急变期和转化

急变期，或称急变危象，是疾病进展的侵袭性终点，其中慢性或骨髓增殖性白血病演变为急性白血病样状态，以未成熟的原始细胞为主。更广义地说，转化是指惰性血液肿瘤转变为更具侵袭性的肿瘤，这是慢性髓性白血病、骨髓增殖性肿瘤和慢性淋巴细胞白血病共同的主题。

Definition

急变期（急变危象）是疾病进展的一个阶段，其中慢性髓性或骨髓增殖性肿瘤获得急性白血病的特征，表现为大量未成熟原始细胞的过度增殖；转化更普遍地指惰性血液肿瘤演变为更具侵袭性的实体。

Scope

本主题涵盖白血病疾病进展和转化的概念：慢性髓性白血病的慢性期向急变期进展、标志疾病加速的阶段定义，以及其他惰性肿瘤向侵袭性疾病的类似转化。它是关于共同现象的概念性参考资料，而非管理指南。

Key concepts

• 急变危象作为慢性髓性白血病的终末期
• 加速期作为中间阶段
• 原始细胞百分比阈值定义阶段
• 克隆进化和额外遗传损伤
• 髓系与淋巴系急变危象
• 骨髓增殖性肿瘤的转化
• 慢性淋巴细胞白血病的Richter转化

Mechanisms

进展至急变期是由克隆进化驱动的：原始肿瘤克隆获得额外的细胞遗传学和分子病变，这些病变恢复了成熟阻滞并赋予了新的增殖驱动力，重现了急性白血病的生物学特性。在慢性髓性白血病中，急变危象可以是髓系或淋巴系表型，其阶段通过血液或骨髓中的原始细胞阈值以及其他标准进行操作性定义。当骨髓增殖性肿瘤演变为急性髓性白血病，或当慢性淋巴细胞白血病经历Richter转化变为侵袭性淋巴瘤时，也会发生类似的转化（Hochhaus et al., 2020; Arber et al., 2016; Chiorazzi et al., 2005）。

Clinical relevance

认识转化对于理解为何惰性白血病可能突然表现出侵袭性至关重要，并且阶段定义构成了文献中描述疾病进展的方式。本条目在参考层面处理这一概念，并非个体诊断或治疗决策的基础。

Evidence & guidelines

慢性髓性白血病的阶段定义，包括加速期和急变期，由专家建议以及WHO和国际共识分类中规定，这些分类明确了用于区分慢性期和进展期疾病的原始细胞阈值及附加标准（Hochhaus et al., 2020; Arber et al., 2016; Arber et al., 2022）。

History

认识到慢性髓性白血病通常以急变危象告终，形成了该疾病的经典三阶段模型，而更广泛的转化概念则扩展到骨髓增殖性肿瘤，并作为Richter转化扩展到慢性淋巴细胞白血病（Hochhaus et al., 2020; Chiorazzi et al., 2005）。

Debates

加速期和急变期之间的阈值应设在哪里？

不同的分类系统在区分加速期和急变期时使用了略有不同的原始细胞百分比截止值和标准，这反映了疾病进展是一个生物学上的连续体，而非一个明确的界限。

Seminal works

• hochhaus-2020
• arber-2016

Frequently asked questions

慢性髓性白血病中的急变危象是什么？

它是慢性髓性白血病转化为急性白血病样状态的晚期阶段，伴有大量未成熟原始细胞的过度增殖，这些细胞可以是髓系或淋巴系表型。

转化只发生在慢性髓性白血病中吗？

不是。向更具侵袭性疾病的转化是一个更广泛的现象：骨髓增殖性肿瘤可以演变为急性髓性白血病，慢性淋巴细胞白血病可以经历Richter转化变为侵袭性淋巴瘤。