ความยินยอมที่ได้รับแจ้งและการตรวจทางพันธุกรรม

ความยินยอมที่ได้รับแจ้งสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมคือกระบวนการที่ผู้ป่วย หลังจากได้รับคำปรึกษาที่เหมาะสมแล้ว ให้การอนุญาตโดยสมัครใจเพื่อทำการตรวจ โดยได้ทำความเข้าใจวัตถุประสงค์ ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ และนัยยะที่กว้างขึ้นของการตรวจนั้น เนื่องจากผลการตรวจทางพันธุกรรมอาจมีผลกระทบที่เป็นไปได้ตลอดชีวิตและส่งผลต่อครอบครัว รวมถึงการค้นพบโดยบังเอิญและผลการตรวจรอง การให้ความยินยอมสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมและจีโนมิกส์จึงมีความต้องการด้านข้อมูลและจริยธรรมที่แตกต่างจากการตรวจทางคลินิกทั่วไป

Definition

ความยินยอมที่ได้รับแจ้งสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมคือการอนุญาตโดยสมัครใจและมีความสามารถที่ผู้ป่วยให้ หลังจากเปิดเผยวัตถุประสงค์ ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ ข้อจำกัด และนัยยะส่วนบุคคลและครอบครัวของการตรวจ เพื่อเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือจีโนมิกส์

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมองค์ประกอบและลักษณะพิเศษของความยินยอมสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมและจีโนมิกส์: การเปิดเผยวัตถุประสงค์และข้อจำกัดของการตรวจ, ประเภทผลลัพธ์ที่เป็นไปได้รวมถึงผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอนและการค้นพบโดยบังเอิญ, ผลกระทบต่อญาติ, และบทบาทของการให้คำปรึกษาก่อนการตรวจ นี่คือข้อมูลอ้างอิงเชิงแนวคิดและจริยธรรม ไม่ใช่แนวทางปฏิบัติหรือแม่แบบความยินยอมสำหรับการตรวจเฉพาะอย่าง

Core questions

• ข้อมูลใดบ้างที่ต้องเปิดเผยก่อนการตรวจทางพันธุกรรมหรือจีโนมิกส์?
• ความเป็นไปได้ของผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอน การค้นพบโดยบังเอิญ หรือผลการตรวจรอง ควรได้รับการจัดการอย่างไรในการให้ความยินยอม?
• ลักษณะทางพันธุกรรมของผลการตรวจมีผลต่อสิ่งที่ความยินยอมควรครอบคลุมอย่างไร?
• ความสัมพันธ์ระหว่างการให้คำปรึกษาก่อนการตรวจและความยินยอมที่ถูกต้องคืออะไร?

Key concepts

• ความสมัครใจและความสามารถ
• การเปิดเผยวัตถุประสงค์และข้อจำกัดของการตรวจ
• ความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน
• การค้นพบโดยบังเอิญและผลการตรวจรอง
• ผลกระทบต่อญาติ
• การให้คำปรึกษาก่อนการตรวจ
• สิทธิที่จะไม่รู้

Mechanisms

ความยินยอมที่ถูกต้องสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมมักจะเกิดขึ้นหลังจากการให้คำปรึกษาก่อนการตรวจ ซึ่งมีการพูดคุยถึงวัตถุประสงค์ ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ ข้อจำกัด และนัยยะส่วนบุคคลและครอบครัวของการตรวจ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถตัดสินใจเลือกได้อย่างสมัครใจและได้รับข้อมูล สำหรับการจัดลำดับจีโนมและเอ็กโซม คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญเน้นย้ำว่าความยินยอมควรกล่าวถึงความเป็นไปได้ของการค้นพบโดยบังเอิญหรือผลการตรวจรอง และความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน ซึ่งทำให้แตกต่างจากความยินยอมสำหรับการตรวจที่มุ่งเป้าแคบๆ เนื่องจากผลลัพธ์อาจให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของญาติ การสนทนาเพื่อขอความยินยอมจึงมักพิจารณาด้วยว่าข้อมูลอาจถูกแบ่งปันภายในครอบครัวในภายหลังได้อย่างไร

