Llamada de variantes — Identificación de variantes genómicas

La llamada de variantes es el proceso computacional para identificar posiciones en un genoma secuenciado que difieren de una secuencia de referencia —incluyendo polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), pequeñas inserciones y deleciones (indels), y variantes estructurales. Transforma las lecturas de secuenciación alineadas en un catálogo interpretable de diferencias genéticas, formando la base para la genética de poblaciones, el descubrimiento de genes de enfermedades y las aplicaciones de genómica clínica.