ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาและการจดจำรูปแบบ

ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยา (Dysmorphology) คือการศึกษาพัฒนาการทางกายภาพที่ผิดปกติและรูปแบบของความผิดปกติที่บ่งชี้ถึงภาวะทางพันธุกรรมและพัฒนาการ การจดจำรูปแบบเป็นหัวใจสำคัญของการให้เหตุผลในสาขานี้: แทนที่จะพิจารณาลักษณะแต่ละอย่างแยกกัน แพทย์จะพิจารณาว่าการรวมกันของความผิดปกติหลักและรองบางอย่างก่อให้เกิดรูปแบบที่จดจำได้หรือไม่ ซึ่งก็คือกลุ่มอาการผิดปกติ (malformation syndrome) ที่บ่งชี้ถึงสาเหตุเฉพาะ

Definition

ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยา (Dysmorphology) คือการศึกษาพัฒนาการทางสัณฐานวิทยาที่ผิดปกติและรูปแบบที่จดจำได้ของความผิดปกติหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับภาวะทางพันธุกรรมและพัฒนาการ การจดจำรูปแบบคือการให้เหตุผลแบบบูรณาการที่จับคู่การรวมกันของลักษณะต่างๆ กับกลุ่มอาการที่รู้จักเพื่อเสนอแนะสาเหตุ

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมแนวคิดของความผิดปกติทางสัณฐานวิทยา ได้แก่ ความผิดปกติ (anomaly), การสร้างผิดรูป (malformation), การผิดรูป (deformation), การถูกทำลาย (disruption), การเจริญผิดปกติ (dysplasia), ลำดับความผิดปกติ (sequence), กลุ่มอาการ (syndrome) และการเกิดร่วมกัน (association) รวมถึงกลยุทธ์แบบองค์รวม (gestalt) และแบบวิเคราะห์ที่ใช้ในการจดจำรูปแบบของความผิดปกติ นอกจากนี้ยังครอบคลุมคำศัพท์มาตรฐานที่ใช้ในการอธิบายลักษณะต่างๆ เนื้อหานี้เป็นข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับวิธีการสร้างแนวคิดและจดจำรูปแบบ ไม่ใช่แนวทางในการวินิจฉัยบุคคลใดบุคคลหนึ่งโดยเฉพาะ

Core questions

• ความผิดปกติถูกจำแนกเป็นการสร้างผิดรูป (malformation), การผิดรูป (deformation), การถูกทำลาย (disruption) หรือการเจริญผิดปกติ (dysplasia) ได้อย่างไร?
• อะไรคือสิ่งที่แยกแยะกลุ่มอาการ (syndrome) ออกจากลำดับความผิดปกติ (sequence) หรือการเกิดร่วมกัน (association)?
• การรวมลักษณะต่างๆ เข้าเป็นรูปแบบช่วยในการจดจำภาวะได้อย่างไร?
• คำศัพท์มาตรฐานใดบ้างที่ใช้ในการอธิบายลักษณะผิดปกติทางสัณฐานวิทยา?

Key concepts

• การสร้างผิดรูป (Malformation), การผิดรูป (deformation), การถูกทำลาย (disruption), การเจริญผิดปกติ (dysplasia)
• ลำดับความผิดปกติ (Sequence)
• กลุ่มอาการ (Syndrome)
• การเกิดร่วมกัน (Association)
• ความผิดปกติหลักและรอง
• การจดจำแบบองค์รวม (Gestalt) เทียบกับการจดจำแบบวิเคราะห์
• คำศัพท์ทางสัณฐานวิทยามาตรฐาน

Mechanisms

ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาจำแนกกลไกของพัฒนาการที่ผิดปกติ: การสร้างผิดรูป (malformation) เกิดจากกระบวนการพัฒนาการที่ผิดปกติโดยเนื้อแท้ การผิดรูป (deformation) เกิดจากแรงทางกลต่อเนื้อเยื่อที่ก่อตัวตามปกติ การถูกทำลาย (disruption) เกิดจากการเสื่อมสลายของเนื้อเยื่อที่เคยปกติ และการเจริญผิดปกติ (dysplasia) เกิดจากการจัดระเบียบเซลล์ที่ผิดปกติ ความผิดปกติหลายอย่างถูกจัดกลุ่มตามแนวคิด: ลำดับความผิดปกติ (sequence) คือผลกระทบที่ต่อเนื่องจากการผิดปกติหลักเพียงอย่างเดียว กลุ่มอาการ (syndrome) คือรูปแบบของลักษณะที่จดจำได้ซึ่งมีสาเหตุร่วมกัน และการเกิดร่วมกัน (association) คือการเกิดร่วมกันที่ไม่ใช่แบบสุ่มโดยไม่มีสาเหตุรวมที่เป็นที่รู้จัก การจดจำดำเนินไปทั้งแบบองค์รวม (gestalt) ซึ่งคือการรับรู้รูปแบบโดยรวม และแบบวิเคราะห์ ซึ่งคือการจัดหมวดหมู่ลักษณะต่างๆ และเปรียบเทียบกับฐานข้อมูล คำศัพท์มาตรฐานที่กำหนดโดยกลุ่ม Elements of Morphology สนับสนุนสิ่งนี้โดยทำให้คำอธิบายลักษณะต่างๆ มีความสอดคล้องกันเพียงพอที่จะเปรียบเทียบและค้นหาได้

