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Estudio de Asociación del Genoma Completo (GWAS)

Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) prueba sistemáticamente cientos de miles a millones de polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) en todo el genoma humano para detectar asociaciones estadísticas con un rasgo o enfermedad. Al comparar las frecuencias alélicas entre casos y controles —o al regresionar genotipos de SNP sobre un fenotipo cuantitativo—, el GWAS identifica loci genómicos que albergan variantes genéticas comunes que contribuyen a rasgos complejos. Desde su debut a gran escala en 2007, el GWAS ha catalogado miles de asociaciones robustas entre enfermedades y variantes en prácticamente todas las afecciones humanas comunes.

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Fuentes

  1. Wellcome Trust Case Control Consortium. (2007). Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447(7145), 661–678. link
  2. Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation. American Journal of Human Genetics, 101(1), 5–22. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005

Cómo citar esta página

ScholarGate. (2026, June 3). Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/es/bioinformatics/genome-wide-association-study

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Citado por

ScholarGateGenome-wide association study (Genome-Wide Association Study). Recuperado el 2026-06-15 de https://scholargate.app/es/bioinformatics/genome-wide-association-study · Conjunto de datos: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026