白血病
白血病是造血细胞（hematopoietic cells）起源于骨髓并通常在周围血液中循环的恶性克隆性疾病。它们根据两个轴线进行分组，这两个轴线构成了整个领域：涉及的细胞谱系（髓系与淋巴系）以及临床和生物学进程（急性与慢性）。本区域旨在向读者介绍该框架，并链接到其中的主要疾病主题。
Definition
白血病是一种起源于造血祖细胞或成熟淋巴细胞的克隆性肿瘤，其特征是骨髓中异常白细胞的失控增殖和积累，通常也存在于血液中，根据细胞谱系和病程（急性或慢性）进行分类。
Scope
本区域提供了白血病作为血液系统恶性肿瘤家族的概括性概述，以及区分它们的分类逻辑。它涵盖了谱系和急性程度如何定义主要类别，并指向关于急性白血病诊断、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病、疾病转化以及用于表征白血病细胞的实验室技术的详细主题条目。它是教育性参考资料，而非临床指导。
Sub-topics
Key concepts
- 克隆性造血和白血病干细胞
- 髓系与淋巴系谱系
- 急性与慢性病程
- 原始细胞和原始细胞阈值
- 细胞遗传学和分子驱动因素
- 免疫表型和形态学
- 可测量（微小）残留病
Mechanisms
白血病发生在造血细胞获得体细胞遗传损伤时——染色体易位、融合基因和复发性突变——这些损伤赋予其生存或增殖优势并阻断正常成熟。在急性白血病中，成熟停滞导致未成熟原始细胞（blasts）的积累；在慢性白血病中，恶性克隆保留了部分分化并更缓慢地扩张。创始克隆的谱系（髓系或淋巴系）和特定的分子驱动因素塑造了疾病表型并构成了现代分类的基础（Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022）。
Clinical relevance
白血病在血液系统恶性肿瘤中占有相当大的比例，其行为范围广泛，从惰性慢性疾病到快速进展的急性疾病。理解它们如何分类是解读血液学文献和实验室报告的基础。本条目在参考层面描述了疾病类别，并非个体诊断或治疗决策的依据。
Epidemiology
总的来说，白血病发生在所有年龄段，其中急性淋巴细胞白血病在儿童中占主导地位，而慢性白血病和急性髓系白血病的发病率随年龄增长而升高。分布因亚型、性别和地理位置而异，并且在儿童和成人群体之间的相对频率差异显著（Dohner et al., 2015）。
Evidence & guidelines
白血病的分类由定期修订的共识系统管理，包括世界卫生组织分类（2016年修订版和2022年第5版）和2022年国际共识分类，这些系统整合了形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子遗传学（Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022）。
History
白血病在19世纪中期被描述为一个独立的实体，随着对谱系和急性程度的认识、复发性细胞遗传学异常的发现，以及最终将分子遗传学整合到正式分类系统中，该领域逐渐被重塑（Arber et al., 2016）。
Related topics
Seminal works
- arber-2016
- khoury-2022
- arber-2022-icc
Frequently asked questions
- 白血病在最广泛的层面上是如何分类的？
- 主要通过两个轴线：恶性细胞的谱系（髓系或淋巴系）和临床进程（急性，伴有未成熟原始细胞的积累；或慢性，伴有分化程度更高的细胞更缓慢的扩张）。
- 急性白血病与慢性白血病有何区别？
- 急性白血病表现为成熟停滞和未成熟原始细胞的快速积累，而慢性白血病则涉及一个保留更多分化并更缓慢扩张的恶性克隆。