Analyse af kopitalvarians — Detektion og fortolkning af CNV'er

Kopitalvarians (CNV) analyse er en genomisk pipeline til detektion af regioner, hvor individer har færre eller flere kopier af et DNA-segment end referencegenomet. CNV'er spænder over kilobaser til megabaser og udgør en væsentlig klasse af strukturelle variationer, der er impliceret i kræft, neurodevelopmentale lidelser og populationsdiversitet. Pipelinen behandler typisk SNP-array-intensiteter eller read-depth-signaler fra helgenomsekventering, anvender segmenteringsalgoritmer, kalder gain- og loss-hændelser og annoterer dem mod gen- og kliniske databaser.