प्रसवपूर्व निदान और स्क्रीनिंग विकल्प
प्रसवपूर्व निदान और स्क्रीनिंग विकल्पों में गर्भावस्था के दौरान यह अनुमान लगाने या पुष्टि करने के लिए दिए जाने वाले परीक्षण शामिल हैं कि क्या भ्रूण में गुणसूत्र या आनुवंशिक स्थिति है। मुख्य अंतर स्क्रीनिंग परीक्षणों के बीच है, जो संभावना का अनुमान लगाते हैं, और नैदानिक परीक्षणों के बीच है, जो निश्चित परिणाम देने के लिए भ्रूण कोशिकाओं का विश्लेषण करते हैं, प्रत्येक में अलग-अलग प्रदर्शन और फायदे-नुकसान होते हैं।
Definition
प्रसवपूर्व निदान और स्क्रीनिंग विकल्प भ्रूण की आनुवंशिक और गुणसूत्र स्थिति का आकलन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले प्रसवपूर्व परीक्षणों का एक समूह है, जिसमें गैर-आक्रामक संभावना-आधारित स्क्रीनिंग से लेकर आक्रामक नैदानिक नमूनाकरण शामिल है जो एक कैरियोटाइप या माइक्रोएरे परिणाम देता है।
Scope
यह विषय प्रसवपूर्व परीक्षणों की सूची का एक संदर्भ विषय के रूप में सर्वेक्षण करता है: कोशिका-मुक्त डीएनए और संयुक्त सीरम-और-अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस जैसी नैदानिक प्रक्रियाएं, भ्रूण के नमूनों पर लागू विश्लेषणात्मक विधियां, और परामर्श अवधारणाएं (पता लगाने की दर, गलत सकारात्मक, प्रक्रिया-संबंधी जोखिम) जो विकल्पों को अलग करती हैं। यह बताता है कि विकल्पों को कैसे व्यवस्थित किया जाता है, न कि किसे चुनना है।
Core questions
- स्क्रीनिंग परीक्षण नैदानिक परीक्षणों से क्या स्थापित कर सकते हैं और क्या नहीं कर सकते हैं, इसमें कैसे भिन्न होते हैं?
- मुख्य स्क्रीनिंग दृष्टिकोणों की पता लगाने की दरें और गलत-सकारात्मक दरें क्या हैं?
- आक्रामक नैदानिक परीक्षण के साथ कौन से प्रक्रिया-संबंधी जोखिम होते हैं?
- परीक्षण को निर्देश के बजाय एक सूचित विकल्प के रूप में कैसे पेश किया जाता है?
Key concepts
- स्क्रीनिंग बनाम निदान
- कोशिका-मुक्त डीएनए (cfDNA) स्क्रीनिंग
- संयुक्त पहली तिमाही की स्क्रीनिंग
- पता लगाने की दर और गलत-सकारात्मक दर
- सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस
- प्रक्रिया-संबंधी गर्भपात का जोखिम
Mechanisms
स्क्रीनिंग परीक्षण मार्करों को जोड़ते हैं - जैसे मातृ रक्त में प्लेसेंटल कोशिका-मुक्त डीएनए के टुकड़े, मातृ सीरम एनालाइट्स, और नुचल ट्रांसलूसेंसी जैसे अल्ट्रासाउंड माप - सामान्य एन्यूप्लोइडीज़ की समायोजित संभावना की गणना करने के लिए। एक उच्च-संभावना स्क्रीन किसी स्थिति की पुष्टि नहीं करती है; पुष्टि के लिए एक नैदानिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। नैदानिक प्रक्रियाएं कैरियोटाइपिंग या गुणसूत्र माइक्रोएरे के लिए भ्रूण-व्युत्पन्न ऊतक (सीवीएस के माध्यम से कोरियोनिक विली, या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से एमनियोसाइट्स) का नमूना लेती हैं, जिससे एक निश्चित परिणाम मिलता है, लेकिन इसमें प्रक्रिया-संबंधी गर्भपात का एक छोटा जोखिम होता है।
Clinical relevance
