出血性疾病与止血
出血性疾病与止血是血液学领域的一个分支，研究人体如何正常止血以及当该系统出现故障时会发生什么。止血依赖于血管、血小板和血浆凝血因子的协同作用；当任何组分缺乏或功能障碍时，平衡可能倾向于异常出血，而过量或不受调节的凝血则倾向于血栓形成。该领域组织了由这些失衡引起的遗传性和获得性疾病。
Definition
止血是通过血管收缩、血小板栓形成和纤维蛋白凝块生成来阻止受伤血管出血的生理过程，并由抗凝和纤维蛋白溶解机制平衡；出血性疾病是该过程受损的病症，导致异常出血或异常凝血的倾向。
Scope
该领域涵盖了正常止血的生理学——血管反应、初级（血小板）止血、凝血级联和纤维蛋白溶解——以及由其中每个环节缺陷引起的疾病。它包括遗传性因子缺乏症，如血友病和血管性血友病，血小板数量和质量异常，消耗性凝血病，如弥散性血管内凝血，以及归类为血栓形成倾向的促血栓形成状态。它是一个关于该主题的参考教育性地图，而非诊断或治疗说明的来源。
Sub-topics
Core questions
- 止血的哪个组成部分——血管、血小板、凝血因子或纤维蛋白溶解——导致了特定的出血或凝血倾向？
- 遗传性和获得性机制在扰乱止血平衡方面有何不同？
- 血小板计数、凝血时间和特定因子水平的实验室检测如何定位止血系统内的缺陷？
Key concepts
- 初级止血（血小板粘附和聚集）
- 次级止血（凝血级联）
- 纤维蛋白溶解
- 出血与血栓形成之间的止血平衡
- 遗传性与获得性凝血病
- 消耗性凝血病
- 血栓形成倾向和高凝状态
Mechanisms
正常止血以重叠的阶段进行。血管损伤首先触发局部血管收缩；循环中的血管性血友病因子随后将血小板桥接到暴露的内皮下层，活化的血小板聚集形成初级血栓。凝血级联，一系列血浆蛋白酶活化，生成凝血酶，凝血酶将纤维蛋白原转化为纤维蛋白并稳定血栓。天然抗凝剂（抗凝血酶、蛋白C、蛋白S）和纤维蛋白溶解系统限制并最终重塑血凝块。当该链中的某个步骤出现缺陷或功能障碍时，就会出现出血性疾病——例如血友病中缺乏因子VIII或IX，血管性血友病因子缺乏或功能障碍，血小板过少或功能不佳，或者在弥散性血管内凝血中，全身性激活消耗因子和血小板。同样的框架也解释了血栓形成倾向，其中抗凝控制的丧失使平衡倾向于凝血。
Clinical relevance
该领域是临床医生如何对过度出血或不适当凝血的患者进行推理的基础，它构成了血小板计数、凝血酶原时间和活化部分凝血活酶时间以及因子测定的实验室解释框架。作为参考图谱，它描述了这些疾病是如何概念化和研究的；它不提供个性化的诊断阈值或治疗建议。
Epidemiology
该领域的疾病从常见到罕见不等。血管性血友病是最常见的遗传性出血性疾病，血友病A和B是罕见的X连锁疾病，血小板减少症在许多医疗环境中都会遇到，弥散性血管内凝血作为败血症、创伤和产科急症的并发症发生，而遗传性血栓形成倾向如因子V Leiden在欧洲血统人群中相对常见。精确的发生频率在各个主题条目中有所涵盖。
Evidence & guidelines
该领域的护理遵循国际指南，包括世界血友病联盟的血友病管理指南以及ASH/ISTH关于血管性血友病和免疫性血小板减少症的联合指南。这些文件在主题层面被引用；本条目总结了该领域，而非复制其建议。
History
对止血的现代理解源于二十世纪中期对凝血级联的描述以及对单个凝血因子的逐步识别。血友病在临床上已被认识数百年，随着因子VIII和IX的分离而获得了分子定义，而血管性血友病因子则被表征为一种独特的粘附蛋白。1990年代活化蛋白C抵抗和因子V Leiden的发现重新定义了遗传性血栓形成，完善了将出血和凝血障碍理解为一个整合系统紊乱的图景。
Key figures
- Pier Mannucci
- Edward Tuddenham
- Frits Leebeek
- Marcel Levi
- Björn Dahlbäck
Related topics
Seminal works
- mannucci-tuddenham-2001
- leebeek-eikenboom-2016
- levi-tencate-1999
- connors-2017
Frequently asked questions
- 出血性疾病和血栓性疾病有什么区别？
- 两者都源于同一止血系统的紊乱。出血性疾病反映凝血功能受损——由血小板或凝血因子缺乏引起——而血栓性疾病（血栓形成倾向）则反映不适当形成血凝块的倾向，通常是由于天然抗凝控制的丧失。
- 为什么这些疾病被归为一类？
- 它们都源于止血的同一整合过程。将它们归类在一起可以阐明，任何一点的缺陷——血管、血小板、凝血因子或抗凝途径——都会使单一平衡倾向于异常出血或异常凝血。