Single-cell variant calling — detektion af mutationer med cellulær opløsning

Single-cell variant calling er en bioinformatisk pipeline, der identificerer DNA-sekvensvarianter — enkeltnukleotidvarianter (SNV'er), små insertioner og deletioner samt kopitalseændringer — inden for individuelle celler snarere end på tværs af en bulk-vævsmiks. Ved at opløse det mutationslandskab celle for celle afslører den intratumoral heterogenitet, klonal arkitektur og somatiske mutationsmønstre, som bulk-sekventering slører. Tilgangen er central for kræftgenomik, udviklingsbiologi og enhver undersøgelse, hvor genetisk diversitet fra celle til celle er det primære spørgsmål.