ความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมและการปกป้องข้อมูล

ความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการควบคุมของบุคคลว่าใครสามารถเข้าถึง ใช้ และเปิดเผยข้อมูลทางพันธุกรรมและจีโนมของตนได้ เนื่องจากจีโนมมีความเฉพาะตัว สามารถทำนายได้ และมีการใช้ร่วมกันบางส่วนกับญาติทางชีวภาพ จึงเป็นเรื่องยากที่จะทำให้เป็นนิรนามได้อย่างสมบูรณ์ และอาจส่งผลกระทบในระยะยาวหลังจากมีการเก็บตัวอย่าง ทำให้การปกป้องข้อมูลเป็นประเด็นทางจริยธรรมและกฎหมายที่สำคัญในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

Definition

ความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมคือความสนใจของบุคคล (และโดยนัยคือครอบครัวทางชีวภาพของพวกเขา) ในการควบคุมการเข้าถึงและการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของตน การปกป้องข้อมูลหมายถึงมาตรการป้องกันทางเทคนิค องค์กร และกฎหมายที่จำกัดการรวบรวม จัดเก็บ แบ่งปัน และการระบุตัวตนซ้ำของข้อมูลนั้นโดยไม่ได้รับอนุญาต

Scope

บทความนี้ครอบคลุมพื้นฐานแนวคิดของความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรม คุณลักษณะของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ทำให้การรักษาความลับซับซ้อน ข้อจำกัดของการไม่ระบุตัวตน และเครื่องมือนโยบายและกฎหมายที่ใช้ในการปกป้องข้อมูลทางพันธุกรรม เป็นภาพรวมอ้างอิงและไม่ได้ให้คำแนะนำทางกฎหมายหรือคำสั่งสำหรับเขตอำนาจศาลหรือกรณีเฉพาะใดๆ

Core questions

• อะไรที่ทำให้ข้อมูลทางพันธุกรรมยากต่อการปกป้องมากกว่าข้อมูลสุขภาพอื่นๆ?
• ข้อมูลจีโนมสามารถทำให้เป็นนิรนามได้อย่างแท้จริงหรือไม่ และความเสี่ยงของการระบุตัวตนซ้ำคืออะไร?
• ใครมีผลประโยชน์ที่ชอบด้วยกฎหมายในข้อมูลทางพันธุกรรมของบุคคล รวมถึงญาติและนักวิจัย?
• รูปแบบการยินยอมและการกำกับดูแลข้อมูลสร้างสมดุลระหว่างความเป็นส่วนตัวกับคุณค่าของการแบ่งปันข้อมูลได้อย่างไร?

Key concepts

• ความพิเศษทางพันธุกรรม
• การรักษาความลับ
• ความเสี่ยงของการไม่ระบุตัวตนและการระบุตัวตนซ้ำ
• ลักษณะทางครอบครัวของข้อมูลทางพันธุกรรม
• การยินยอมโดยได้รับข้อมูลและยินยอมในวงกว้าง
• การกำกับดูแลและการจัดการข้อมูล
• การใช้ข้อมูลทุติยภูมิ

Mechanisms

ข้อมูลทางพันธุกรรมต่อต้านมาตรการป้องกันความเป็นส่วนตัวแบบเดิมด้วยเหตุผลเชิงโครงสร้าง จีโนมเป็นตัวระบุที่เกือบจะเฉพาะตัว ดังนั้นการลบชื่อจึงไม่ค่อยรับประกันการไม่เปิดเผยตัวตน ข้อมูลลำดับสามารถจับคู่กับฐานข้อมูลอ้างอิงหรือญาติได้ในทางทฤษฎี ทำให้เกิดความเสี่ยงในการระบุตัวตนซ้ำ เนื่องจากญาติสนิทมีส่วนร่วมในจีโนมส่วนใหญ่ การเปิดเผยข้อมูลของบุคคลหนึ่งสามารถเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับผู้อื่นที่ไม่เคยให้ความยินยอมได้ คุณลักษณะเหล่านี้กระตุ้นให้เกิดแนวทางการกำกับดูแลที่เน้นการยินยอม การเข้าถึงที่ควบคุม และความรับผิดชอบ มากกว่าการไม่เปิดเผยตัวตนเพียงอย่างเดียว

