易栓症和高凝状态

易栓症是指由于高凝状态（即止血平衡倾向于凝血形成）而导致的血栓形成倾向。它可能是遗传性的，例如因子V Leiden突变或天然抗凝剂缺乏；也可能是获得性的，例如抗磷脂综合征。易栓症主要增加静脉血栓栓塞的风险，其影响通常只有在与其他触发因素结合时才会显现。

Definition

易栓症是一种遗传性或获得性倾向，导致静脉（有时是动脉）血栓形成，其根源在于高凝状态，即促凝活性或天然抗凝控制的丧失使止血平衡倾向于凝血形成。

Scope

本条目涵盖了高凝状态的概念、遗传性和获得性易栓症的区别、涉及抗凝控制丧失的主要机制以及血栓形成的多种因素性质。它将易栓症作为一个参考主题进行探讨，不提供关于检测、抗凝或个体风险管理的建议。

Core questions

• 哪些遗传性和获得性缺陷会产生高凝状态？
• 为什么血栓形成通常是多因素的，而不是由单一风险因素引起的？
• 天然抗凝控制的丧失，如活化蛋白C抵抗，如何促进血栓形成？

Key concepts

• 高凝状态
• 遗传性易栓症
• 获得性易栓症
• 因子V Leiden突变和活化蛋白C抵抗
• 天然抗凝剂缺乏（抗凝血酶、蛋白C、蛋白S）
• 抗磷脂综合征
• 多因素（多次打击）血栓形成风险

Mechanisms

当促凝力量超过天然抗凝和纤溶系统时，就会发生血栓形成。遗传性易栓症通常会损害抗凝控制：因子V Leiden突变使活化因子V对活化蛋白C的裂解产生抵抗，而抗凝血酶、蛋白C或蛋白S的缺乏则消除了凝血酶生成的制动。Dahlbäck发现活化蛋白C抵抗，以及Bertina及其同事（1994年）确定其分子基础为因子V Leiden突变，确立了这一范式。获得性易栓症，例如抗磷脂综合征，通过自身抗体产生促血栓形成状态。在大多数人中，遗传性或获得性易栓症只有在与额外的诱发因素（如制动、手术、妊娠或激素使用）结合时才会导致血栓形成——这是Connors（2017年）强调的多因素模型。

Clinical relevance

了解易栓症可以解释为什么静脉血栓栓塞通常是背景易感性与短暂触发因素结合的结果，以及为什么鉴于检测结果通常不会改变治疗方案，检测的价值存在争议。本条目旨在提供参考概念，不建议是否或何时进行易栓症检测，也不建议如何进行抗凝治疗。

Epidemiology

遗传性易栓症的发生频率差异很大：因子V Leiden突变在欧洲血统人群中相对常见，而抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的缺乏则罕见，但会带来更高的个体风险。获得性易栓症，特别是抗磷脂综合征，进一步增加了血栓形成的负担。大多数常见遗传变异的携带者从未经历过血栓形成，这强调了Connors（2017年）所讨论的风险的多因素性质。

Evidence & guidelines

Connors（2017年）等综述总结了哪些易栓症具有临床意义以及在有限情况下检测可能有助于护理的证据。本条目引用此类来源进行介绍，不重复检测或治疗建议。

History

对遗传性血栓形成的现代理解在20世纪90年代迅速发展。Björn Dahlbäck将活化蛋白C抵抗描述为家族性血栓形成的常见原因，Bertina及其同事（1994年）确定了潜在的因子V Leiden突变，将一个以前模糊的领域转变为一个明确的分子领域。这些发现，建立在早期对抗凝血酶、蛋白C和蛋白S缺乏的认识之上，将易栓症重新定义为对失败的抗凝控制的研究。

Debates

易栓症检测的临床价值是什么？

遗传性和获得性易栓症的检测广泛可用，但其结果通常不会改变治疗方案，并且综述警告不要进行常规检测，因为它很少改变关于抗凝持续时间或强度的决定。

Key figures

• Björn Dahlbäck
• Rogier Bertina
• Jean Connors

Seminal works

• bertina-1994
• dahlback-1995
• connors-2017

Frequently asked questions

遗传性易栓症和获得性易栓症有什么区别？

遗传性易栓症是由遗传变异引起的，例如因子V Leiden突变或天然抗凝剂缺乏，从出生起就存在。获得性易栓症是由于抗磷脂综合征等疾病在后期发展而来。两者都增加了形成血栓的倾向。

如果一个人患有易栓症，他们一定会形成血栓吗？

不。大多数患有常见遗传性易栓症的人从未发生过血栓形成。风险是多因素的，血栓通常发生在易感性与手术、制动、妊娠或激素使用等额外触发因素结合时。