Clinical relevance

วรรณกรรมทางวิชาการมักพิจารณาว่าการจดจำรูปแบบเป็นแนวทางในการจำแนกลักษณะของภาวะที่มีความผิดปกติหลายอย่าง และในการตัดสินใจว่าจะดำเนินการประเมินเพิ่มเติมอย่างไร รวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรม ข้อมูลนี้อธิบายแนวคิดและการให้เหตุผลของความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาในภาพรวม เป็นข้อมูลอ้างอิงและไม่ได้ใช้ในการวินิจฉัยบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

Evidence & guidelines

คำศัพท์มาตรฐานสำหรับลักษณะผิดปกติทางสัณฐานวิทยาและความผิดปกติแต่กำเนิดได้รับการกำหนดโดยกลุ่ม Elements of Morphology (Allanson และคณะ, 2009; Hennekam และคณะ, 2013) แนวทางปฏิบัติทางวิชาชีพ เช่น แนวทางของ ACMG เกี่ยวกับการจัดลำดับเอ็กโซมและจีโนม (Manickam และคณะ, 2021) ได้กำหนดให้การประเมินความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาเป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางการวินิจฉัยสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญา แหล่งข้อมูลเหล่านี้อธิบายแนวคิดและแนวทางที่ได้รับการยอมรับมากกว่าการชี้นำการดูแลรายบุคคล

History

ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาได้กลายเป็นสาขาวิชาที่แตกต่างกันในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 โดย David W. Smith ได้รับการยกย่องว่าเป็นผู้ตั้งชื่อสาขานี้และเป็นผู้จัดทำแผนที่ของรูปแบบความผิดปกติของมนุษย์ที่จดจำได้ คำศัพท์เชิงแนวคิดของสาขานี้ ได้แก่ การสร้างผิดรูป (malformation), การผิดรูป (deformation), การถูกทำลาย (disruption), การเจริญผิดปกติ (dysplasia), ลำดับความผิดปกติ (sequence), กลุ่มอาการ (syndrome) และการเกิดร่วมกัน (association) ได้รับการปรับปรุงให้สมบูรณ์ในช่วงหลายทศวรรษต่อมา และโครงการ Elements of Morphology ได้กำหนดมาตรฐานคำศัพท์ที่ใช้ในการอธิบายลักษณะต่างๆ ในภายหลัง ซึ่งสนับสนุนการจดจำรูปแบบโดยใช้คอมพิวเตอร์และฐานข้อมูล

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ (syndrome), ลำดับความผิดปกติ (sequence) และการเกิดร่วมกัน (association) คืออะไร?

กลุ่มอาการ (syndrome) คือรูปแบบของลักษณะที่จดจำได้ซึ่งเกิดจากสาเหตุพื้นฐานเดียว ลำดับความผิดปกติ (sequence) คือผลกระทบต่อเนื่องของความผิดปกติรองที่เกิดจากความบกพร่องหลักเพียงอย่างเดียว และการเกิดร่วมกัน (association) คือการเกิดร่วมกันของลักษณะต่างๆ ที่ไม่ใช่แบบสุ่มโดยไม่มีสาเหตุรวมที่เป็นที่รู้จัก

การจดจำแบบองค์รวม (gestalt recognition) ในความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาหมายถึงอะไร?

การจดจำแบบองค์รวม (gestalt recognition) คือการรับรู้รูปแบบโดยรวมของภาวะได้อย่างรวดเร็ว ซึ่งตรงข้ามกับการจดจำแบบวิเคราะห์ (analytic recognition) ที่เป็นการจัดหมวดหมู่ลักษณะแต่ละอย่างและเปรียบเทียบอย่างเป็นระบบกับกลุ่มอาการที่รู้จัก โดยแพทย์ผู้มีประสบการณ์จะใช้ทั้งสองวิธี