Clinical relevance

ความยินยอมสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าหลักการทางจริยธรรมของความเป็นอิสระถูกนำไปปฏิบัติอย่างไรเมื่อผลลัพธ์เป็นไปได้ตลอดชีวิตและถูกแบ่งปันในครอบครัว ข้อมูลนี้อธิบายองค์ประกอบและเหตุผลของกระบวนการความยินยอมนั้นเพื่อการอ้างอิงและการศึกษา; ไม่ใช่แบบฟอร์มความยินยอม โปรโตคอล หรือคำแนะนำสำหรับการตรวจบุคคลใดบุคคลหนึ่งโดยเฉพาะ

Evidence & guidelines

องค์กรวิชาชีพได้เผยแพร่ข้อความที่ควรพิจารณาเกี่ยวกับการให้ความยินยอมสำหรับการจัดลำดับจีโนมิกส์ที่เน้นการเปิดเผยผลการตรวจรองและผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอน; วรรณกรรมทบทวนอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับการสื่อสารในครอบครัวบันทึกว่าการตัดสินใจในการตรวจและผลกระทบต่อครอบครัวได้รับการจัดการอย่างไร ข้อความที่ควรพิจารณาของ ACMG เป็นข้อมูลอ้างอิงที่อ้างถึงบ่อยสำหรับการให้ความยินยอมในการจัดลำดับ

History

เมื่อการตรวจทางพันธุกรรมขยายจากชุดตรวจยีนเดี่ยวไปสู่การจัดลำดับจีโนมิกส์ในวงกว้าง ขอบเขตของสิ่งที่ความยินยอมต้องครอบคลุมก็เพิ่มขึ้นตามไปด้วย การปฏิบัติในการให้ความยินยอมในยุคแรกมุ่งเน้นไปที่การตรวจแบบเฉพาะเจาะจงที่มีผลลัพธ์ที่ชัดเจน แต่การมาถึงของการจัดลำดับเอ็กโซมและจีโนมทำให้ต้องให้ความสนใจอย่างชัดเจนกับการค้นพบโดยบังเอิญและผลการตรวจรอง และความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน ซึ่งกระตุ้นให้เกิดข้อความที่ควรพิจารณาจากผู้เชี่ยวชาญที่ปรับเปลี่ยนการสนทนาเพื่อขอความยินยอม

Debates

ควรจัดการกับผลการตรวจรองและการค้นพบโดยบังเอิญในการให้ความยินยอมอย่างไร?

มีการถกเถียงอย่างต่อเนื่องว่าผู้ป่วยควรเลือกที่จะรับผลการตรวจรองหรือไม่และอย่างไร และจะสื่อสารความเป็นไปได้ของผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอนโดยไม่ทำให้กระบวนการให้ความยินยอมซับซ้อนเกินไปได้อย่างไร

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

ความยินยอมสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมแตกต่างจากความยินยอมสำหรับการตรวจเลือดทั่วไปอย่างไร?

ผลการตรวจทางพันธุกรรมอาจเป็นไปได้ตลอดชีวิตและเกี่ยวข้องกับญาติ และการตรวจจีโนมิกส์อาจเปิดเผยการค้นพบโดยบังเอิญหรือไม่แน่นอน ดังนั้นความยินยอมมักจะเกิดขึ้นหลังจากการให้คำปรึกษาและกล่าวถึงนัยยะที่กว้างขึ้นเหล่านี้

ผลการตรวจรองคืออะไร และเหตุใดจึงมีความสำคัญต่อความยินยอม?

ผลการตรวจรองคือผลลัพธ์ทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับเหตุผลดั้งเดิมของการตรวจที่การจัดลำดับจีโนมิกส์อาจเปิดเผย; ความยินยอมสำหรับการจัดลำดับควรกล่าวถึงว่าจะส่งคืนผลลัพธ์ดังกล่าวหรือไม่และอย่างไร