ประเด็นทางจริยธรรม กฎหมาย และสังคมในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ประเด็นทางจริยธรรม กฎหมาย และสังคม (ELSI) ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมครอบคลุมความขัดแย้งทางค่านิยม การคุ้มครองทางกฎหมาย และผลกระทบทางสังคมที่เกิดขึ้นเมื่อมีการสร้าง การสื่อสาร และการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ เนื่องจากผลทางพันธุกรรมสามารถทำนายโรคในอนาคต บ่งชี้ถึงความสัมพันธ์ทางชีวภาพ และคงอยู่ตลอดชีวิต การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงเป็นจุดสนใจสำคัญของชีวจริยธรรมมาอย่างยาวนาน และประเพณี ELSI โดยเฉพาะได้พัฒนาขึ้นควบคู่ไปกับโครงการถอดรหัสพันธุกรรมขนาดใหญ่

Definition

ELSI ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือชุดของการวิเคราะห์เชิงบรรทัดฐาน กรอบกฎหมาย และนโยบายที่เกี่ยวข้องกับวิธีการรวบรวม ปกป้อง เปิดเผย และใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมและจีโนมในการให้คำปรึกษาและความสัมพันธ์ในการวิจัย โดยต้องสร้างสมดุลระหว่างความเป็นอิสระของบุคคล ความลับ ผลประโยชน์ของครอบครัว และความยุติธรรมทางสังคม

Scope

ส่วนนี้จะแนะนำผู้อ่านให้รู้จักกับคำถามทางจริยธรรมและกฎหมายที่เกิดขึ้นซ้ำๆ ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และเชื่อมโยงไปยังหัวข้อที่กล่าวถึงแต่ละประเด็นอย่างละเอียด: ความเป็นส่วนตัวและการปกป้องข้อมูล, การเลือกปฏิบัติและกฎหมายที่จำกัดการเลือกปฏิบัติ, การจัดการผลการตรวจพบโดยบังเอิญและผลการตรวจพบรอง, จริยธรรมของการวิจัยทางพันธุกรรม, และการถกเถียงที่ดำเนินมาอย่างยาวนานเกี่ยวกับความเป็นอิสระของลูกค้าและการไม่ชี้นำ นี่คือภาพรวมอ้างอิงของภูมิทัศน์เชิงบรรทัดฐานของสาขาวิชานี้ ไม่ใช่คำแนะนำทางวิชาชีพ กฎหมาย หรือทางคลินิก

Sub-topics

• จริยธรรมว่าด้วยความเป็นอิสระและการไม่ชี้นำ
• การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมและการคุ้มครองทางกฎหมาย
• ความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมและการปกป้องข้อมูล
• สิ่งตรวจพบโดยบังเอิญและการแจ้งผล
• จริยธรรมการวิจัยในการศึกษาพันธุกรรม

Core questions

• ลักษณะการทำนาย ผลกระทบต่อครอบครัว และตลอดชีวิตของข้อมูลทางพันธุกรรมควรเป็นตัวกำหนดหน้าที่ในการรักษาความลับและการเปิดเผยข้อมูลอย่างไร?
• มีการคุ้มครองทางกฎหมายใดบ้างเพื่อป้องกันการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในทางที่ผิด และการคุ้มครองเหล่านั้นมีข้อบกพร่องตรงไหน?
• เมื่อการจัดลำดับพันธุกรรมเผยให้เห็นสิ่งที่ตรวจพบซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับคำถามทางคลินิกเดิม ผู้ป่วยหรือผู้เข้าร่วมการวิจัยควรได้รับอะไร?
• ผู้ให้คำปรึกษาควรให้เกียรติความเป็นอิสระของลูกค้าอย่างไร และการไม่ชี้นำต้องการอะไรหรือพลาดอะไรไป?

Key concepts

• ความพิเศษทางพันธุกรรม
• ความเป็นอิสระและการให้ความยินยอมโดยได้รับข้อมูล
• การรักษาความลับและครอบครัว
• การไม่ชี้นำ
• ความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม
• การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม
• สิ่งที่ตรวจพบโดยบังเอิญและสิ่งที่ตรวจพบรอง
• ความยุติธรรมและการเข้าถึงที่เท่าเทียม

Key theories

หลักการนิยม (หลักการสี่ประการของชีวจริยธรรมทางการแพทย์)

กรอบแนวคิดของ Beauchamp และ Childress ที่เน้นการเคารพความเป็นอิสระ การไม่ก่ออันตราย การทำประโยชน์ และความยุติธรรม เป็นคำศัพท์ร่วมกันสำหรับการวิเคราะห์ปัญหาในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ตั้งแต่การให้ความยินยอมไปจนถึงการกระจายการทดสอบอย่างเป็นธรรม