Clinical relevance

ข้อพิจารณาด้านความเป็นส่วนตัวและการปกป้องข้อมูลมีผลต่อวิธีการที่นักพันธุศาสตร์ให้คำปรึกษาบันทึกผล แบ่งปันข้อมูลภายในครอบครัว และให้คำแนะนำเกี่ยวกับการจัดเก็บและการนำข้อมูลจีโนมกลับมาใช้ใหม่ บทความนี้อธิบายประเด็นต่างๆ เพื่อการศึกษาและไม่ใช่สิ่งทดแทนสำหรับนโยบายของสถาบันหรือคำแนะนำทางกฎหมาย

Evidence & guidelines

ความกังวลเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมได้รับการบันทึกไว้ในการทบทวนอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับการเลือกปฏิบัติและการประกันภัย และการทบทวนจริยธรรมของการจัดลำดับจีโนมที่เน้นความตึงเครียดในการระบุตัวตนซ้ำและการแบ่งปันข้อมูล มาตรการป้องกันเฉพาะกำหนดโดยกฎหมายการปกป้องข้อมูลและนโยบายของสถาบัน ซึ่งแตกต่างกันไปตามเขตอำนาจศาลและอยู่นอกเหนือขอบเขตของภาพรวมนี้

History

ความกังวลด้านความเป็นส่วนตัวทวีความรุนแรงขึ้นเมื่อการทดสอบ DNA เคลื่อนย้ายจากการวิจัยไปสู่การตั้งค่าทางคลินิกและผู้บริโภค และเมื่อธนาคารชีวภาพขนาดใหญ่และโครงการจัดลำดับสะสมข้อมูลจีโนม การทบทวนจริยธรรมที่เกิดขึ้นใหม่ในการวิจัยพันธุศาสตร์ของมนุษย์ได้แสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงจากการรักษาความลับส่วนบุคคลไปสู่การกำกับดูแลข้อมูลและการรับรู้ว่าข้อมูลจีโนมในวงกว้างไม่สามารถทำให้เป็นนิรนามได้อย่างน่าเชื่อถือ

Debates

ข้อมูลจีโนมสามารถทำให้เป็นนิรนามได้อย่างมีประสิทธิภาพหรือไม่?

การสาธิตว่าข้อมูลจีโนมที่ถูกกล่าวหาว่าไม่ระบุตัวตนสามารถเชื่อมโยงกลับไปยังบุคคลได้ ได้ผลักดันให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจากการไม่ระบุตัวตนไปสู่การเข้าถึงที่ควบคุมและการกำกับดูแลโดยอาศัยความยินยอม แม้ว่าความสมดุลที่เหมาะสมยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่

Key figures

• Bartha Maria Knoppers
• Amy McGuire
• Yann Joly

Seminal works

• knoppers-2005
• mcguire-2008

Frequently asked questions

ทำไมข้อมูลทางพันธุกรรมจึงถือว่ามีความละเอียดอ่อนเป็นพิเศษ?

เนื่องจากข้อมูลนี้มีความเฉพาะตัวสำหรับบุคคล สามารถทำนายสุขภาพในอนาคตได้ มีการใช้ร่วมกันบางส่วนกับญาติทางชีวภาพ และยากที่จะทำให้เป็นนิรนาม ดังนั้นการเปิดเผยข้อมูลอาจมีผลกระทบที่ยั่งยืนต่อบุคคลและครอบครัวของพวกเขา

จีโนมของฉันสามารถทำให้เป็นนิรนามได้หรือไม่?

การลบตัวระบุไม่ได้รับประกันการไม่เปิดเผยตัวตน เนื่องจากลำดับจีโนมมีความโดดเด่นสูงและบางครั้งสามารถเชื่อมโยงกลับไปยังบุคคลได้ นี่คือเหตุผลที่โครงการจำนวนมากอาศัยความยินยอมและการเข้าถึงที่ควบคุมมากกว่าการไม่ระบุตัวตนเพียงอย่างเดียว