Variant Calling — Genomisk Variantidentifikation
Variant calling er den beregningsmæssige proces til at identificere positioner i et sekventeret genom, der afviger fra en reference-sekvens — herunder single nucleotide polymorphisms (SNPs), små insertioner og deletioner (indels) og strukturelle varianter. Den transformerer tilpassede sekventerings-reads til et fortolkeligt katalog over genetiske forskelle, hvilket danner grundlaget for populationsgenetik, opdagelse af sygdomsgener og kliniske genomik-applikationer.
Læs hele metoden
Log ind med en gratis konto for at læse dette afsnit.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
Kilder
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
Sådan citerer du denne side
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/da/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analyse af kopitalvariansBioinformatik↔ compare
- Epigenom-dækkende associationsstudie (EWAS)Bioinformatik↔ compare
- Genomdækkende associationsstudie (GWAS)Bioinformatik↔ compare
- RNA-seq Differential ExpressionBioinformatik↔ compare
- SekvensjusteringBioinformatik↔ compare
- Single-cell variant callingBioinformatik↔ compare
Refereret af
Har du fundet en fejl på denne side? Indberet den eller foreslå en rettelse →