प्रजनन और प्रसवकालीन स्क्रीनिंग

प्रजनन और प्रसवकालीन स्क्रीनिंग जनसंख्या-आधारित परीक्षण कार्यक्रमों का समूह है जो प्रजनन समय-सीमा को कवर करता है, गर्भाधान से पहले से लेकर गर्भावस्था के माध्यम से जीवन के पहले दिनों तक। इसका उद्देश्य स्वस्थ दिखने वाले भावी माता-पिता, भ्रूणों और नवजात शिशुओं में उन स्थितियों की पहचान करना है जिनके लिए पहले से जानकारी या हस्तक्षेप परिणामों को बदल देता है। यह क्षेत्र प्रसवपूर्व, आनुवंशिक-वाहक और नवजात स्क्रीनिंग डोमेन को समूहित करता है जो स्क्रीनिंग के परिभाषित तर्क को साझा करते हैं: जोखिम या बीमारी का पता लगाने के लिए स्पर्शोन्मुख का परीक्षण करना इससे पहले कि वह अन्यथा प्रकट हो।

Definition

प्रजनन और प्रसवकालीन स्क्रीनिंग का अर्थ है गर्भाधान-पूर्व, प्रसवपूर्व और नवजात अवधियों में स्क्रीनिंग परीक्षणों का व्यवस्थित अनुप्रयोग, ताकि स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों में आनुवंशिक, विकासात्मक, चयापचय या संवेदी स्थितियों का पता लगाया जा सके जिनके लिए प्रारंभिक पहचान से लाभ मिलता है।

Scope

यह क्षेत्र पाठक को चार जुड़े हुए डोमेन में उन्मुख करता है: गर्भावस्था और भ्रूण की प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और मूल्यांकन; भावी माता-पिता और आबादी की आनुवंशिक वाहक स्क्रीनिंग; चयापचय और श्रवण स्थितियों के लिए लक्षित नवजात स्क्रीनिंग; और विस्तारित नवजात रक्तस्पॉट कार्यक्रम जो उपचार योग्य विकारों के एक परिभाषित पैनल का परीक्षण करते हैं। यह इन्हें स्थापित स्क्रीनिंग सिद्धांतों के विरुद्ध मूल्यांकन किए गए संगठित स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के रूप में प्रस्तुत करता है, न कि किसी व्यक्तिगत स्थिति के नैदानिक प्रबंधन के लिए एक मार्गदर्शिका के रूप में।

Sub-topics

• आनुवंशिक वाहक स्क्रीनिंग और जनसंख्या परीक्षण
• नवजात उपापचयी और श्रवण स्क्रीनिंग
• नवजात रक्तबिंदु (विस्तारित नवजात) स्क्रीनिंग
• प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और मूल्यांकन

Core questions

• प्रजनन और प्रसवकालीन अवधि में कौन सी स्थितियाँ उन मानदंडों को पूरा करती हैं जो जनसंख्या स्क्रीनिंग को उचित ठहराते हैं?
• प्रसवपूर्व, वाहक और नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम अपने लक्ष्य, समय और उनके द्वारा सूचित निर्णयों में कैसे भिन्न होते हैं?
• पहले पता लगाने के लाभों को गलत सकारात्मकता, अति-निदान और पुष्टिकरण परीक्षण के बोझ के मुकाबले कैसे तौला जाता है?

Key concepts

• स्क्रीनिंग बनाम निदान
• गर्भाधान-पूर्व, प्रसवपूर्व और नवजात समय
• जनसंख्या-आधारित स्क्रीनिंग कार्यक्रम
• विल्सन और जुंगनर स्क्रीनिंग मानदंड
• उपचार योग्य लक्ष्य स्थितियाँ
• सूचित विकल्प और सहमति
• गलत सकारात्मकता और पुष्टिकरण परीक्षण

