Llamada de variantes bayesiana — Detección probabilística de SNP e indels

La llamada de variantes bayesiana es un flujo de trabajo computacional que utiliza inferencia probabilística para identificar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), inserciones y deleciones en un genoma, tratando los datos de secuenciación como evidencia y calculando probabilidades posteriores sobre genotipos candidatos. A diferencia de los llamadores deterministas basados en umbrales, los enfoques bayesianos modelan explícitamente el error de secuenciación, la incertidumbre del mapeo y las frecuencias de genotipos previas para producir verosimilitudes de genotipo calibradas que pueden usarse para filtrado posterior y pruebas de asociación.