस्थापन के बजाय पुष्टिकारी निदान की आवश्यकता होती है।

Key figures

• Kypros Nicolaides
• Diana Bianchi
• Mary Norton
• Ronald Wapner

Seminal works

• snijders-1998-nt
• bianchi-2014-next
• norton-2015

Frequently asked questions

सकारात्मक कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग के लिए अभी भी नैदानिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों होती है?

कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग निदान की पुष्टि करने के बजाय संभावना का अनुमान लगाती है, और इसका सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य आबादी में पूर्व जोखिम पर निर्भर करता है, इसलिए किसी भी निर्णय को लेने से पहले भ्रूण कोशिकाओं के नैदानिक परीक्षण द्वारा एक सकारात्मक परिणाम की पुष्टि की जाती है।

एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक असामान्यता में क्या अंतर है?

एन्यूप्लोइडी गुणसूत्रों की एक असामान्य संख्या है, जबकि एक संरचनात्मक असामान्यता भ्रूण की शारीरिक रचना की एक विकृति है; दोनों एक साथ या स्वतंत्र रूप से हो सकते हैं और आंशिक रूप से विभिन्न तरीकों से पता लगाए जाते हैं।