การตรวจร่างกายเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

การตรวจร่างกายเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมคือการประเมินร่างกายอย่างเจาะจงในบุคคลที่สงสัยว่ามีภาวะทางพันธุกรรม นอกเหนือจากการตรวจทั่วไปแล้ว การตรวจนี้จะมองหาความผิดปกติทั้งชนิดรุนแรงและไม่รุนแรงอย่างเป็นระบบ วัดการเจริญเติบโตและสัดส่วนของร่างกาย และบันทึกลักษณะต่างๆ โดยใช้คำศัพท์ทางสัณฐานวิทยาที่เป็นมาตรฐาน เพื่อให้สามารถนำผลการตรวจที่พบไปเปรียบเทียบกับภาวะที่เป็นที่รู้จัก และใช้เป็นแนวทางในการประเมินเพิ่มเติมต่อไป

Definition

การตรวจร่างกายเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมคือการประเมินร่างกายอย่างเป็นระบบในบุคคลที่สงสัยว่ามีภาวะทางพันธุกรรม โดยระบุและอธิบายความผิดปกติชนิดรุนแรงและไม่รุนแรง รวมถึงผลการเจริญเติบโตโดยใช้คำศัพท์ทางสัณฐานวิทยาที่เป็นมาตรฐาน เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยและการประเมินเพิ่มเติม

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมสิ่งที่การตรวจร่างกายที่เน้นทางพันธุกรรมมองหาและวิธีการบันทึกผลการตรวจ: ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติชนิดรุนแรงและไม่รุนแรง การใช้การวัดการเจริญเติบโตและมานุษยวิทยา การสำรวจระบบต่างๆ ของร่างกายอย่างเป็นระบบ และคำศัพท์มาตรฐานที่ใช้ในการอธิบายลักษณะทางกายภาพ โดยจะอธิบายโครงสร้างและวัตถุประสงค์ของการตรวจในฐานะข้อมูลอ้างอิง ไม่ใช่คำแนะนำสำหรับการตรวจผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง

Core questions

• อะไรคือสิ่งที่แยกความผิดปกติชนิดรุนแรงออกจากความผิดปกติชนิดไม่รุนแรงในการตรวจทางพันธุกรรม?
• เหตุใดการวัดการเจริญเติบโตและมานุษยวิทยาจึงมีความสำคัญในการประเมินโรคทางพันธุกรรม?
• มีการบันทึกผลการตรวจร่างกายอย่างไรเพื่อให้สามารถเปรียบเทียบกันได้ระหว่างแพทย์?
• ผลการตรวจร่างกายรวมกับประวัติผู้ป่วยอย่างไรเพื่อนำไปสู่การประเมินเพิ่มเติม?

Key concepts

• ความผิดปกติชนิดรุนแรงเทียบกับความผิดปกติชนิดไม่รุนแรง
• พารามิเตอร์การเจริญเติบโตและมานุษยวิทยา
• การสำรวจหลายระบบ
• คำศัพท์ทางสัณฐานวิทยาที่เป็นมาตรฐาน
• การวัดที่เป็นวัตถุวิสัยเทียบกับความรู้สึกส่วนตัว
• การบูรณาการกับประวัติและแผนผังครอบครัว

Mechanisms

การตรวจที่เน้นทางพันธุกรรมเป็นไปอย่างเป็นระบบ โดยจะบันทึกพารามิเตอร์การเจริญเติบโตและสัดส่วน จากนั้นจึงสำรวจส่วนต่างๆ ของร่างกายเพื่อหาความผิดปกติ โดยแยกความผิดปกติชนิดรุนแรง (ซึ่งมีผลกระทบทางการแพทย์หรือการทำงาน) ออกจากความผิดปกติชนิดไม่รุนแรง (ความแปรผันที่มีความสำคัญในตัวเองน้อย แต่มีคุณค่าในการวินิจฉัยเมื่อรวมกัน) ผลการตรวจจะถูกอธิบายเท่าที่เป็นไปได้ โดยใช้คำศัพท์ทางสัณฐานวิทยาที่เป็นมาตรฐานและการวัดที่เป็นวัตถุวิสัย แทนที่จะเป็นความรู้สึกส่วนตัว เพื่อให้ลักษณะเดียวกันถูกบันทึกอย่างสอดคล้องกันโดยผู้ตรวจที่แตกต่างกัน จากนั้นรูปแบบของผลการตรวจจะถูกนำมารวมกับประวัติส่วนตัวและแผนผังครอบครัว เพื่อจำกัดความเป็นไปได้และตัดสินใจว่าจำเป็นต้องมีการประเมินทางห้องปฏิบัติการหรือภาพถ่ายหรือไม่ โครงการ Elements of Morphology ได้จัดเตรียมคำศัพท์มาตรฐานที่เป็นพื้นฐานของการบันทึกที่สอดคล้องกันนี้

