मातृ सीरम स्क्रीनिंग और बायोमार्कर

मातृ सीरम स्क्रीनिंग गर्भवती व्यक्ति के रक्त में उन विश्लेषकों (एनालाइट्स) को मापती है जो भ्रूण और प्लेसेंटल शरीर विज्ञान के साथ भिन्न होते हैं, उन्हें मातृ और अल्ट्रासाउंड जानकारी के साथ जोड़कर डाउन सिंड्रोम और खुले न्यूरल ट्यूब दोष जैसी स्थितियों के जोखिम का अनुमान लगाती है। यह एक गैर-आक्रामक जोखिम-अनुमान विधि है जो कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग से बहुत पहले से मौजूद थी और कई कार्यक्रमों में अभी भी उपयोग में है।

Definition

मातृ सीरम स्क्रीनिंग मातृ रक्त में जैव रासायनिक मार्करों—जैसे अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (alpha-fetoprotein), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (human chorionic gonadotropin), असंयुग्मित एस्ट्रिऑल (unconjugated estriol), इनहिबिन ए (inhibin A), और गर्भावस्था-संबंधी प्लाज्मा प्रोटीन ए (pregnancy-associated plasma protein A)—का मापन है, जिसे माध्यिका के गुणकों (multiples of the median) के रूप में व्याख्या किया जाता है और भ्रूण एन्यूप्लोइडी (fetal aneuploidy) और खुले न्यूरल ट्यूब दोषों (open neural tube defects) के लिए जोखिम अनुमानों में संयोजित किया जाता है।

Scope

यह विषय गर्भावस्था में उपयोग किए जाने वाले प्रमुख सीरम बायोमार्कर, पहली और दूसरी तिमाही के स्क्रीनिंग संयोजन, और मार्कर स्तरों को समायोजित जोखिम अनुमानों में कैसे परिवर्तित किया जाता है, को शामिल करता है। यह सीरम स्क्रीनिंग को जोखिम स्तरीकरण के रूप में प्रस्तुत करता है, न कि निदान के रूप में, और व्यक्तिगत देखभाल के बारे में गैर-निर्धारक है।

Core questions

• गर्भावस्था स्क्रीनिंग में कौन से मातृ सीरम बायोमार्कर का उपयोग किया जाता है?
• पहली तिमाही और दूसरी तिमाही के स्क्रीनिंग परीक्षणों को कैसे संयोजित किया जाता है?
• मार्कर स्तरों को जोखिम अनुमान में कैसे परिवर्तित किया जाता है?
• सीरम स्क्रीनिंग कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग से कैसे संबंधित है?

Key concepts

• अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (AFP)
• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (hCG)
• असंयुग्मित एस्ट्रिऑल
• इनहिबिन ए
• गर्भावस्था-संबंधी प्लाज्मा प्रोटीन ए (PAPP-A)
• माध्यिका का गुणक (MoM)
• संयुक्त और एकीकृत स्क्रीनिंग
• पता लगाने और गलत-सकारात्मक दरें

Mechanisms

मातृ रक्त में प्लेसेंटल और भ्रूण विश्लेषकों की सांद्रता विशिष्ट दिशाओं में विचलित होती है जब भ्रूण कुछ स्थितियों से प्रभावित होता है। प्रत्येक मार्कर को गर्भकालीन आयु के लिए माध्यिका के गुणक के रूप में व्यक्त किया जाता है और मातृ कारकों के लिए समायोजित किया जाता है, फिर व्यक्तिगत संभावना प्राप्त करने के लिए पूर्व जोखिम के साथ जोड़ा जाता है। पहली तिमाही की संयुक्त स्क्रीनिंग गर्भावस्था-संबंधी प्लाज्मा प्रोटीन ए और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का उपयोग न्यूकल ट्रांसलूसेंसी (nuchal translucency) के साथ करती है; दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग ट्रिपल या क्वाड्रपल मार्कर पैनल का उपयोग करती है; एकीकृत दृष्टिकोण एक दी गई गलत-सकारात्मक दर (Wald, 1988; Malone, 2005) पर पता लगाने की दर बढ़ाने के लिए तिमाहियों में मार्करों को जोड़ते हैं। बढ़ा हुआ अल्फा-भ्रूणप्रोटीन खुले न्यूरल ट्यूब दोषों (Wald, 1977) के लिए भी स्क्रीनिंग करता है।

Clinical relevance

सीरम स्क्रीनिंग दर्शाती है कि जैव रासायनिक मार्करों को जनसंख्या-स्तर के जोखिम अनुमानों में कैसे अनुवादित किया जाता है और स्क्रीनिंग रणनीतियों में पता लगाने और गलत-सकारात्मक दरों का कैसे व्यापार-बंद होता है। यह प्रविष्टि विधि और उसके प्रदर्शन का वर्णन करती है और व्यक्तिगत निदान या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

डाउन सिंड्रोम के लिए पता लगाने की दरें स्क्रीनिंग रणनीतियों में बढ़ती हैं, जिसमें संयुक्त और एकीकृत दृष्टिकोण तुलनीय गलत-सकारात्मक दरों पर एकल दूसरी तिमाही के पैनलों से बेहतर प्रदर्शन करते हैं; FASTER परीक्षण ने इन रणनीतियों (Malone, 2005; ACOG, 2020) के बीच प्रत्यक्ष तुलनात्मक अनुमान प्रदान किए।

History

न्यूरल ट्यूब दोषों के लिए मातृ सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्क्रीनिंग 1970 के दशक में स्थापित की गई थी, जिसके बाद 1980 के दशक के अंत में डाउन सिंड्रोम के लिए सीरम मार्कर स्क्रीनिंग और ट्रिपल और क्वाड्रपल परीक्षणों का विकास हुआ। पहली तिमाही की संयुक्त स्क्रीनिंग और एकीकृत रणनीतियाँ इसके बाद आईं, और बड़े तुलनात्मक परीक्षणों ने कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग शुरू होने से पहले उनके सापेक्ष प्रदर्शन को स्पष्ट किया।

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Fergal Malone

Seminal works

• wald-1988
• malone-2005-faster
• wald-1977-afp

Frequently asked questions

सीरम स्क्रीनिंग में माध्यिका का गुणक क्या है?

यह एक मार्कर स्तर को उसी गर्भकालीन आयु के लिए माध्यिका मान के सापेक्ष व्यक्त करता है, जिससे परिणामों को मानकीकृत किया जा सकता है और निरपेक्ष सांद्रता की परवाह किए बिना जोखिम अनुमान में संयोजित किया जा सकता है।

क्या सीरम स्क्रीनिंग को कोशिका-मुक्त डीएनए परीक्षण द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया गया है?

कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग में सामान्य ट्राइसोमी (trisomies) के लिए पता लगाने की दरें अधिक होती हैं, लेकिन मातृ सीरम स्क्रीनिंग कई कार्यक्रमों में अभी भी उपयोग में है और अभी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोषों की स्क्रीनिंग और पहली तिमाही के जोखिम मूल्यांकन में योगदान करती है।