गर्भाधान-पूर्व परामर्श और योजना

गर्भाधान-पूर्व परामर्श और योजना गर्भावस्था से पहले होने वाला आकलन और शिक्षा है, जिसका उद्देश्य उन आनुवंशिक, चिकित्सीय और जीवनशैली कारकों की पहचान करना और उनका समाधान करना है जो भविष्य की गर्भावस्था को प्रभावित कर सकते हैं। आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, यह परिवार के इतिहास की समीक्षा और वाहक स्क्रीनिंग पर केंद्रित है ताकि युगल गर्भाधान से पहले प्रजनन जोखिमों और विकल्पों को समझ सकें।

Definition

गर्भाधान-पूर्व परामर्श और योजना व्यक्तियों या जोड़ों को गर्भाधान से पहले जोखिम मूल्यांकन, स्क्रीनिंग और जानकारी प्रदान करना है, जिसका उद्देश्य सूचित प्रजनन निर्णयों का समर्थन करना और गर्भावस्था से पहले परिवर्तनीय या वंशानुगत जोखिमों की पहचान करना है।

Scope

यह विषय गर्भाधान-पूर्व मुलाकात को एक संदर्भ विषय के रूप में शामिल करता है: वंशावली और इतिहास-आधारित जोखिम मूल्यांकन, विस्तारित और स्थिति-लक्षित वाहक स्क्रीनिंग, और प्रजनन विकल्पों का निर्धारण जो स्क्रीनिंग परिणामों से खुलते हैं। इसे शैक्षिक पृष्ठभूमि के रूप में प्रस्तुत किया गया है, न कि व्यक्तिगत देखभाल के लिए एक चेकलिस्ट के रूप में।

Core questions

• गर्भावस्था से पहले कौन सी पारिवारिक-इतिहास विशेषताएँ वंशानुगत प्रजनन जोखिम का संकेत देती हैं?
• वाहक स्क्रीनिंग कब और कैसे प्रस्तावित की जानी चाहिए, और परिणामों का क्या अर्थ है?
• गर्भाधान से पहले जोखिम वाले युगल की पहचान करने से कौन से प्रजनन विकल्प सामने आते हैं?

Key concepts

• पारिवारिक-इतिहास और वंशावली मूल्यांकन
• वाहक स्क्रीनिंग (लक्षित और विस्तारित)
• वाहक युगल और अवशिष्ट जोखिम
• गर्भाधान से पहले प्रजनन विकल्प
• स्वास्थ्य और रोग के विकासात्मक मूल
• सूचित, गैर-निर्देशात्मक परामर्श

Mechanisms

परामर्श एक संरचित पारिवारिक इतिहास और जातीयता या वंशावली जानकारी से शुरू होता है जो उन स्थितियों को इंगित कर सकता है जिनके लिए वाहक स्क्रीनिंग का संकेत दिया गया है। वाहक स्क्रीनिंग ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड स्थितियों के विषमयुग्मजी वाहकों का पता लगाती है; जब दोनों साथी एक ही रिसेसिव स्थिति के वाहक होते हैं, तो युगल को प्रति-गर्भावस्था पुनरावृत्ति जोखिम का सामना करना पड़ता है, जिसे वे सूचित गर्भावस्था, प्रसवपूर्व या प्रीइम्प्लांटेशन परीक्षण, युग्मक विकल्पों या अन्य विकल्पों के माध्यम से संबोधित कर सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान उनकी खोज करने की तुलना में गर्भाधान से पहले इन जोखिमों की पहचान करने से विकल्पों की सीमा व्यापक हो जाती है।