Clinical relevance

วรรณกรรมอธิบายว่าการตรวจร่างกายที่บันทึกด้วยคำศัพท์มาตรฐานเป็นขั้นตอนที่ช่วยบ่งชี้ภาวะทางพันธุกรรมที่สงสัย และแจ้งการตัดสินใจเกี่ยวกับการประเมินเพิ่มเติม รวมถึงในเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่อาจพิจารณาการตรวจทางจีโนมิกส์ ข้อมูลนี้อธิบายโครงสร้างและวัตถุประสงค์ของการตรวจในภาพรวม และไม่ใช่แนวทางสำหรับการประเมินบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

Evidence & guidelines

คำศัพท์มาตรฐานสำหรับการอธิบายลักษณะทางกายภาพจัดทำโดยกลุ่ม Elements of Morphology (Allanson และคณะ, 2009) แนวทางปฏิบัติทางวิชาชีพ เช่น แนวทางปฏิบัติที่อิงหลักฐานของ ACMG เกี่ยวกับการจัดลำดับเอ็กโซมและจีโนมสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญา (Manickam และคณะ, 2021) ได้วางตำแหน่งการตรวจทางคลินิกไว้ในเส้นทางการวินิจฉัยที่กว้างขึ้น แหล่งข้อมูลเหล่านี้อธิบายแนวทางที่ได้รับการยอมรับและไม่ได้ชี้นำการดูแลบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

History

การอธิบายลักษณะทางกายภาพอย่างละเอียดมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อพันธุศาสตร์คลินิกมาโดยตลอด ซึ่งเห็นได้จากแผนที่แสดงรูปแบบความผิดปกติที่สามารถจดจำได้ ตั้งแต่ช่วงปี 2000 กลุ่ม Elements of Morphology ได้พยายามแทนที่คำอธิบายที่หลากหลายและเป็นอัตวิสัยด้วยคำจำกัดความที่เป็นมาตรฐาน และการวัดผลเท่าที่เป็นไปได้ ซึ่งสะท้อนถึงความพยายามที่กว้างขึ้นในการทำให้การตรวจทางพันธุกรรมสามารถทำซ้ำได้และเปรียบเทียบกันได้ระหว่างศูนย์ต่างๆ

Key figures

• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John C. Carey
• Raoul C. M. Hennekam
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• jones-2013

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติชนิดรุนแรงและไม่รุนแรงคืออะไร?

ความผิดปกติชนิดรุนแรงมีความสำคัญทางการแพทย์ การทำงาน หรือความสวยงาม และอาจต้องได้รับการรักษา ในขณะที่ความผิดปกติชนิดไม่รุนแรงเป็นการแปรผันที่มีผลกระทบในตัวเองน้อย อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติชนิดไม่รุนแรงก็มีประโยชน์ เนื่องจากชุดค่าผสมบางอย่างสามารถบ่งชี้ถึงภาวะที่สามารถจดจำได้

เหตุใดจึงต้องใช้คำศัพท์มาตรฐานในการอธิบายลักษณะทางกายภาพ?

คำศัพท์ทางสัณฐานวิทยาที่เป็นมาตรฐาน เช่น ที่มาจากโครงการ Elements of Morphology ช่วยให้แพทย์ที่แตกต่างกันสามารถอธิบายลักษณะเดียวกันในลักษณะเดียวกันได้ ซึ่งช่วยเพิ่มความสอดคล้องและความสามารถในการเปรียบเทียบและสื่อสารผลการตรวจ