การสื่อสารในครอบครัวและการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่อง

เนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมมีการถ่ายทอดในหมู่ญาติทางสายเลือด ผลการตรวจในบุคคลหนึ่งจึงมักส่งผลกระทบต่อบุคคลอื่นในครอบครัว การสื่อสารในครอบครัวเกี่ยวข้องกับการที่ผู้ป่วยเปิดเผยความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อญาติ และการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องคือการเสนอการตรวจอย่างเป็นระบบแก่ญาติที่มีความเสี่ยงเมื่อพบความแปรปรวนในครอบครัว ทั้งสองสิ่งนี้ทำให้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความเป็นครอบครัวอย่างชัดเจน ก่อให้เกิดความท้าทายในทางปฏิบัติ จริยธรรม และความสัมพันธ์เกี่ยวกับวิธีการที่ข้อมูลเดินทางผ่านครอบครัว

Definition

การสื่อสารความเสี่ยงทางพันธุกรรมในครอบครัวคือกระบวนการที่ผู้ป่วยแบ่งปันข้อมูลทางพันธุกรรมกับญาติทางสายเลือด และการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่อง (cascade screening) คือการระบุและการตรวจญาติที่มีความเสี่ยงอย่างเป็นระบบหลังจากพบความแปรปรวนที่ก่อให้เกิดโรคในผู้ป่วยต้นแบบ

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมถึงวิธีการสื่อสารข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมภายในครอบครัว และวิธีการที่การตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องขยายการตรวจไปยังญาติที่มีความเสี่ยง รวมถึงอุปสรรคในการเปิดเผย บทบาทของผู้ป่วยต้นแบบ และการแทรกแซงเพื่อสนับสนุนการสื่อสารในครอบครัว นี่คือข้อมูลอ้างอิงและภาพรวมทางการศึกษา ไม่ใช่แนวทางปฏิบัติสำหรับการติดต่อญาติหรือการดำเนินโครงการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องสำหรับครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งโดยเฉพาะ

Core questions

• ผู้ป่วยตัดสินใจอย่างไรว่าจะบอกญาติเกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือไม่และอย่างไร?
• อุปสรรคใดที่ขัดขวางการไหลของข้อมูลทางพันธุกรรมภายในครอบครัว?
• การตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องจัดระเบียบอย่างไรเมื่อระบุความแปรปรวนในครอบครัวได้แล้ว?
• บทบาทของที่ปรึกษาในการสนับสนุนการสื่อสารในครอบครัวในขณะที่เคารพความเป็นส่วนตัวคืออะไร?

Key concepts

• ผู้ป่วยต้นแบบ (proband)
• การตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องของญาติที่มีความเสี่ยง
• การเปิดเผยความเสี่ยงทางพันธุกรรม
• อุปสรรคในการสื่อสารในครอบครัว
• หน้าที่ในการเตือนเทียบกับความลับ
• การติดต่อญาติผ่านครอบครัวเทียบกับการติดต่อโดยตรง

Mechanisms

เมื่อพบความแปรปรวนที่ก่อโรคในผู้ป่วยต้นแบบ ญาติที่อาจมีความแปรปรวนร่วมกันสามารถได้รับการเสนอการตรวจแบบเจาะจงในลักษณะต่อเนื่อง ทำให้ผู้ที่มียีนแปรปรวนสามารถเข้าถึงการจัดการและสร้างความมั่นใจให้กับผู้ที่ไม่มี ในสถานการณ์ส่วนใหญ่ สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับผู้ป่วยต้นแบบในการเปิดเผยข้อมูลให้ญาติทราบ ดังนั้นการไหลของข้อมูลจึงถูกกำหนดโดยความสัมพันธ์ในครอบครัว ความเข้าใจ และความเต็มใจในการสื่อสาร การทบทวนอย่างเป็นระบบแสดงให้เห็นว่าการเปิดเผยข้อมูลได้รับอิทธิพลจากความใกล้ชิดของความสัมพันธ์ ความเกี่ยวข้องที่รับรู้ และปัจจัยทางอารมณ์ และมีการพัฒนาการแทรกแซงการให้คำปรึกษาที่มีโครงสร้างเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสื่อสารกับญาติของตน

