Differential Variant Calling — Vergleichende somatische Varianten-Detektion

Differential Variant Calling ist eine bioinformatische Pipeline, die genetische Varianten – Single Nucleotide Variants (SNVs), kleine Insertionen/Deletionen (Indels) und strukturelle Varianten – identifiziert, die in einer biologischen Probe oder Bedingung vorhanden, aber in einer gepaarten Referenzprobe abwesend (oder signifikant angereichert) sind. Die kanonische Anwendung ist die Krebsgenomik im Vergleich von Tumor und Normalgewebe, wobei somatische Mutationen, die einzigartig für den Tumor sind, von Keimbahnvarianten unterschieden werden, die mit dem Normalgewebe geteilt werden. Dieselbe Logik gilt für den Vergleich von behandelten vs. unbehandelten Zelllinien, evolvierten vs. ancestralen Stämmen oder Fall- vs. Kontrollkohorten in der Populationsgenomik.