Análisis de variantes a nivel de célula única — detección de mutaciones con resolución celular

El análisis de variantes a nivel de célula única es un flujo de trabajo bioinformático que identifica variantes en la secuencia de ADN — variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones, y alteraciones en el número de copias — dentro de células individuales en lugar de a través de una mezcla de tejido a granel. Al resolver el paisaje mutacional célula por célula, revela la heterogeneidad intratumoral, la arquitectura clonal y los patrones de mutación somática que la secuenciación a granel oculta. El enfoque es central para la genómica del cáncer, la biología del desarrollo y cualquier estudio donde la diversidad genética de célula a célula sea la pregunta principal.