ประเด็นทางจริยธรรม กฎหมาย และการให้คำปรึกษาในการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์

ประเด็นทางจริยธรรม กฎหมาย และการให้คำปรึกษาในการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์ครอบคลุมมิติของมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับผลการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์ ได้แก่ การให้ความยินยอมโดยได้รับข้อมูลครบถ้วน สิทธิที่จะรู้หรือไม่รู้ ความเป็นส่วนตัวและการรักษาความลับของข้อมูลจีโนม และการจัดการกับผลการตรวจที่ไม่ใช่จุดประสงค์หลักของการตรวจ เนื่องจากผลการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์อาจมีนัยยะต่อสมาชิกในครอบครัวและอนาคต จึงก่อให้เกิดความรับผิดชอบทางจริยธรรมและการให้คำปรึกษาที่แตกต่างออกไป

Definition

ประเด็นเหล่านี้ครอบคลุมหลักการทางจริยธรรม ข้อผูกพันทางกฎหมาย และแนวปฏิบัติการให้คำปรึกษาที่ควบคุมวิธีการให้ความยินยอมในการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์และจีโนม วิธีการแจ้งผลการตรวจและผลการตรวจที่ไม่คาดคิด และวิธีการปกป้องข้อมูลจีโนม โดยแยกความแตกต่างระหว่างผลการตรวจที่พบโดยบังเอิญ (incidental findings) (ที่พบโดยไม่คาดคิด) กับผลการตรวจรอง (secondary findings) (ที่ตั้งใจค้นหานอกเหนือจากข้อบ่งชี้ของการตรวจ)

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมถึงการให้ความยินยอมโดยได้รับข้อมูลครบถ้วน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ความเป็นส่วนตัว สิทธิของผู้ป่วยที่จะไม่รับรู้ และการจัดการกับผลการตรวจที่พบโดยบังเอิญและผลการตรวจรอง รวมถึงแนวปฏิบัติในการรายงานชุดของผลการตรวจรองที่มีความสำคัญทางการแพทย์ที่กำหนดไว้ หัวข้อนี้เป็นหัวข้อเพื่อการศึกษาอ้างอิงและไม่ได้ให้คำแนะนำทางกฎหมายหรือคำแนะนำการให้คำปรึกษาเฉพาะบุคคล

Core questions

• การให้ความยินยอมโดยได้รับข้อมูลครบถ้วนสำหรับการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์และจีโนมต้องมีอะไรบ้าง?
• ผลการตรวจที่พบโดยบังเอิญและผลการตรวจรองถูกนิยามและจัดการอย่างไร?
• สิทธิของผู้ป่วยที่จะไม่รับรู้คืออะไร และได้รับการเคารพอย่างไร?
• ความเป็นส่วนตัวของข้อมูลจีโนมและความเกี่ยวข้องกับครอบครัวได้รับการจัดการอย่างไร?

Key concepts

• การให้ความยินยอมโดยได้รับข้อมูลครบถ้วน
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
• ผลการตรวจที่พบโดยบังเอิญ
• ผลการตรวจรอง (รายการยีนที่มีความสำคัญทางการแพทย์ของ ACMG)
• สิทธิที่จะรู้และสิทธิที่จะไม่รู้
• การแจ้งผลการตรวจ
• ความเป็นส่วนตัวและการรักษาความลับของข้อมูลจีโนม
• นัยยะของผลการตรวจต่อครอบครัว

Mechanisms

แนวปฏิบัติทางจริยธรรมในการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์ดำเนินการผ่านกระบวนการให้ความยินยอมและการให้คำปรึกษา และผ่านนโยบายสำหรับการจัดการผลการตรวจ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจว่าการตรวจสามารถเปิดเผยอะไรได้บ้าง รวมถึงความเป็นไปได้ที่จะพบผลที่ไม่คาดคิด และสนับสนุนการตัดสินใจด้วยตนเอง สำหรับการตรวจที่ครอบคลุม เช่น การจัดลำดับเอ็กโซมและจีโนม หน่วยงานวิชาชีพแนะนำให้ห้องปฏิบัติการประเมินรายการยีนที่มีความสำคัญทางการแพทย์ที่กำหนดไว้ และเสนอผลการตรวจรองที่เกี่ยวข้อง โดยมีข้อกำหนดสำหรับการเลือกของผู้ป่วย (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017) การจำแนกประเภทของตัวแปรที่รายงานใดๆ เป็นไปตามเกณฑ์การตีความที่เป็นมาตรฐาน ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อสิ่งที่เปิดเผยและวิธีการนำเสนอ (Richards et al., 2015)