Clinical relevance

ข้อพิจารณาของ ELSI เป็นกรอบการปฏิบัติงานให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในชีวิตประจำวัน รวมถึงวิธีการขอความยินยอม วิธีการแจ้งผล และวิธีการจัดการผลกระทบต่อครอบครัว บทความนี้อธิบายภูมิทัศน์เชิงบรรทัดฐานและกฎหมายเพื่อการปฐมนิเทศทางการศึกษาเท่านั้น ไม่ได้กำหนดว่าแต่ละกรณีควรได้รับการจัดการอย่างไร

Evidence & guidelines

สาขาวิชานี้ได้รับอิทธิพลน้อยกว่าจากหลักฐานทางระบาดวิทยา แต่ได้รับอิทธิพลมากกว่าจากแถลงการณ์จุดยืนทางวิชาชีพ กฎหมาย และกรอบจริยธรรมการวิจัย คำจำกัดความของคณะทำงานของ National Society of Genetic Counselors วางความเป็นอิสระของลูกค้าไว้เป็นศูนย์กลางของการปฏิบัติงาน และการทบทวนแนวโน้มที่เกิดขึ้นใหม่ในจริยธรรมพันธุศาสตร์ของมนุษย์ได้บันทึกการเปลี่ยนแปลงจากความกังวลเกี่ยวกับบุคคลไปสู่ประชากรและการกำกับดูแลข้อมูลเมื่อการจัดลำดับจีโนมเพิ่มขึ้น

History

การสะท้อนทางจริยธรรมเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มีมาก่อนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แต่กิจการ ELSI อย่างเป็นทางการได้ถูกจัดตั้งขึ้นเมื่อโครงการจีโนมมนุษย์จัดสรรงบประมาณส่วนหนึ่งให้กับการวิจัยทางจริยธรรม กฎหมาย และสังคมในปี 1990 เมื่อการทดสอบเปลี่ยนจากการตรวจยีนเดี่ยวไปเป็นการตรวจจีโนมทั้งหมด ความสนใจก็ขยายวงกว้างขึ้นจากการให้ความยินยอมโดยได้รับข้อมูลและการไม่ชี้นำ ไปสู่การกำกับดูแลข้อมูล ผลการตรวจพบรอง และการเลือกปฏิบัติ ซึ่งเป็นแนวโน้มที่บันทึกไว้ในการทบทวนจริยธรรมที่เกิดขึ้นใหม่

Debates

ข้อมูลทางพันธุกรรมมีความพิเศษทางจริยธรรมหรือไม่?

แนวคิดความพิเศษทางพันธุกรรมเชื่อว่าข้อมูลทางพันธุกรรมสมควรได้รับการคุ้มครองที่สูงขึ้นเนื่องจากสามารถทำนายได้ มีผลต่อครอบครัว และไม่เปลี่ยนแปลง; นักวิจารณ์โต้แย้งว่าสิ่งนี้เป็นการกล่าวเกินจริงถึงความแตกต่างจากข้อมูลสุขภาพที่ละเอียดอ่อนอื่นๆ และอาจบิดเบือนนโยบายได้

Key figures

• Tom Beauchamp
• James Childress
• Bartha Maria Knoppers
• Ruth Chadwick
• Amy McGuire
• Robert Resta

Seminal works

• knoppers-2005
• resta-2006
• beauchamp-childress-2019

Frequently asked questions

ELSI ในพันธุศาสตร์ย่อมาจากอะไร?

Ethical, Legal, and Social Issues (หรือ Implications) — เป็นสาขาการวิจัยและนโยบายที่ตรวจสอบคำถามทางจริยธรรม กรอบกฎหมาย และผลกระทบทางสังคมของข้อมูลทางพันธุกรรมและจีโนม ซึ่งได้รับการจัดตั้งขึ้นอย่างเป็นทางการควบคู่ไปกับโครงการจีโนมมนุษย์

ทำไมข้อมูลทางพันธุกรรมจึงก่อให้เกิดความกังวลทางจริยธรรมเป็นพิเศษ?

เนื่องจากผลทางพันธุกรรมสามารถทำนายโรคในอนาคต เปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับญาติทางชีวภาพ และยังคงมีความเกี่ยวข้องตลอดชีวิต จึงทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับความลับ การให้ความยินยอม และความยุติธรรมที่นอกเหนือไปจากการพบปะทางคลินิกเพียงครั้งเดียว