Bayesiansk variantkald — Probabilistisk SNP- og indel-detektion

Bayesiansk variantkald er en beregningsmæssig pipeline, der anvender probabilistisk inferens til at identificere single-nucleotide polymorfier (SNP'er), insertioner og deletioner i et genom ved at behandle sekvensdata som evidens og beregne posterior-sandsynligheder over kandidatgenotyper. I modsætning til deterministiske, tærskelbaserede kaldere modellerer Bayesianske tilgange eksplicit sekvenseringsfejl, kortlægningsusikkerhed og forudgående genotyptilfrekvenser for at producere kalibrerede genotyplikaliteter, der kan bruges til downstream-filtrering og associationsundersøgelser.