การจัดประเภทห้าระดับของ ACMG/AMP คืออะไร?

เป็นกรอบการทำงานที่เป็นฉันทามติที่จัดเรียงรูปแบบที่แตกต่างกันของลำดับดีเอ็นเอออกเป็นห้าหมวดหมู่ ได้แก่ ก่อโรค (pathogenic), น่าจะก่อโรค (likely pathogenic), นัยสำคัญไม่ชัดเจน (uncertain significance), น่าจะไม่ก่อโรค (likely benign) และไม่ก่อโรค (benign) โดยการให้น้ำหนักหลักฐานประเภทต่างๆ อย่างเป็นระบบ

เหตุใดมาตรฐานการรายงานจึงมีความสำคัญต่อการทดสอบทางอณูชีววิทยา?

เนื่องจากสิ่งที่ค้นพบเดียวกันสามารถดำเนินการแตกต่างกันได้ขึ้นอยู่กับวิธีการอธิบาย รายงานที่เป็นมาตรฐานจึงช่วยให้มั่นใจได้ว่าผลการตรวจ การแปลผล และข้อจำกัดจะถูกสื่อสารอย่างสอดคล้องกันและสามารถทำซ้ำได้

มาตรฐานการรายงานและแนวทางการแปลผล

มาตรฐานการรายงานและแนวทางการแปลผลเป็นตัวกำหนดว่าผลการตรวจทางอณูชีววิทยาจะถูกนำเสนอในรูปแบบรายงานที่ชัดเจน สอดคล้อง และสามารถนำไปใช้ทางคลินิกได้อย่างไร โดยระบุว่าการค้นพบต่างๆ เช่น การตรวจพบรูปแบบที่แตกต่างกัน (variants) จะถูกจัดประเภทอย่างไร หลักฐานใดที่สนับสนุนการจัดประเภทแต่ละประเภท และรายงานทางห้องปฏิบัติการต้องมีองค์ประกอบใดบ้าง เพื่อให้แพทย์สามารถเข้าใจผลการตรวจ ข้อจำกัด และความหมายของผลนั้นได้

ค้นหาหัวข้อด้วย PaperMindเร็ว ๆ นี้Find papers & topics

Tools & resources

ดาวน์โหลดสไลด์

Learn & explore

วิดีโอเร็ว ๆ นี้

Definition

มาตรฐานการรายงานคือข้อตกลงร่วมกันสำหรับเนื้อหา โครงสร้าง และความชัดเจนของรายงานทางห้องปฏิบัติการ ส่วนแนวทางการแปลผลคือกรอบการทำงานที่อิงตามหลักฐานซึ่งเปลี่ยนผลการตรวจทางอณูชีววิทยาที่ยังไม่ผ่านการประมวลผลให้เป็นหมวดหมู่ทางคลินิกที่เป็นมาตรฐาน เช่น ก่อโรค (pathogenic), น่าจะก่อโรค (likely pathogenic) หรือรูปแบบที่แตกต่างกันที่มีนัยสำคัญไม่ชัดเจน (variant of uncertain significance)

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมการรายงานผลทางอณูชีววิทยาแบบมีโครงสร้างและกรอบการทำงานที่ใช้ในการแปลผลและจัดประเภทสิ่งที่ค้นพบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบการจัดประเภทรูปแบบที่แตกต่างกันของ ACMG/AMP (ACMG/AMP sequence-variant classification system) รวมถึงหลักการสำหรับการรายงานหลักฐานความแม่นยำในการวินิจฉัยอย่างโปร่งใส หัวข้อนี้เป็นเรื่องเกี่ยวกับระเบียบวิธีวิจัยและไม่ได้ให้การแปลผลทางคลินิกสำหรับผลการตรวจแต่ละรายการ

Core questions

รายงานพยาธิวิทยาโมเลกุลต้องมีข้อมูลอะไรบ้าง?
รูปแบบที่แตกต่างกันของลำดับดีเอ็นเอถูกจัดประเภทเป็นหมวดหมู่มาตรฐานได้อย่างไร?
หลักฐานประเภทใดที่สนับสนุนการจัดประเภทรูปแบบที่แตกต่างกัน?
ควรสื่อสารข้อจำกัดและการใช้งานที่ตั้งใจไว้ของการทดสอบอย่างไร?

Key concepts

การรายงานแบบมีโครงสร้าง
การจัดประเภทรูปแบบที่แตกต่างกันของ ACMG/AMP (ห้าระดับ)
รูปแบบที่แตกต่างกันที่มีนัยสำคัญไม่ชัดเจน (VUS)
การให้น้ำหนักหลักฐานและเกณฑ์การจัดประเภท
การระบุวิธีการ ข้อจำกัด และการใช้งานที่ตั้งใจไว้
ความสามารถในการทำซ้ำและการสร้างมาตรฐานของรายงาน
การรายงานความแม่นยำในการวินิจฉัยอย่างโปร่งใส (STARD)

