Análisis de Variación del Número de Copias — Detección e Interpretación de CNV

El análisis de variación del número de copias (CNV, por sus siglas en inglés) es un flujo de trabajo genómico para detectar regiones donde los individuos portan menos o más copias de un segmento de ADN que el genoma de referencia. Los CNV abarcan desde kilobases hasta megabases y constituyen una clase importante de variación estructural implicada en el cáncer, trastornos del neurodesarrollo y diversidad poblacional. El flujo de trabajo típicamente procesa intensidades de matrices de SNP o señales de profundidad de lectura de la secuenciación del genoma completo, aplica algoritmos de segmentación, llama eventos de ganancia y pérdida, y los anota contra bases de datos de genes y clínicas.