Clinical relevance

การสื่อสารในครอบครัวและการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องแสดงให้เห็นว่าเหตุใดผลทางพันธุกรรมจึงไม่ค่อยเป็นเรื่องส่วนบุคคลอย่างแท้จริง และวิธีการระบุญาติที่มีความเสี่ยงเมื่อทราบความแปรปรวนในครอบครัวแล้ว บทความนี้อธิบายกระบวนการและความท้าทายเพื่อการอ้างอิงและการศึกษา ไม่ได้แนะนำวิธีการติดต่อญาติหรือดำเนินโครงการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องสำหรับครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งโดยเฉพาะ และไม่ได้ให้คำแนะนำการตรวจรายบุคคล

Epidemiology

การตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องใช้สำหรับภาวะทางพันธุกรรมหลายอย่างที่การระบุผู้พาหะตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้สามารถจัดการได้ เช่น ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวและความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การเข้าร่วมในหมู่ญาติมักจะไม่สมบูรณ์ ซึ่งสะท้อนถึงอุปสรรคในการสื่อสารในครอบครัว ข้อสังเกตเหล่านี้อธิบายรูปแบบในระดับโปรแกรมมากกว่าสถานการณ์ของแต่ละบุคคล

Evidence & guidelines

วรรณกรรมการทบทวนอย่างเป็นระบบได้บันทึกปัจจัยกำหนดและผลลัพธ์ของการสื่อสารในครอบครัว และการทบทวนเฉพาะภาวะได้กล่าวถึงการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องและบทบาทของการตรวจทางพันธุกรรม การแทรกแซงการให้คำปรึกษาเพื่อสนับสนุนการเปิดเผยข้อมูลได้รับการประเมินในการศึกษาเชิงสังเกต การทบทวนอย่างเป็นระบบของ Gaff และคณะ และวรรณกรรมการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องสำหรับภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมักถูกอ้างถึงบ่อยครั้ง

History

เมื่อการตรวจเฉพาะยีนทำให้สามารถระบุความแปรปรวนในครอบครัวในผู้ป่วยต้นแบบได้ ความสนใจก็หันไปสู่การเข้าถึงญาติที่มีความเสี่ยง ซึ่งนำไปสู่โครงการตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องในภาวะต่างๆ เช่น ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว การวิจัยตลอดช่วงปี 2000 ได้ระบุอุปสรรคสำคัญในการสื่อสารในครอบครัว และงานวิจัยต่อมาได้พัฒนาและทดสอบการแทรกแซงการให้คำปรึกษาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยต้นแบบแบ่งปันข้อมูลทางพันธุกรรมกับญาติของตน

Debates

ใครควรรับผิดชอบในการแจ้งญาติที่มีความเสี่ยง?

โดยทั่วไปการปฏิบัติขึ้นอยู่กับผู้ป่วยต้นแบบในการบอกญาติ โดยรักษาสมดุลระหว่างความลับของผู้ป่วยกับความสนใจของญาติในการรับทราบว่าเมื่อใดและเมื่อใดที่บริการสุขภาพควรติดต่อญาติโดยตรงยังคงเป็นประเด็นที่ถกเถียงกันทางจริยธรรมและกฎหมาย

Key figures

• Clara Gaff
• Angus Clarke
• Carma Bylund
• Joshua Knowles

Seminal works

• gaff-2007
• knowles-2017

Frequently asked questions

การตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องคืออะไร?

การตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่องคือการเสนอการตรวจแบบเจาะจงอย่างเป็นระบบแก่ญาติทางสายเลือดของบุคคลที่พบว่ามียีนแปรปรวนที่ก่อให้เกิดโรค เพื่อให้ญาติที่มีความเสี่ยงสามารถทราบได้ว่าพวกเขามียีนแปรปรวนร่วมกันหรือไม่และเข้าถึงการจัดการที่เหมาะสม

เหตุใดการสื่อสารความเสี่ยงทางพันธุกรรมกับญาติจึงเป็นเรื่องยาก?

การเปิดเผยข้อมูลมักขึ้นอยู่กับผู้ป่วยในการบอกญาติ และถูกกำหนดโดยความสัมพันธ์ในครอบครัว อารมณ์ และความเกี่ยวข้องที่รับรู้ ดังนั้นข้อมูลจึงมักไม่เข้าถึงทุกคนที่อาจได้รับประโยชน์ การแทรกแซงการให้คำปรึกษามีเป้าหมายเพื่อสนับสนุนการสื่อสารนี้