प्रसवपूर्व मूल्यांकन और जाँच

प्रसवपूर्व मूल्यांकन और जाँच गर्भावस्था के दौरान मातृ और भ्रूण स्वास्थ्य का आकलन करने, गर्भावस्था की पुष्टि करने और उसकी तिथि निर्धारित करने, और भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी, आनुवंशिक, या संरचनात्मक स्थिति से प्रभावित होने की संभावना का अनुमान लगाने के लिए उपयोग की जाने वाली नैदानिक और प्रयोगशाला विधियों का एक समूह है। यह परामर्श और आगे के नैदानिक विकल्पों की जानकारी देने के लिए इमेजिंग, मातृ जैव रसायन, कोशिका-मुक्त डीएनए विश्लेषण, और आनुवंशिक वाहक परीक्षण को जोड़ता है।

Definition

प्रसवपूर्व मूल्यांकन और जाँच में गर्भावस्था के दौरान गर्भावस्था की विशेषता बताने और भ्रूण की असामान्यताओं का अनुमान लगाने या उनका पता लगाने के लिए लागू की जाने वाली विधियाँ शामिल हैं, जो जनसंख्या-स्तर की जाँच परीक्षणों को अलग करती हैं, जो जोखिम को निर्धारित करते हैं, नैदानिक परीक्षणों से, जो एक विशिष्ट स्थिति की पुष्टि या उसे बाहर करते हैं।

Scope

यह क्षेत्र पाठक को प्रसवपूर्व मूल्यांकन की प्रमुख धाराओं से परिचित कराता है: गर्भावस्था की पुष्टि और तिथि निर्धारण, प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, मातृ सीरम और कोशिका-मुक्त डीएनए जाँच, एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक विसंगतियों का पता लगाना, और वंशानुगत स्थितियों के लिए वाहक जाँच। यह जाँच को जोखिम अनुमान के रूप में प्रस्तुत करता है जो नैदानिक परीक्षण से पहले होता है और उससे भिन्न होता है। यह एक संदर्भ अवलोकन है और व्यक्तिगत नैदानिक निर्देश प्रदान नहीं करता है।

Sub-topics

• एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक भ्रूण असामान्यताएं
• गर्भावस्था में जेनेटिक कैरियर स्क्रीनिंग
• मातृ सीरम स्क्रीनिंग और बायोमार्कर
• प्रसूति अल्ट्रासाउंड इमेजिंग
• गर्भावस्था की पुष्टि और तिथि निर्धारण

Core questions

• गर्भावस्था की पुष्टि और सटीक तिथि कैसे निर्धारित की जाती है?
• गर्भावस्था के प्रत्येक चरण में प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड क्या योगदान देता है?
• मातृ सीरम मार्कर और कोशिका-मुक्त डीएनए एन्यूप्लोइडी के जोखिम का अनुमान कैसे लगाते हैं?
• संरचनात्मक भ्रूण असामान्यताओं का पता कैसे लगाया और उनका वर्णन कैसे किया जाता है?
• वंशानुगत जोखिम की पहचान करने में वाहक जाँच की क्या भूमिका है?

Key concepts

• जाँच बनाम नैदानिक परीक्षण
• गर्भावधि आयु और तिथि निर्धारण
• पता लगाने की दर और गलत-सकारात्मक दर
• एन्यूप्लोइडी जोखिम अनुमान
• कोशिका-मुक्त डीएनए जाँच
• संरचनात्मक विसंगति का पता लगाना
• वाहक और वंशानुगत-स्थिति जाँच

