प्रसवपूर्व और प्रजनन परामर्श
प्रसवपूर्व और प्रजनन परामर्श आनुवंशिक परामर्श का वह क्षेत्र है जो संभावित और गर्भवती माता-पिता को गर्भाधान से पहले से लेकर गर्भावस्था तक, प्रजनन समयरेखा में विरासत में मिले और गुणसूत्र संबंधी जोखिमों को समझने में मदद करता है। यह जोखिम मूल्यांकन, स्क्रीनिंग और नैदानिक विकल्पों के बारे में जानकारी, और गैर-निर्देशात्मक समर्थन को जोड़ता है ताकि व्यक्ति और जोड़े सूचित, मूल्यों के अनुरूप प्रजनन निर्णय ले सकें।
Definition
प्रसवपूर्व और प्रजनन परामर्श वह संचार प्रक्रिया है जिसके द्वारा एक प्रशिक्षित परामर्शदाता या चिकित्सक आनुवंशिक और प्रसूति संबंधी जोखिम की जानकारी देता है, उपलब्ध प्रजनन और परीक्षण विकल्पों की व्याख्या करता है, और उन लोगों के लिए स्वायत्त निर्णय लेने का समर्थन करता है जो गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं या गर्भवती हैं।
Scope
यह क्षेत्र पाठक को गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान होने वाले परामर्श संबंधी मुलाकातों से परिचित कराता है: गर्भाधान-पूर्व जोखिम मूल्यांकन और वाहक स्क्रीनिंग, प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और नैदानिक परीक्षण, भ्रूण असामान्यता की पहचान के बाद परामर्श, बार-बार गर्भपात और बांझपन का मूल्यांकन, और उन्नत मातृ आयु से संबंधित जोखिम चर्चा। यह इन्हें नैदानिक प्रोटोकॉल के बजाय संदर्भ विषयों के एक जुड़े हुए सेट के रूप में प्रस्तुत करता है।
Sub-topics
Core questions
- गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान किसी दिए गए जोड़े पर कौन से विरासत में मिले या गुणसूत्र संबंधी जोखिम लागू होते हैं?
- कौन से स्क्रीनिंग और नैदानिक विकल्प उपलब्ध हैं, और उनके परिणामों का क्या अर्थ है?
- जोखिम की जानकारी को गैर-निर्देशात्मक, निर्णय-सहायक तरीके से कैसे संप्रेषित किया जा सकता है?
- बार-बार गर्भपात, बांझपन और मातृ आयु प्रजनन जोखिम में कैसे कारक होते हैं?
Key concepts
- गैर-निर्देशात्मक परामर्श
- प्रजनन स्वायत्तता और सूचित सहमति
- वाहक स्क्रीनिंग
- प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग बनाम नैदानिक परीक्षण
- अवशिष्ट जोखिम और पता लगाने की दर
- पुनरावृत्ति जोखिम अनुमान
- उन्नत मातृ आयु
Mechanisms
परामर्श वंशावली और इतिहास-आधारित जोखिम मूल्यांकन को जनसंख्या और परीक्षण-विशिष्ट डेटा के साथ एकीकृत करता है। वाहक स्क्रीनिंग ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड स्थितियों के जोखिम वाले जोड़ों की पहचान करती है; स्क्रीनिंग परीक्षण (जैसे सेल-फ्री डीएनए और सीरम-और-अल्ट्रासाउंड संयोजन) सामान्य एन्युप्लोइडीज़ की संभावना का अनुमान लगाते हैं, जबकि नैदानिक परीक्षण (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) भ्रूण कोशिकाओं पर एक कैरियोटाइप या माइक्रोएरे परिणाम प्रदान करते हैं। परामर्शदाता इन संभावनाओं को व्यक्तिगत जोखिम अनुमानों में अनुवाद करते हैं और निर्णय को प्रभावित किए बिना विकल्प प्रस्तुत करते हैं।
