कैरियर स्क्रीनिंग और जनसंख्या परीक्षण

कैरियर स्क्रीनिंग उन लोगों का परीक्षण करती है जो आमतौर पर स्वस्थ होते हैं, यह पता लगाने के लिए कि क्या वे एक अप्रभावी रोग संस्करण के वाहक हैं जो उनके बच्चों को प्रभावित कर सकता है। नैदानिक परीक्षण के विपरीत, इसे बीमारी के व्यक्तिगत संकेत के बिना व्यक्तियों या जोड़ों पर लागू किया जाता है, अक्सर गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान, और तेजी से कई स्थितियों के पैनलों में, न कि वंश के आधार पर चुनी गई कुछ स्थितियों में।

Definition

कैरियर स्क्रीनिंग आमतौर पर स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों या जोड़ों का आनुवंशिक परीक्षण है ताकि प्रजनन जोखिम से संबंधित अप्रभावी या एक्स-लिंक्ड रोग वेरिएंट के विषमयुग्मजी वाहकों की पहचान की जा सके, जिसे रोगसूचक रोगियों के बजाय जनसंख्या या पूर्व/पेरी-गर्भाधान देखभाल के स्तर पर लागू किया जाता है।

Scope

यह विषय प्रजनन जोखिम के लिए स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों के परीक्षण के तर्क, वंश-आधारित से विस्तारित (पैन-जातीय) पैनलों में बदलाव, नकारात्मक परिणाम के बाद अवशिष्ट जोखिम की अवधारणा, और युगल स्तर पर वाहक परिणामों की व्याख्या कैसे की जाती है, को शामिल करता है। यह जनसंख्या-स्तर के स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को भी छूता है। यह उपचार पद्धतिगत और संदर्भ-उन्मुख है, न कि यह निर्धारित करने के लिए एक प्रोटोकॉल कि किसे स्क्रीन किया जाना चाहिए।

Core questions

• स्पर्शोन्मुख वाहकों की स्क्रीनिंग नैदानिक परीक्षण से कैसे भिन्न है?
• वंश-आधारित बनाम विस्तारित (पैन-जातीय) स्क्रीनिंग कब उपयुक्त है?
• युगल स्तर पर प्रजनन जोखिम का आकलन कैसे किया जाता है?
• अवशिष्ट जोखिम को देखते हुए, नकारात्मक परिणाम का क्या अर्थ है?

Key concepts

• वाहक (विषमयुग्मजी) स्थिति
• अप्रभावी और एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम
• वंश-आधारित बनाम विस्तारित स्क्रीनिंग
• युगल-आधारित (प्रजनन) जोखिम
• नकारात्मक परिणाम के बाद अवशिष्ट जोखिम
• पहचान दर और पैनल डिजाइन

Mechanisms

कैरियर स्क्रीनिंग अप्रभावी या एक्स-लिंक्ड स्थितियों से जुड़े जीनों में वेरिएंट के विषमयुग्मजी वाहकों की पहचान करती है; ऑटोसोमल अप्रभावी स्थितियों के लिए, संतानों के लिए प्रजनन जोखिम मुख्य रूप से तब उत्पन्न होता है जब दोनों प्रजनन साथी एक ही जीन में एक वेरिएंट ले जाते हैं, इसलिए व्याख्या स्वाभाविक रूप से युगल-आधारित होती है (ग्रेग एट अल।, 2021)। ऐतिहासिक रूप से पैनलों का चयन रिपोर्ट किए गए वंश के आधार पर किया जाता था, लेकिन विस्तारित पैनल वंश की परवाह किए बिना कई स्थितियों का परीक्षण करते हैं, जो वंश-आधारित लक्ष्यीकरण की सीमाओं को दर्शाता है; एक नकारात्मक परिणाम जोखिम को कम करता है लेकिन समाप्त नहीं करता है, जिससे एक अवशिष्ट जोखिम बचता है जो परीक्षण की पहचान दर और वाहक आवृत्ति पर निर्भर करता है (ग्रेग एट अल।, 2021)। एक वाहक पैनल पर रिपोर्ट किए गए वेरिएंट स्वयं आनुवंशिक परीक्षण में कहीं और उपयोग किए जाने वाले समान मानकीकृत वर्गीकरण के अधीन हैं (रिचर्ड्स एट अल।, 2015)।

