纤维蛋白原异常、异常纤维蛋白原血症和纤溶障碍

纤维蛋白原是可溶性血浆蛋白，凝血酶将其转化为凝块的纤维蛋白网状结构。其数量或质量的异常，以及溶解纤维蛋白的纤溶系统的异常，都处于止血的最终共同步骤。本主题描述了先天性和获得性纤维蛋白原异常——无纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症和异常纤维蛋白原血症——以及纤溶障碍，并介绍了它们的实验室识别方法。

Definition

纤维蛋白原疾病是纤维蛋白原数量（无纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症）或功能（异常纤维蛋白原血症）的先天性或获得性异常；纤溶障碍是纤溶酶介导的分解纤维蛋白系统中的失衡，两者都可能扰乱出血-血栓平衡。

Scope

内容包括先天性纤维蛋白原疾病的分类，分为数量性（缺失或减少）和质量性（功能障碍）类型，以及混合型；区分这些类型的实验室检测（功能性纤维蛋白原活性与抗原）；以及对纤溶过多或不足障碍的简要介绍。本主题是参考和实验室模式概述，不提供治疗指导。

Core questions

• 在凝血的最后一步，纤维蛋白原如何转化为纤维蛋白？
• 先天性纤维蛋白原疾病如何分为数量性和质量性类型？
• 纤维蛋白原活性与抗原之间的差异如何揭示功能障碍的分子？
• 纤溶失衡如何导致出血或血栓形成？

Key concepts

• 凝血酶将纤维蛋白原转化为纤维蛋白
• 无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症（数量缺陷）
• 异常纤维蛋白原血症（质量缺陷）
• 诊断中的活性与抗原比率
• 纤溶酶和纤溶系统
• 纤溶亢进与纤溶不足
• ISTH先天性纤维蛋白原疾病分类

Mechanisms

纤维蛋白原以可溶性前体形式循环；在凝血级联反应的末端，凝血酶将其裂解为纤维蛋白单体，这些单体聚合并通过因子XIII交联形成稳定的凝块。数量缺陷——完全缺失（无纤维蛋白原血症）或水平降低（低纤维蛋白原血症）——限制凝块形成，而质量缺陷（异常纤维蛋白原血症）则产生正常数量的异常分子，这些分子凝血不良，或者在某些变异中，异常地促进血栓形成。实验室诊断基于比较功能性纤维蛋白原活性与免疫学纤维蛋白原抗原：一致的低值表明存在数量缺陷，而低的活性与抗原比率则表明存在功能障碍的蛋白质。纤溶系统（其中纤溶酶降解纤维蛋白）本身也可能出现紊乱：纤溶过多有利于出血，而纤溶不足则有利于血栓形成。

Clinical relevance

这些疾病解释了一部分出血，以及较不常见的血栓形成表现，并通过特定的凝血检测进行识别。本条目描述了生物学和实验室分类作为参考材料，不提供诊断阈值或治疗建议，这些属于专科评估的范畴。

Epidemiology

先天性纤维蛋白原疾病罕见；无纤维蛋白原血症以常染色体隐性方式遗传，并不常见，而异常纤维蛋白原血症通常以显性方式遗传，可能在凝血检测中偶然发现。获得性纤维蛋白原异常更为常见，并伴随肝病和消耗性凝血病等情况。

History

纤维蛋白原是最早被识别的凝血成分之一，其转化为纤维蛋白是早期凝血模型的核心。随着因子检测的成熟，数量性和质量性纤维蛋白原缺陷之间的区别变得清晰，国际血栓与止血学会随后发布了先天性纤维蛋白原疾病的共识分类，以标准化诊断。

Key figures

• Alessandro Casini
• Philippe de Moerloose
• Robert Macfarlane

Seminal works

• macfarlane-1964
• casini-2018

Frequently asked questions

异常纤维蛋白原血症与低纤维蛋白原血症有何区别？

低纤维蛋白原血症是数量缺陷，表现为正常纤维蛋白原的量减少，而异常纤维蛋白原血症是质量缺陷，表现为正常量的功能障碍纤维蛋白原。两者在实验室中通过比较功能活性与抗原水平来区分。

纤维蛋白原疾病会导致凝血而不是出血吗？

是的。尽管大多数纤维蛋白原疾病易导致出血，但某些异常纤维蛋白原血症变异反而与血栓形成倾向相关，这反映了该蛋白质在出血-血栓平衡中的核心作用。