Clinical relevance

การตัดสินใจเกี่ยวกับการให้ความยินยอม การเปิดเผย และการแจ้งผลการตรวจที่ไม่คาดคิด มีส่วนกำหนดประสบการณ์ของผู้ป่วยในการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์และสิทธิในการตัดสินใจด้วยตนเอง ซึ่งต้องอาศัยกระบวนการที่ชัดเจนและการสนับสนุนด้านการให้คำปรึกษา เนื้อหานี้อธิบายกรอบการทำงานทางจริยธรรมและการให้คำปรึกษา และไม่ใช่คำแนะนำทางกฎหมายหรือการให้คำปรึกษาเฉพาะบุคคล

Evidence & guidelines

แนวปฏิบัติในที่นี้อยู่ภายใต้ข้อกำหนดนโยบายของวิชาชีพมากกว่าการทดลอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งคำแนะนำของ ACMG เกี่ยวกับการรายงานผลการตรวจที่พบโดยบังเอิญและผลการตรวจรองและการปรับปรุง (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017) ควบคู่ไปกับมาตรฐานการตีความตัวแปรที่กำหนดว่าสิ่งใดที่สามารถรายงานได้ (Richards et al., 2015) และกฎหมายความเป็นส่วนตัวและการไม่เลือกปฏิบัติเฉพาะเขตอำนาจศาล

History

การขยายตัวของการจัดลำดับเอ็กโซมและจีโนมทำให้วงการต้องเผชิญกับผลการตรวจที่ไม่เกี่ยวข้องกับข้อบ่งชี้เดิม คำแนะนำของ ACMG ในปี 2013 ให้รายงานรายการขั้นต่ำของผลการตรวจที่มีความสำคัญทางการแพทย์ และการปรับปรุงในปี 2016 ที่นำเสนอคำว่าผลการตรวจรองและสิทธิของผู้ป่วยที่จะปฏิเสธ ถือเป็นความพยายามครั้งสำคัญในการสร้างมาตรฐานแนวปฏิบัตินี้ โดยต่อยอดจากประเพณีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการให้ความยินยอมโดยได้รับข้อมูลครบถ้วนที่มีมาอย่างยาวนาน (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017)

Debates

ห้องปฏิบัติการควรค้นหาและรายงานผลการตรวจรองอย่างกระตือรือร้นหรือไม่?

การรายงานรายการผลการตรวจรองที่มีความสำคัญทางการแพทย์ที่กำหนดไว้สามารถเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วย แต่อาจขัดแย้งกับสิทธิที่จะไม่รับรู้และข้อบ่งชี้การตรวจเดิม การรักษาสมดุลระหว่างประโยชน์ สิทธิในการตัดสินใจด้วยตนเอง และการปฏิเสธยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างผลการตรวจที่พบโดยบังเอิญและผลการตรวจรองคืออะไร?

ผลการตรวจที่พบโดยบังเอิญคือผลที่ไม่คาดคิดที่พบโดยไม่ได้ตั้งใจค้นหา ในขณะที่ผลการตรวจรองคือผลที่ห้องปฏิบัติการตั้งใจค้นหา เช่น ตัวแปรในรายการยีนที่มีความสำคัญทางการแพทย์ที่กำหนดไว้ นอกเหนือจากข้อบ่งชี้หลักของการตรวจ

สิทธิที่จะไม่รับรู้คืออะไร?

เป็นหลักการที่ผู้ป่วยอาจเลือกที่จะไม่รับข้อมูลทางพันธุกรรมบางอย่าง ซึ่งห้องปฏิบัติการและแพทย์จะเคารพผ่านกระบวนการให้ความยินยอมและข้อกำหนดในการปฏิเสธเมื่อแจ้งผลการตรวจรอง