Clinical relevance

कैरियर स्क्रीनिंग प्रजनन संबंधी निर्णय लेने की जानकारी देती है और परामर्श और जनसंख्या परीक्षण के बीच संपर्क का एक सामान्य बिंदु है। यह विषय बताता है कि स्क्रीनिंग कैसे संरचित और व्याख्या की जाती है, जिसमें नकारात्मक परिणामों और अवशिष्ट जोखिम का अर्थ भी शामिल है; यह एक संदर्भ खाता है और यह निर्धारित नहीं करता है कि किसे स्क्रीन किया जाना चाहिए या परिणाम पर कैसे कार्य करना चाहिए।

Epidemiology

वाहक आवृत्तियाँ स्थिति और जनसंख्या के अनुसार भिन्न होती हैं, जिसने ऐतिहासिक रूप से वंश-लक्षित पैनलों को प्रेरित किया; यह पहचान कि स्व-रिपोर्ट किया गया वंश वाहक स्थिति की अपूर्ण रूप से भविष्यवाणी करता है, व्यापक, स्थिति-आधारित पैनलों की ओर बढ़ने का समर्थन करता है जो जनसंख्याओं में अधिक समान रूप से पेश किए जाते हैं (ग्रेग एट अल।, 2021)।

History

प्रारंभिक वाहक स्क्रीनिंग ने सामुदायिक कार्यक्रमों के माध्यम से परिभाषित आबादी में विशिष्ट उच्च-आवृत्ति स्थितियों को लक्षित किया। जैसे-जैसे अनुक्रमण ने एक साथ कई जीनों का परीक्षण करना संभव बनाया और वंश-आधारित चयन की सीमाएं स्पष्ट होती गईं, यह क्षेत्र विस्तारित, अधिक समान रूप से पेश किए गए पैनलों की ओर बढ़ा, जैसा कि पेशेवर अभ्यास संसाधनों में व्यक्त किया गया है (ग्रेग एट अल।, 2021)।

Debates

कैरियर स्क्रीनिंग पैनल में कौन सी स्थितियाँ होनी चाहिए?

वंश-लक्षित स्थितियों से परे बड़े विस्तारित पैनलों की ओर पैनलों को व्यापक बनाना है या नहीं और कैसे, इसमें पहचान, शामिल स्थितियों की गंभीरता, अवशिष्ट जोखिम, और अनिश्चित या कम-कार्यक्षमता वाले परिणामों के बोझ के बीच व्यापार-बंद शामिल हैं।

Key figures

• Anthony Gregg
• Michael Watson

Seminal works

• gregg-2021

Frequently asked questions

कैरियर स्क्रीनिंग नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण से कैसे भिन्न है?

कैरियर स्क्रीनिंग आमतौर पर स्वस्थ लोगों का परीक्षण करती है ताकि भविष्य के बच्चों के लिए प्रजनन जोखिम का आकलन किया जा सके, जबकि नैदानिक परीक्षण परीक्षण किए गए व्यक्ति में लक्षणों की व्याख्या करने या संदिग्ध स्थिति की पुष्टि करने का प्रयास करता है।

क्या नकारात्मक वाहक स्क्रीन कोई जोखिम न होने की गारंटी देती है?

नहीं। एक नकारात्मक परिणाम जोखिम को कम करता है लेकिन समाप्त नहीं करता है; एक अवशिष्ट जोखिम बना रहता है क्योंकि कोई भी पैनल हर संभावित वेरिएंट का पता नहीं लगाता है, जो परीक्षण की पहचान दर और स्थिति की वाहक आवृत्ति पर निर्भर करता है।