यह प्रविष्टि बताती है कि प्रसवपूर्व परीक्षण मार्ग कैसे संरचित होते हैं और स्क्रीनिंग परिणामों को नैदानिक के रूप में मानने से पहले पुष्टि की आवश्यकता क्यों होती है; यह व्यक्तिगत परीक्षण निर्णयों को निर्देशित करने के बजाय साक्ष्य मूल्यांकन और परामर्श समझ को सूचित करता है। व्यावसायिक दिशानिर्देशों में यह सिफारिश की जाती है कि सभी गर्भवती लोगों को सूचित विकल्पों के रूप में स्क्रीनिंग और नैदानिक दोनों विकल्प उपलब्ध कराए जाएं।
Epidemiology
कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग में ट्राइसोमी 21 और अन्य सामान्य ट्राइसोमी के लिए उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता होती है, लेकिन इसका सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य पूर्व संभावना पर निर्भर करता है, जो मातृ आयु और संकेत के साथ भिन्न होता है। मेटा-विश्लेषणात्मक अनुमान एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस के प्रक्रिया-संबंधी गर्भपात के जोखिम को अनुभवी ऑपरेटरों द्वारा किए जाने पर कम स्तर पर रखते हैं।
Evidence & guidelines
ACOG अभ्यास बुलेटिन और ISUOG आम सहमति बयान समकालीन स्क्रीनिंग और नैदानिक मार्गों का वर्णन करते हैं, और एक यादृच्छिक तुलना ने ट्राइसोमी 21 के लिए मानक स्क्रीनिंग की तुलना में cfDNA के लिए कम गलत-सकारात्मक दरें प्रदर्शित कीं। व्यवस्थित-समीक्षा अनुमान प्रक्रिया-संबंधी जोखिम पर परामर्श को सूचित करते हैं।
History
प्रसवपूर्व परीक्षण 1960-70 के दशक में एमनियोसेंटेसिस और कैरियोटाइपिंग से विकसित हुआ, मातृ सीरम स्क्रीनिंग और पहली तिमाही की संयुक्त स्क्रीनिंग के माध्यम से, 2010 के दशक में कोशिका-मुक्त डीएनए विश्लेषण की शुरुआत तक। प्रत्येक चरण ने जोखिम अनुमान की सुरक्षा या सटीकता में सुधार किया, जिससे परामर्श में विकल्पों को प्रस्तुत करने के तरीके को उत्तरोत्तर नया रूप दिया गया।
Debates
- स्क्रीनिंग मार्ग में cfDNA कहाँ फिट बैठता है
- क्या कोशिका-मुक्त डीएनए परीक्षण सभी गर्भधारण के लिए पहली पंक्ति का विकल्प होना चाहिए या अन्य स्क्रीनिंग के बाद आकस्मिक रूप से उपयोग किया जाना चाहिए, इस पर बहस होती है, जो पता लगाने, लागत और नैदानिक परीक्षण के साथ सकारात्मक स्क्रीन की पुष्टि करने की आवश्यकता में फायदे-नुकसान को दर्शाता है।
Related topics
Seminal works
- bianchi-2014
- acog-2020-cfdna
- akolekar-2015
Frequently asked questions
- यदि कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीन सकारात्मक है, तो क्या निदान की पुष्टि हो जाती है?
- नहीं। कोशिका-मुक्त डीएनए परीक्षण एक स्क्रीनिंग परीक्षण है जो संभावना का अनुमान लगाता है; एक सकारात्मक परिणाम बढ़ी हुई संभावना को इंगित करता है और इसे निश्चित मानने से पहले आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैसी नैदानिक प्रक्रिया से पुष्टि की जाती है।
- आक्रामक नैदानिक परीक्षण का मुख्य फायदा-नुकसान क्या है?
- नैदानिक प्रक्रियाएं भ्रूण कोशिकाओं पर एक निश्चित परिणाम देती हैं लेकिन गर्भपात का एक छोटा प्रक्रिया-संबंधी जोखिम होता है, जबकि गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग उस जोखिम से बचाती है लेकिन केवल संभावना का अनुमान लगाती है।