急性白血病分类与诊断

急性白血病是由于未成熟造血细胞（原始细胞）因成熟受阻而在骨髓和血液中积聚而诊断的。确立诊断和确定亚型依赖于整合形态学、细胞化学、免疫表型、细胞遗传学和分子遗传学，并首先区分两个主要谱系：急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）。

Definition

急性白血病是一种克隆性造血肿瘤，其特征是由于分化受阻导致未成熟原始细胞积聚，通过整合形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子遗传学进行诊断和亚分类，并归属于髓系（AML）或淋巴系（ALL）谱系。

Scope

本主题涵盖了急性白血病如何被识别和分类：诊断性原始细胞阈值、髓系和淋巴系急性白血病之间的区别、复发性遗传异常的作用以及构建该领域的共识分类系统。它是关于诊断推理和分类的参考材料，而非患者管理方案。

Key concepts

• 原始细胞和诊断性原始细胞百分比
• 髓系与淋巴系谱系归属
• 定义实体的复发性遗传异常
• 遗传学定义与分化定义的亚型
• 急性早幼粒细胞白血病作为一个独特的实体
• 混合表型急性白血病
• 形态学、免疫表型和遗传学的整合

Mechanisms

急性白血病源于造血祖细胞的体细胞遗传损伤，这些损伤既驱动增殖又阻止成熟，导致未成熟原始细胞积聚。传统上，诊断需要骨髓或血液中原始细胞达到一定比例，但现代系统对某些实体采用基因优先诊断：某些复发性异常（例如特定的融合基因）是白血病诊断的依据，无论确切的原始细胞计数如何。谱系通过免疫表型确定，然后通过细胞遗传学和分子发现进一步细化实体（Arber et al., 2016; Arber et al., 2022; Khoury et al., 2022）。

Clinical relevance

急性白血病的准确分类是预后分层和比较不同研究结果的基础，阅读白血病报告需要理解诊断类别。本条目在参考层面描述了分类框架，并非针对个体患者的诊断或治疗指南。

Epidemiology

AML主要是一种老年人疾病，发病率随年龄增长而升高，而ALL在儿童早期有一个显著高峰，是儿童最常见的癌症；两者也发生在其他年龄组，具有不同的生物学特征（Dohner et al., 2015; Hunger & Mullighan, 2015）。

Evidence & guidelines

诊断和亚型分类遵循共识分类系统：WHO 2016年修订版、WHO 第5版（2022年）和2022年国际共识分类，这些系统在某些阈值和类别定义上有所不同，但都共享整合形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子数据的原则（Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022）。

History

急性白血病分类从基于形态学的法-美-英方案演变为整合遗传学的WHO系统，后续修订版越来越多地通过复发性分子和细胞遗传学异常而非单纯形态学来定义实体（Arber et al., 2016）。

Debates

固定原始细胞百分比是否仍应定义急性髓系白血病？

WHO 第5版和国际共识分类对遗传学定义的AML的原始细胞阈值处理方式不同，反映了从基于形态学到基于遗传学的诊断的持续转变，以及两个系统之间的一些分歧。

Seminal works

• arber-2016
• arber-2022-icc
• khoury-2022

Frequently asked questions

急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病有何区别？

主要通过免疫表型确定，并辅以形态学、细胞化学和遗传学支持的原始细胞谱系；AML起源于髓系前体细胞，ALL起源于淋巴系前体细胞。

诊断急性白血病是否总是需要特定的原始细胞计数？

并非所有实体都需要。有几种急性白血病是由复发性遗传异常定义的，这些异常本身就是诊断依据，因此对于这些实体，确切的原始细胞百分比不如纯粹基于形态学的方案那样具有决定性作用。