आनुवंशिक वाहक स्क्रीनिंग और जनसंख्या परीक्षण

आनुवंशिक वाहक स्क्रीनिंग संभावित माता-पिता का परीक्षण करती है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि वे अप्रभावित रहते हुए, एक अप्रभावी या एक्स-लिंक्ड रोग संस्करण के वाहक हैं या नहीं, जो बच्चे को पारित हो सकता है। गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के शुरुआती चरण में वाहक जोड़ों की पहचान करके, यह प्रजनन संबंधी निर्णय लेने के लिए जानकारी प्रदान करता है। यह व्यक्तियों को उनकी वंशावली के आधार पर, युगल के आधार पर, या आबादी में व्यापक विस्तारित पैनलों के रूप में पेश किया जाता है, यह स्वस्थ वयस्कों के जीनोम पर स्क्रीनिंग के तर्क को लागू करता है।

Definition

आनुवंशिक वाहक स्क्रीनिंग स्पर्शोन्मुख संभावित माता-पिता का परीक्षण है ताकि ऑटोसोमल अप्रभावी या एक्स-लिंक्ड रोग वेरिएंट के विषमयुग्मजी वाहकत्व का पता लगाया जा सके, ताकि यह अनुमान लगाया जा सके कि भविष्य के बच्चे के प्रभावित होने की कितनी संभावना है और प्रजनन संबंधी निर्णयों को सूचित किया जा सके।

Scope

यह विषय वाहक स्क्रीनिंग के तर्क और रूपों को शामिल करता है: विशेष आबादी में समृद्ध स्थितियों के लिए वंशावली-आधारित स्क्रीनिंग, युगल-आधारित स्क्रीनिंग, और मल्टीप्लेक्स अनुक्रमण द्वारा सक्षम पैन-जातीय विस्तारित वाहक पैनल। यह वाहक स्थिति की व्याख्या, अवशिष्ट जोखिम, और सूचनात्मक और परामर्श संबंधी आयामों को संबोधित करता है जो वाहक स्क्रीनिंग को नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण से अलग करते हैं। यह प्रजनन संबंधी विकल्पों को निर्देशित नहीं करता है।

Core questions

• वाहक स्थिति भविष्य के बच्चे के प्रभावित होने की संभावना में कैसे बदल जाती है?
• वंशावली-आधारित, युगल-आधारित, और विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग दृष्टिकोण लक्ष्य और उपज में कैसे भिन्न होते हैं?
• कौन से परामर्श और सहमति संबंधी विचार वाहक स्क्रीनिंग को निदान से अलग करते हैं?

Key concepts

• विषमयुग्मजी वाहकत्व
• ऑटोसोमल अप्रभावी और एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम
• वंशावली-आधारित स्क्रीनिंग
• विस्तारित (पैन-जातीय) वाहक पैनल
• नकारात्मक परिणाम के बाद अवशिष्ट जोखिम
• प्रजनन जोखिम अनुमान
• आनुवंशिक परामर्श और सूचित सहमति

Mechanisms

वाहक स्क्रीनिंग एक अप्रभावित व्यक्ति में, एक अप्रभावी स्थिति के लिए रोग-उत्पादक संस्करण की एक प्रति का पता लगाती है। एक ऑटोसोमल अप्रभावी विकार के लिए, एक बच्चे को एक-चौथाई जोखिम तभी होता है जब दोनों साथी एक ही जीन में एक संस्करण ले जाते हैं; इसलिए वाहक स्क्रीनिंग अक्सर युगल स्तर पर जोखिम का अनुमान लगाती है। ऐतिहासिक रूप से, स्क्रीनिंग को विशेष आबादी में समृद्ध स्थितियों के लिए वंशावली द्वारा लक्षित किया गया था, लेकिन मल्टीप्लेक्स अनुक्रमण अब विस्तारित पैनलों की अनुमति देता है जो वंशावली की परवाह किए बिना कई जीनों का परीक्षण करते हैं। एक नकारात्मक परिणाम जोखिम को कम करता है लेकिन समाप्त नहीं करता है, जिससे एक अवशिष्ट जोखिम बना रहता है जो परीक्षण की विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता और कवर किए गए संस्करण स्पेक्ट्रम पर निर्भर करता है, जो परिणामों को कैसे परामर्श दिया जाता है, इसके लिए केंद्रीय है।