Mechanisms

แนวทางการแปลผลให้เกณฑ์ที่ชัดเจนสำหรับการกำหนดสิ่งที่ค้นพบให้อยู่ในหมวดหมู่ที่เป็นมาตรฐาน ตัวอย่างเช่น กรอบการทำงานของ ACMG/AMP จะให้น้ำหนักกับหลักฐานหลายประเภท (ความถี่ในประชากร, การคาดการณ์ด้วยคอมพิวเตอร์, ข้อมูลการทำงาน, การแยกตัว และอื่นๆ) เพื่อจัดประเภทรูปแบบที่แตกต่างกันของลำดับดีเอ็นเอออกเป็นห้าระดับตั้งแต่ไม่ก่อโรค (benign) ไปจนถึงก่อโรค (pathogenic) โดยมีหมวดหมู่ที่ไม่ชัดเจนอย่างชัดเจน (Richards et al., 2015) จากนั้นมาตรฐานการรายงานจะกำหนดให้รายงานระบุวิธีการ ผลการตรวจ การแปลผล และข้อจำกัด โดยอ้างอิงจากประสิทธิภาพที่ได้รับการตรวจสอบของวิธีการทดสอบและกระบวนการ (Jennings et al., 2009; Roy et al., 2018) สำหรับหลักฐานที่สนับสนุนการกล่าวอ้างในการวินิจฉัย รายการตรวจสอบ STARD ส่งเสริมการรายงานการศึกษาความแม่นยำอย่างครบถ้วนและโปร่งใส (Bossuyt et al., 2015)

Clinical relevance

รายงานที่ชัดเจนและเป็นมาตรฐาน รวมถึงการแปลผลรูปแบบที่แตกต่างกันอย่างสอดคล้องกัน จะช่วยลดโอกาสที่ผลการตรวจทางอณูชีววิทยาจะถูกอ่านผิดหรือนำไปใช้ผิดในการดูแลรักษาผู้ป่วย เนื้อหานี้อธิบายถึงข้อตกลงที่ทำให้รายงานสามารถแปลผลได้ และไม่ใช่คำแนะนำทางคลินิกเกี่ยวกับสิ่งที่ค้นพบเฉพาะเจาะจงใดๆ

Evidence & guidelines

การแปลผลและการรายงานในพยาธิวิทยาโมเลกุลได้รับอิทธิพลจากฉันทามติของผู้เชี่ยวชาญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งแนวทางการแปลผลรูปแบบที่แตกต่างกันของ ACMG/AMP (Richards et al., 2015) และมาตรฐานการตรวจสอบความถูกต้องและการรายงานของห้องปฏิบัติการ (Jennings et al., 2009; Roy et al., 2018) โดยมี STARD เป็นมาตรฐานสำหรับการรายงานหลักฐานความแม่นยำในการวินิจฉัย (Bossuyt et al., 2015)

History

รายงานทางอณูชีววิทยาในยุคแรกมีความหลากหลายอย่างมากในด้านรูปแบบและวิธีการจัดประเภทรูปแบบที่แตกต่างกัน ความพยายามร่วมกันของ ACMG และ AMP ได้สร้างกรอบการจัดประเภทห้าระดับร่วมกันในปี 2015 และโครงการริเริ่มการรายงานคู่ขนาน เช่น STARD ได้กำหนดมาตรฐานวิธีการสื่อสารหลักฐานการวินิจฉัย ซึ่งทำให้สาขาวิชานี้ก้าวไปสู่รายงานที่สามารถทำซ้ำได้และเปรียบเทียบกันได้ (Richards et al., 2015; Bossuyt et al., 2015)

Debates

ควรจัดการและรายงานรูปแบบที่แตกต่างกันที่มีนัยสำคัญไม่ชัดเจนอย่างไร?: หมวดหมู่ที่ไม่ชัดเจนเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยและยากในทางคลินิก ยังคงมีการถกเถียงกันถึงวิธีการสื่อสาร การจัดประเภทรูปแบบที่แตกต่างกันใหม่เมื่อมีหลักฐานเพิ่มขึ้น และวิธีการหลีกเลี่ยงการแปลผลที่มากเกินไปหรือน้อยเกินไป

Seminal works

richards-2015
bossuyt-2015

Frequently asked questions

การจัดประเภทห้าระดับของ ACMG/AMP คืออะไร?: เป็นกรอบการทำงานที่เป็นฉันทามติที่จัดเรียงรูปแบบที่แตกต่างกันของลำดับดีเอ็นเอออกเป็นห้าหมวดหมู่ ได้แก่ ก่อโรค (pathogenic), น่าจะก่อโรค (likely pathogenic), นัยสำคัญไม่ชัดเจน (uncertain significance), น่าจะไม่ก่อโรค (likely benign) และไม่ก่อโรค (benign) โดยการให้น้ำหนักหลักฐานประเภทต่างๆ อย่างเป็นระบบ
เหตุใดมาตรฐานการรายงานจึงมีความสำคัญต่อการทดสอบทางอณูชีววิทยา?: เนื่องจากสิ่งที่ค้นพบเดียวกันสามารถดำเนินการแตกต่างกันได้ขึ้นอยู่กับวิธีการอธิบาย รายงานที่เป็นมาตรฐานจึงช่วยให้มั่นใจได้ว่าผลการตรวจ การแปลผล และข้อจำกัดจะถูกสื่อสารอย่างสอดคล้องกันและสามารถทำซ้ำได้