Clinical relevance
इस क्षेत्र के विषय बताते हैं कि प्रजनन आनुवंशिक जोखिम का आकलन और संचार कैसे किया जाता है और परीक्षण मार्गों को कैसे व्यवस्थित किया जाता है; वे साक्ष्य और परामर्श अभ्यास की समझ का समर्थन करते हैं और व्यक्तिगत नैदानिक मूल्यांकन का विकल्प नहीं हैं। ACOG जैसे पेशेवर निकाय सभी गर्भवती लोगों को स्क्रीनिंग और नैदानिक विकल्पों की पेशकश करने की सलाह देते हैं, इसे निर्देशात्मक सिफारिश के बजाय सूचित विकल्प के रूप में प्रस्तुत करते हैं।
Epidemiology
सामान्य एन्युप्लोइडीज़ और एकल-जीन वाहक अवस्थाएँ प्रजनन परामर्श के मुख्य लक्ष्य हैं। भ्रूण गुणसूत्र असामान्यता का जोखिम मातृ आयु के साथ बढ़ता है, एक संबंध जिसे क्लासिक एमनियोसेंटेसिस डेटा में मापा गया है, और बार-बार गर्भपात जोड़ों के एक अल्पसंख्यक को प्रभावित करता है लेकिन आनुवंशिक मूल्यांकन के लिए पर्याप्त मांग उत्पन्न करता है।
Evidence & guidelines
इस क्षेत्र में अभ्यास पेशेवर बयानों द्वारा निर्देशित होता है जिसमें गुणसूत्र स्क्रीनिंग और वाहक स्क्रीनिंग पर ACOG बुलेटिन और बार-बार गर्भपात पर ESHRE दिशानिर्देश शामिल हैं। ये दस्तावेज़ सभी रोगियों को विकल्प प्रदान करने, स्क्रीनिंग को निदान से अलग करने और सूचित, गैर-निर्देशात्मक निर्णय लेने का समर्थन करने पर जोर देते हैं।
History
प्रजनन आनुवंशिक परामर्श बीसवीं सदी के मध्य के चिकित्सा आनुवंशिकी से विकसित हुआ और एमनियोसेंटेसिस, मातृ सीरम स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड, और बाद में सेल-फ्री डीएनए परीक्षण के प्रसूति देखभाल में प्रवेश करने के साथ तेजी से विस्तारित हुआ। आयु-विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यता दरों के हुक के विश्लेषण ने मातृ-आयु जोखिम परामर्श को औपचारिक रूप देने में मदद की, और लगातार पेशेवर दिशानिर्देशों ने स्क्रीनिंग को आयु-आधारित प्रस्तावों से सभी गर्भधारण के लिए विकल्पों तक विस्तारित किया।
Related topics
Seminal works
- hook-1983
- acog-2020-cfdna
- eshre-2018-rpl
Frequently asked questions
- प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और प्रसवपूर्व निदान में क्या अंतर है?
- स्क्रीनिंग इस संभावना का अनुमान लगाती है कि एक भ्रूण किसी स्थिति से प्रभावित है, बिना इसकी पुष्टि किए, जबकि नैदानिक परीक्षण भ्रूण कोशिकाओं का विश्लेषण करके एक निश्चित कैरियोटाइप या माइक्रोएरे परिणाम देता है। स्क्रीनिंग गैर-आक्रामक है; नैदानिक परीक्षण में आमतौर पर एक आक्रामक प्रक्रिया की आवश्यकता होती है।
- क्या प्रजनन आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य किसी विशेष निर्णय की सिफारिश करना है?
- नहीं। इस क्षेत्र का एक केंद्रीय सिद्धांत गैर-निर्देशात्मकता है: परामर्शदाता सटीक जोखिम जानकारी प्रदान करता है और विकल्पों की व्याख्या करता है ताकि व्यक्ति या जोड़ा अपने स्वयं के मूल्यों के अनुरूप निर्णय ले सके।