Copy Number Variation Analysis

जीनोम को एक पुस्तकालय के रूप में सोचें जहाँ अधिकांश पुस्तकें ठीक दो प्रतियों में दिखाई देती हैं — एक प्रत्येक माता-पिता से। CNV विश्लेषण उन अलमारियों को देखता है जहाँ प्रतियाँ गायब हैं (विलोपन) या बहुत ऊँची ढेर हैं (डुप्लीकेशन या प्रवर्धन)। प्रत्येक शब्द को पढ़ने के बजाय, एल्गोरिथम सर्वेक्षण करता है कि प्रत्येक पृष्ठ डेटा में कितनी बार दर्शाया गया है, उस गणना में अचानक परिवर्तनों की पहचान करने के लिए एक सांख्यिकीय मॉडल फिट करता है, और प्रत्येक क्षेत्र को सामान्य, विलोपित या प्रवर्धित घोषित करता है। चुनौती तकनीकी कलाकृतियों से वास्तविक जैविक भिन्नता को अलग करना है जो GC-सामग्री पूर्वाग्रह, प्रोब-घनत्व भिन्नता, या नमूना गुणवत्ता अंतर के कारण होती है।