Clinical relevance

यह विषय बताता है कि गर्भावस्था से पहले प्रजनन जोखिम को कैसे चित्रित किया जा सकता है और प्रारंभिक पहचान युगल के लिए उपलब्ध विकल्पों का विस्तार क्यों करती है; यह परामर्श अभ्यास की समझ का समर्थन करता है और व्यक्तिगत चिकित्सा सलाह नहीं है। व्यावसायिक मार्गदर्शन वाहक स्क्रीनिंग को सूचित सहमति के साथ दिए गए प्रस्ताव के रूप में प्रस्तुत करता है, जिसमें लक्षित या विस्तारित पैनल दोनों को स्वीकार्य दृष्टिकोण माना जाता है।

Epidemiology

रिसेसिव स्थितियों के अधिकांश वाहक स्वस्थ होते हैं और अपनी स्थिति से अनभिज्ञ होते हैं, इसलिए वाहक जोड़ों की पहचान आमतौर पर केवल स्क्रीनिंग के माध्यम से की जाती है न कि केवल पारिवारिक इतिहास के माध्यम से। यह संभावना कि एक दिया गया युगल जोखिम में है, स्क्रीनिंग की गई स्थितियों और जनसंख्या वाहक आवृत्तियों पर निर्भर करता है, जो वंशावली के अनुसार भिन्न होती हैं।

Evidence & guidelines

वाहक स्क्रीनिंग पर ACOG समिति की राय लक्षित (जातीयता-आधारित) और विस्तारित (पैन-एथनिक) दोनों दृष्टिकोणों को स्वीकार्य बताती है, जिसमें पूर्व-परीक्षण परामर्श और सूचित विकल्प पर जोर दिया जाता है। गर्भाधान-पूर्व स्वास्थ्य पर सार्वजनिक स्वास्थ्य सिफारिशें गर्भावस्था से पहले स्वास्थ्य को अनुकूलित करने के व्यापक लक्ष्य को निर्धारित करती हैं।

History

गर्भाधान-पूर्व देखभाल बीसवीं शताब्दी के अंत में एक विशिष्ट अवधारणा के रूप में उभरी, और समर्पित सार्वजनिक स्वास्थ्य सिफारिशों ने इसे 2000 के दशक में समेकित किया। इसके समानांतर, वाहक स्क्रीनिंग कुछ वंशावली-लक्षित स्थितियों से आणविक परीक्षण द्वारा सक्षम बड़े पैन-एथनिक पैनलों तक विस्तारित हुई, जिससे अधिकांश जोखिम पहचान गर्भाधान-पूर्व अवधि में स्थानांतरित हो गई।

Debates

लक्षित बनाम विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग

चुनिंदा स्थितियों के लिए वंशावली-आधारित पैनल या कई स्थितियों को कवर करने वाले व्यापक विस्तारित पैनल की पेशकश करना एक सतत प्रश्न है, जो जोखिम वाले जोड़ों का पता लगाने और बड़े पैनलों के व्याख्यात्मक और परामर्श बोझ के बीच संतुलन बनाता है; व्यावसायिक मार्गदर्शन दोनों को स्वीकार्य मानता है।

Seminal works

• acog-2017-cs690
• acog-2017-cs691

Frequently asked questions

गर्भावस्था के दौरान की बजाय गर्भावस्था से पहले वाहक स्क्रीनिंग क्यों करें?

गर्भाधान से पहले जोखिम वाले वाहक युगल की पहचान करने से प्रजनन विकल्पों की सबसे विस्तृत श्रृंखला संरक्षित रहती है, जिसमें प्रीइम्प्लांटेशन परीक्षण और युग्मक विकल्प शामिल हैं, जो गर्भावस्था स्थापित होने के बाद कम उपलब्ध हो सकते हैं।

क्या वाहक के रूप में पहचाने जाने का मतलब है कि व्यक्ति उस स्थिति से प्रभावित है?

आमतौर पर नहीं। ऑटोसोमल रिसेसिव स्थितियों के वाहकों में आमतौर पर एक परिवर्तित जीन प्रतिलिपि होती है और वे स्वस्थ होते हैं; प्रजनन जोखिम मुख्य रूप से तब उत्पन्न होता है जब दोनों भागीदारों में एक ही जीन में परिवर्तन होता है।