慢性淋巴细胞白血病

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是西方人群中最常见的成人白血病，是成熟B淋巴细胞的克隆性增殖，这些细胞积聚在血液、骨髓和淋巴组织中。它在生物学上与小淋巴细胞淋巴瘤是同一实体，主要区别在于疾病主要表现为血液受累还是淋巴结受累。其病程从惰性到进展性不等。

Definition

慢性淋巴细胞白血病是一种成熟CD5阳性B淋巴细胞的克隆性肿瘤，这些细胞积聚在外周血、骨髓和淋巴器官中，通过持续的单克隆B淋巴细胞增多症和特征性免疫表型诊断，并且在生物学上与小淋巴细胞淋巴瘤相同。

Scope

本主题涵盖CLL作为成熟B细胞肿瘤的性质：其特征性免疫表型、诊断性淋巴细胞阈值、遗传和分子标志物的预后作用，以及其与小淋巴细胞淋巴瘤的关系。它是关于该疾病及其评估的参考资料，而非治疗指南；具体的治疗方法和剂量不在讨论范围之内。

Key concepts

• 成熟克隆性B淋巴细胞
• 特征性CLL免疫表型（CD5, CD19, CD23）
• 单克隆B细胞淋巴细胞增多症作为前体状态
• CLL和小淋巴细胞淋巴瘤为同一实体
• IGHV突变状态
• TP53和del(17p)作为不良标志物
• B细胞受体信号传导

Mechanisms

CLL起源于成熟B淋巴细胞的克隆群，其存活由B细胞受体信号传导和与组织微环境的相互作用支持，导致细胞逐渐积累而非快速增殖。该克隆显示出特征性的表面免疫表型，使其有别于其他淋巴增殖性疾病。生物学行为受分子特征的强烈影响，特别是免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因的突变状态和TP53异常的存在，这些都具有预后价值（Chiorazzi et al., 2005; Hallek et al., 2018）。

Clinical relevance

CLL说明了白血病如何通过独特的免疫表型来定义并通过分子标志物进行分层，它在血液学实践和文献中经常遇到。本条目在参考层面描述了该疾病及其生物学，并非个体诊断或治疗决策的依据。

Epidemiology

CLL主要是一种老年人疾病，男性更常见，是西方国家成人中最常见的白血病；在某些东亚人群中则显著不常见（Chiorazzi et al., 2005）。

Evidence & guidelines

CLL的诊断和反应评估由国际CLL工作组（iwCLL）指南标准化，包括诊断性单克隆B淋巴细胞增多症阈值和免疫表型标准，而淋巴肿瘤的分类遵循WHO第5版（Hallek et al., 2018; Alaggio et al., 2022）。

History

CLL长期以来在临床上被认为是惰性淋巴细胞白血病，1970年代和1980年代引入的分期系统组织了其预后。随后的几十年将其重新定义为与小淋巴细胞淋巴瘤相同的成熟B细胞肿瘤，并增加了IGHV突变状态和TP53异常等分子标志物以进行评估（Chiorazzi et al., 2005; Hallek et al., 2018）。

Key figures

• Kanti Rai
• Michael Hallek
• Nicholas Chiorazzi

Seminal works

• chiorazzi-2005
• hallek-2018

Frequently asked questions

CLL与小淋巴细胞淋巴瘤是同一种疾病吗？

是的。CLL和小淋巴细胞淋巴瘤被认为是成熟克隆性B细胞的同一种肿瘤；这些名称反映了疾病主要表现为血液和骨髓受累（CLL）还是主要表现为淋巴结受累（SLL）。

为什么IGHV突变状态和TP53在CLL中很重要？

它们是主要的预后标志物：IGHV突变型和IGHV未突变型CLL的行为不同，TP53异常（包括del(17p)）与更不良的病程相关，因此它们有助于评估疾病。