Bayesian Variant Calling — Probabilistische Erkennung von SNPs und Indels
Bayesian variant calling ist eine computergestützte Pipeline, die probabilistische Inferenz nutzt, um Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), Insertionen und Deletionen in einem Genom zu identifizieren. Sie behandelt Sequenzierungsdaten als Evidenz und berechnet Posterior-Wahrscheinlichkeiten für Kandidaten-Genotypen. Im Gegensatz zu deterministischen, schwellenwertbasierten Callern modellieren Bayes'sche Ansätze explizit Sequenzierungsfehler, Abbildungsunsicherheit und A-priori-Genotyp-Häufigkeiten, um kalibrierte Genotyp-Likelihoods zu erzeugen, die für nachgelagertes Filtern und Assoziationstests verwendet werden können.
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Quellen
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Rimmer, A., Phan, H., Mathieson, I., Iqbal, Z., Twigg, S. R., WGS500 Consortium, ... & McVean, G. (2014). Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications. Nature Genetics, 46(8), 912–918. DOI: 10.1038/ng.3036 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Statistical Variant Calling from Sequencing Data. ScholarGate. https://scholargate.app/de/bioinformatics/bayesian-variant-calling
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