Sistemik Otoimmün Hastalıklar
Sistemik otoimmün hastalıklar, tek bir doku yerine birden fazla organ sistemini etkileyen, otoantikorlar ve immün aracılı doku hasarı ile karakterize, yanlış yönlendirilmiş bir immün yanıtın görüldüğü bozukluklardır. Romatolojide bu grup, sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz, inflamatuar miyopatiler, Sjögren sendromu ve karışık bağ dokusu hastalığını içermektedir; bu hastalıklar, karakteristik organ tutulumları farklılık gösterse de, örtüşen klinik ve serolojik özelliklere sahiptir.
Tanım
Sistemik otoimmün hastalıklar, tek bir organla sınırlı kalmayan, dolaşımdaki otoantikorlar ve çeşitli organ sistemlerinde inflamatuar hasar üreten, otoantijenlere karşı adaptif immün yanıtlarla karakterize bir otoimmün bozukluk kategorisidir.
Kapsam
Bu alan girişi, okuyucuyu sistemik bağ dokusu hastalıklarını birleştiren ortak kavramlara yönlendirmektedir: immün tolerans kaybı, otoantikor profilleri, çoklu organ tutulumu ve örtüşen klinik tablolar. Detaylı temel bilgileri içeren bireysel hastalık konularına bağlantı vermektedir. Bu, tanı veya tedavi talimatları kaynağı olmayan, referans-eğitim amaçlı bir genel bakıştır.
Alt konular
Anahtar kavramlar
- İmmün öz tolerans kaybı
- Antinükleer ve hastalığa özgü otoantikorlar
- Çoklu organ (sistemik) tutulum
- Hastalıklar arasında klinik ve serolojik örtüşme
- Tip I interferon imzası
- Sınıflandırma ve tanı kriterleri
- Hastalık aktivitesi ve birikmiş hasar
Mekanizmalar
Sistemik otoimmün hastalıklar, genellikle nükleer veya nükleik asit ile ilişkili otoantijenlere karşı toleransın bozulmasını ve antinükleer antikorlar gibi otoantikorların üretimini paylaşmaktadır. Doğuştan gelen (innate) ve adaptif immünite etkileşime girmekte olup, lupus ve ilişkili durumlarda tip I interferon imzası belirgin olarak görülmektedir. Her hastalığın organ tutulum paternini ise farklı efektör yollar şekillendirmektedir: lupusta immün kompleks birikimi, sistemik sklerozda vaskülopati ve fibroblast aktivasyonu, miyopatilerde kas yönelimli inflamasyon ve Sjögren sendromunda ekzokrin bez lenfositik infiltrasyonu (Tsokos, 2011; Allanore et al., 2015; Mariette & Criswell, 2018; Dalakas, 2015). Spesifik otoantikor profilleri, bu hastalıklar arasında belirli klinik fenotiplerle ilişkilidir.
Klinik önem
Bu hastalıklar klinik ve serolojik olarak örtüştüğü için, bir hasta artralji, Raynaud fenomeni, sitopeniler veya karakteristik otoantikorlar gibi çoklu sistem özellikleriyle başvurduğunda genellikle birlikte değerlendirilmektedir. Bu gruplandırma, romatolojik değerlendirmenin nasıl yapılandırıldığını ve sınıflandırma kriterlerinin araştırmalarda nasıl kullanıldığını çerçevelemeye yardımcı olmaktadır; kavramsal manzarayı tanımlamakta olup, bireysel tanı veya tedavi kararları için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Sistemik otoimmün hastalıklar, bireysel olarak nadir görülmekle birlikte, toplu olarak önemli kronik morbiditeye neden olmakta ve çoğu belirgin bir kadın baskınlığı göstermektedir. İnsidansları ve prevalansları hastalığa, etnik kökene ve coğrafyaya göre değişmektedir; detaylı rakamlar bireysel konu girişlerinde verilmektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Bu gruptaki her hastalığın, Amerikan Romatoloji Koleji (ACR) ve Avrupa Romatoloji Dernekleri Birliği (EULAR, eski adıyla Avrupa Romatizma ile Mücadele Birliği) tarafından ortaklaşa geliştirilen sınıflandırma kriterleri ve yönetim önerileri bulunmaktadır. Bu kriterler, bireyleri teşhis etmekten ziyade araştırma popülasyonlarını standardize etmekte olup, her konu girişinde açıklanmaktadır.
Tarihçe
Organa özgü otoimmünitenin aksine, sistemik otoimmünite kavramı, yirminci yüzyılda antinükleer antikorların ve LE hücresinin keşfiyle ortaya çıkmış ve serolojik testlerin spesifik otoantikor paternlerini ayırt etmesiyle geliştirilmiştir. Karışık bağ dokusu hastalığının ayrı bir örtüşen antite olarak tanımlanması da dahil olmak üzere, bu hastalıkların örtüşen bir aile oluşturduğu anlayışı, romatolojide kullanılan modern gruplandırmayı şekillendirmiştir.
İlgili konular
Temel eserler
- tsokos-2011
- allanore-2015
- mariette-2018
- dalakas-2015
Sıkça sorulan sorular
- Bir otoimmün hastalığı 'sistemik' yapan nedir?
- Sistemik bir otoimmün hastalık, tiroid veya pankreas gibi tek bir dokuyu hedef alan organa özgü otoimmünitenin aksine, birden fazla organ sisteminde immün aracılı hasarı ve tipik olarak dolaşımdaki otoantikorları içermektedir.
- Bu hastalıklar romatolojide neden birlikte gruplandırılmaktadır?
- Mekanizmaları (öz tolerans kaybı, otoantikor üretimi) ve örtüşen klinik özellikleri paylaştıkları için, her birinin kendine özgü bir organ tutulum paterni olmasına rağmen, bir aile olarak değerlendirilmekte ve incelenmektedirler.