Machine Learning-Assisteret Analyse af Kopiantalsvariationer

Machine learning-assisteret CNV-analyse anvender superviserede, usuperviserede eller dybe læringsalgoritmer til at detektere genomiske regioner, der er duplikerede eller slettede i forhold til et referencegenom. I stedet for at stole på faste statistiske tærskler lærer ML-modeller diskriminative mønstre fra read-depth-signaler, allelfrekvenser og andre træk, hvilket væsentligt forbedrer sensitivitet og specificitet i forhold til klassiske værktøjer – især i støjende data med lav dækning.