Estudio de Asociación del Genoma Completo (GWAS)
Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) prueba sistemáticamente cientos de miles a millones de polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) en todo el genoma humano para detectar asociaciones estadísticas con un rasgo o enfermedad. Al comparar las frecuencias alélicas entre casos y controles —o al regresionar genotipos de SNP sobre un fenotipo cuantitativo—, el GWAS identifica loci genómicos que albergan variantes genéticas comunes que contribuyen a rasgos complejos. Desde su debut a gran escala en 2007, el GWAS ha catalogado miles de asociaciones robustas entre enfermedades y variantes en prácticamente todas las afecciones humanas comunes.
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Fuentes
- Wellcome Trust Case Control Consortium. (2007). Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447(7145), 661–678. link ↗
- Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation. American Journal of Human Genetics, 101(1), 5–22. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 ↗
Cómo citar esta página
ScholarGate. (2026, June 3). Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/es/bioinformatics/genome-wide-association-study
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