Análisis de variaciones del número de copias asistido por aprendizaje automático

El análisis de CNV asistido por aprendizaje automático aplica algoritmos supervisados, no supervisados o de aprendizaje profundo para detectar regiones genómicas que están duplicadas o eliminadas en relación con un genoma de referencia. En lugar de depender de umbrales estadísticos fijos, los modelos de ML aprenden patrones discriminatorios a partir de señales de profundidad de lectura, frecuencias alélicas y otras características, mejorando sustancialmente la sensibilidad y la especificidad con respecto a las herramientas clásicas, especialmente en datos de secuenciación ruidosos o de baja cobertura.