Clinical relevance

वाहक स्क्रीनिंग प्रजनन विकल्पों और संभावित माता-पिता के लिए उपलब्ध जानकारी को सूचित करती है, और इसे समझना इस बात की महत्वपूर्ण सराहना का समर्थन करता है कि ऐसे परीक्षण क्यों और कैसे पेश किए जाते हैं। यह प्रविष्टि वाहक स्क्रीनिंग को जनसंख्या परीक्षण की एक श्रेणी के रूप में वर्णित करती है; यह एक संदर्भ विवरण है और व्यक्तिगत प्रजनन या नैदानिक निर्णयों का आधार नहीं है, जो इसमें शामिल व्यक्तियों और उनके सलाहकारों पर निर्भर करते हैं।

Epidemiology

अधिकांश लोग कम से कम एक अप्रभावी रोग संस्करण ले जाते हैं, लेकिन स्थितियां व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ होती हैं, इसलिए इस बात की संभावना कम होती है कि एक युगल के दोनों सदस्य एक ही जीन में एक संस्करण ले जाएं। वाहक स्क्रीनिंग की उपज पैनलों के विस्तार के साथ बढ़ती है, जबकि बहुत दुर्लभ या हल्के स्थितियों के लिए वाहकत्व का पता लगाने का नैदानिक महत्व एक जिम्मेदार पैनल के दायरे को परिभाषित करने का हिस्सा है।

History

वाहक स्क्रीनिंग बीसवीं शताब्दी के अंत में एकल-स्थिति, वंशावली-लक्षित कार्यक्रमों के साथ शुरू हुई, जिनमें सबसे प्रसिद्ध टे-सैक्स रोग और हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए सामुदायिक स्क्रीनिंग थी। जैसे-जैसे डीएनए अनुक्रमण ने एक साथ कई जीनों का परीक्षण करना संभव बनाया, पेशेवर निकायों ने विस्तारित, पैन-जातीय वाहक पैनलों की ओर बढ़ने पर ध्यान दिया, उनके जिम्मेदार उपयोग के लिए विचार करने योग्य बिंदुओं को स्पष्ट किया, जैसा कि एडवर्ड्स और सहयोगियों द्वारा 2015 के संयुक्त बयान में है।

Debates

विस्तारित वाहक पैनल कितने व्यापक होने चाहिए?

विस्तारित पैनल पता लगाई गई स्थितियों की संख्या बढ़ाते हैं लेकिन इस बारे में प्रश्न उठाते हैं कि कौन सी स्थितियां शामिल करने के लिए पर्याप्त गंभीर हैं, अनिश्चित महत्व के वेरिएंट को कैसे संभालना है, और परिणामों को जिम्मेदारी से कैसे परामर्श देना है, ये सभी पैनल डिजाइन को सूचित करते हैं।

Key figures

• James Maxwell Glover Wilson
• Gunnar Jungner

Seminal works

• edwards-2015
• wilson-jungner-1968

Frequently asked questions

वाहक होने का क्या मतलब है?

एक वाहक में एक अप्रभावी स्थिति के लिए रोग-उत्पादक संस्करण की एक प्रति होती है लेकिन वह आमतौर पर अप्रभावित होता है। एक ऑटोसोमल अप्रभावी विकार के लिए, एक बच्चे को मुख्य रूप से तभी जोखिम होता है जब दोनों माता-पिता एक ही जीन में एक संस्करण ले जाते हैं।

क्या एक नकारात्मक वाहक स्क्रीन एक अप्रभावित बच्चे की गारंटी देती है?

नहीं। एक नकारात्मक परिणाम जोखिम को कम करता है लेकिन समाप्त नहीं करता है; एक अवशिष्ट जोखिम बना रहता है क्योंकि कोई भी पैनल हर संभव संस्करण को कवर नहीं करता है, यही कारण है कि परिणामों की व्याख्या परामर्श के साथ की जाती है।