Mechanisms

प्रसवपूर्व मूल्यांकन पूरक विधियों को परत करता है। अल्ट्रासाउंड व्यवहार्यता, संख्या और गर्भावधि आयु स्थापित करता है, और बाद में भ्रूण की शारीरिक रचना और वृद्धि का सर्वेक्षण करता है (Salomon, 2022; Whitworth, 2015)। मातृ जैव रसायन और अल्ट्रासाउंड मार्करों को एन्यूप्लोइडी के लिए जोखिम एल्गोरिदम में जोड़ा जाता है, जबकि मातृ प्लाज्मा में कोशिका-मुक्त डीएनए सामान्य ट्राइसोमी के लिए अत्यधिक संवेदनशील जाँच की अनुमति देता है (Gil, 2017; ACOG, 2020)। जाँच निदान के बजाय एक संभावना प्रदान करती है; जब जोखिम बढ़ जाता है, तो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस जैसे नैदानिक परीक्षण की पेशकश की जाती है। वाहक जाँच अलग से संचालित होती है, उन माता-पिता की पहचान करती है जो अप्रभावी या एक्स-लिंक्ड वेरिएंट ले जाते हैं जो भ्रूण को प्रभावित कर सकते हैं।

Clinical relevance

ये विधियाँ यह निर्धारित करती हैं कि गर्भधारण का मूल्यांकन कैसे किया जाता है और परामर्श के लिए जोखिम की जानकारी कैसे उत्पन्न की जाती है। जाँच और निदान के बीच के अंतर को समझना, और पता लगाने और गलत-सकारात्मक दरों का अर्थ समझना, प्रसवपूर्व परिणामों की व्याख्या के लिए केंद्रीय है। यह प्रविष्टि बताती है कि प्रसवपूर्व साक्ष्य कैसे उत्पन्न होते हैं और व्यक्तिगत नैदानिक या प्रबंधन निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

अधिकांश स्वास्थ्य प्रणालियों में गर्भधारण के दौरान जाँच और मूल्यांकन की पेशकश की जाती है, और प्रत्येक विधि का प्रदर्शन परिभाषित आबादी में इसकी पता लगाने और गलत-सकारात्मक दरों द्वारा वर्णित किया जाता है। कोशिका-मुक्त डीएनए जाँच सामान्य ट्राइसोमी के लिए उच्च पता लगाने की दर प्राप्त करती है, जबकि संयुक्त पहली तिमाही की जाँच और अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना सर्वेक्षण प्रसवपूर्व देखभाल के व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले घटक बने हुए हैं (Gil, 2017; ACOG, 2020)।

History

प्रसवपूर्व मूल्यांकन बीसवीं शताब्दी के अंत तक मातृ सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन परीक्षण से तंत्रिका ट्यूब दोषों के लिए, डाउन सिंड्रोम के लिए संयुक्त जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड जाँच के माध्यम से, 2011 के बाद कोशिका-मुक्त डीएनए विश्लेषण की शुरुआत तक विस्तारित हुआ। प्रत्येक कदम ने पता लगाने, गलत सकारात्मक और आक्रामक परीक्षण के बीच संतुलन को बदल दिया।

Key figures

• Kypros Nicolaides
• Nicholas Wald
• Diana Bianchi
• Laurent Salomon

Seminal works

• gil-2017
• salomon-2022-isuog
• acog-2020-pb226

Frequently asked questions

प्रसवपूर्व जाँच और प्रसवपूर्व निदान में क्या अंतर है?

जाँच एक स्थिति से भ्रूण के प्रभावित होने की संभावना का अनुमान लगाती है और व्यापक आबादी पर लागू होती है, जबकि निदान (उदाहरण के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस) एक व्यक्तिगत गर्भावस्था में एक विशिष्ट स्थिति की पुष्टि या उसे बाहर करता है।

जाँच के लिए सटीक गर्भावस्था तिथि निर्धारण क्यों महत्वपूर्ण है?

कई जाँच परीक्षणों की व्याख्या गर्भावधि आयु के विरुद्ध की जाती है, इसलिए जोखिम अनुमानों और संदर्भ श्रेणियों के वैध होने के लिए सटीक तिथि निर्धारण—आमतौर पर प्रारंभिक अल्ट्रासाउंड द्वारा—की आवश्यकता होती है।