Differential variant calling — Komparativ detektion af somatiske varianter
Differential variant calling er en bioinformatisk pipeline, der identificerer genetiske varianter — enkeltnukleotidvarianter (SNV'er), små insertioner/deletioner (indels) og strukturelle varianter — som er til stede i en biologisk prøve eller tilstand, men fraværende (eller signifikant beriget) i en parret referenceprøve. Den kanoniske anvendelse er tumor-versus-normal cancergenomik, hvor somatiske mutationer, der er unikke for tumoren, adskilles fra kimbanegermlinevarianter, der deles med normalt væv. Den samme logik gælder for sammenligning af behandlede vs. ubehandlede cellelinjer, udviklede vs. ancestrale stammer eller case- vs. kontrolkohorter i populationsgenomik.
Læs hele metoden
Log ind med en gratis konto for at læse dette afsnit.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Kilder
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Sådan citerer du denne side
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/da/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analyse af kopitalvariansBioinformatik↔ compare
- RNA-seq Differential ExpressionBioinformatik↔ compare
Har du fundet en fejl på denne side? Indberet den eller foreslå en rettelse →