Mechanisms

इस क्षेत्र में प्रत्येक डोमेन प्रजनन समय-सीमा के एक अलग बिंदु पर समान स्क्रीनिंग तर्क लागू करता है। वाहक स्क्रीनिंग भावी माता-पिता का परीक्षण करती है ताकि यह अनुमान लगाया जा सके कि भविष्य के बच्चे को ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड स्थिति विरासत में मिलने की कितनी संभावना है। प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग यह संभावना का अनुमान लगाती है कि एक मौजूदा भ्रूण गुणसूत्र या संरचनात्मक असामान्यता से प्रभावित है, जिसमें सकारात्मक परिणामों को नैदानिक परीक्षण के लिए प्राथमिकता दी जाती है। नवजात स्क्रीनिंग जन्म के तुरंत बाद शिशु का सीधे परीक्षण करती है, स्थितियों के एक परिभाषित पैनल के लिए, उन लोगों को प्राथमिकता देती है जो गंभीर हैं, लक्षणों से पहले पता लगाने योग्य हैं, और प्रारंभिक उपचार के लिए उपयुक्त हैं। इन तीनों में, एक स्क्रीनिंग परीक्षण जानबूझकर एक नैदानिक परीक्षण से अलग होता है: यह एक आबादी को उच्च- और निम्न-जोखिम वाले समूहों में छांटता है, और सकारात्मक स्क्रीन को पुष्टि की आवश्यकता होती है।

Clinical relevance

ये कार्यक्रम नियमित प्रजनन और नवजात देखभाल के अधिकांश हिस्से को संरचित करते हैं, और उन्हें समझना यह समझने में सहायता करता है कि विशेष परीक्षण विशेष समय पर क्यों पेश किए जाते हैं। यह क्षेत्र बताता है कि प्रसवकालीन स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को कैसे व्यवस्थित और मूल्यांकन किया जाता है; यह एक संदर्भ अभिविन्यास है और व्यक्तिगत नैदानिक या प्रबंधन निर्णयों का आधार नहीं है, जो चिकित्सकों और संबंधित कार्यक्रम प्रोटोकॉल पर निर्भर करते हैं।

Epidemiology

प्रजनन और प्रसवकालीन स्क्रीनिंग बड़ी आबादी तक पहुँचती है: कई स्वास्थ्य प्रणालियों में अनिवार्य रूप से सभी जीवित जन्मों को नवजात रक्तस्पॉट स्क्रीनिंग की पेशकश की जाती है, और गर्भावस्था देखभाल में प्रसवपूर्व एन्यूप्लोइडी स्क्रीनिंग नियमित रूप से पेश की जाती है। लक्षित स्थितियाँ व्यक्तिगत रूप से असामान्य हैं, यही कारण है कि उनका पता लगाने के लिए जनसंख्या-पैमाने पर स्क्रीनिंग की आवश्यकता होती है, और यही कारण है कि परीक्षण विशिष्टता और गलत सकारात्मकता का प्रबंधन केंद्रीय चिंताएँ हैं।

History

प्रजनन समय-सीमा में जनसंख्या स्क्रीनिंग दो बीसवीं सदी के मध्य के विकास से बढ़ी: गुथरी की 1963 की रक्तस्पॉट विधि, जिसने फेनिलकेटोनुरिया के लिए बड़े पैमाने पर नवजात परीक्षण को संभव बनाया, और विल्सन और जुंगनर के 1968 के WHO के सिद्धांतों का प्रतिपादन कि एक स्थिति और परीक्षण को स्क्रीनिंग को उचित ठहराने से पहले पूरा करना चाहिए। मातृ सीरम और, बाद में, सेल-फ्री डीएनए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग, विस्तारित वाहक पैनल, और मल्टीप्लेक्स नवजात स्क्रीनिंग ने तब से गर्भाधान-पूर्व, गर्भावस्था और नवजात अवधि में समान ढांचे का विस्तार किया है।

Key figures

• James Maxwell Glover Wilson
• Gunnar Jungner
• Robert Guthrie

Seminal works

• wilson-jungner-1968
• guthrie-susi-1963
• watson-2006

Frequently asked questions

प्रसवकालीन स्क्रीनिंग निदान से कैसे भिन्न है?

स्क्रीनिंग परीक्षण स्पर्शोन्मुख आबादी को उच्च जोखिम वाले लोगों की पहचान करने के लिए पेश किए जाते हैं; वे नैदानिक नहीं होते हैं। एक सकारात्मक स्क्रीन बढ़ी हुई संभावना को इंगित करती है और किसी भी स्थिति के स्थापित होने से पहले पुष्टिकरण नैदानिक परीक्षण द्वारा इसका पालन किया जाता है।

प्रसवपूर्व, वाहक और नवजात स्क्रीनिंग में क्या अंतर है?

वे इस बात में भिन्न होते हैं कि किसका परीक्षण किया जाता है और कब: वाहक स्क्रीनिंग गर्भावस्था से पहले या शुरुआती गर्भावस्था में भावी माता-पिता का परीक्षण करती है, प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दौरान भ्रूण का आकलन करती है, और नवजात स्क्रीनिंग जन्म के तुरंत बाद शिशु का परीक्षण करती है।