Single-cell variant calling — Detektion von Varianten auf zellulärer Ebene

Single-cell variant calling ist eine bioinformatische Pipeline, die DNA-Sequenzvarianten – Einzelnukleotidvarianten (SNVs), kleine Insertionen und Deletionen sowie Kopienzahlveränderungen – innerhalb einzelner Zellen anstelle einer Mischung aus Bulk-Gewebe identifiziert. Durch die Auflösung der mutativen Landschaft Zelle für Zelle deckt sie intra-tumorale Heterogenität, klonale Architektur und somatische Mutationsmuster auf, die durch Bulk-Sequenzierung verschleiert werden. Der Ansatz ist zentral für die Krebsgenomik, die Entwicklungsbiologie und jede Studie, bei der die genetische Vielfalt von Zelle zu Zelle die primäre Fragestellung ist.