การจัดการโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัย

การจัดการโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับสิ่งที่เกิดขึ้นกับการดูแลรักษาหลังจากที่ได้รับการยืนยันภาวะทางพันธุกรรมแล้ว: กิจกรรมที่เป็นระบบและมักจะดำเนินไปตลอดชีวิตในการรักษาอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และการประสานงานระหว่างผู้ให้บริการ เนื่องจากภาวะทางพันธุกรรมมักเป็นโรคเรื้อรังและส่งผลกระทบหลายระบบ การจัดการจึงมักจะแบ่งปันกันในหลายสาขาวิชา โดยบริการพันธุศาสตร์มีส่วนช่วยในการให้ความชัดเจนในการวินิจฉัยและการประสานงาน มากกว่าการรักษาที่จำเพาะเจาะจงกับโรค

Definition

การจัดการโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัย คือชุดกิจกรรมที่เป็นระบบและต่อเนื่อง ซึ่งมุ่งเน้นไปที่การรักษา การป้องกันภาวะแทรกซ้อน และการประสานงานการดูแลสำหรับภาวะทางพันธุกรรมที่ได้รับการยืนยัน โดยทั่วไปจะแบ่งปันกันในหลายสาขาวิชาภายใต้กรอบการดูแลที่ต่อเนื่อง

Scope

หัวข้อนี้กำหนดกรอบการจัดการโรคให้เป็นกระบวนการที่เป็นระบบและต่อเนื่อง และวางตำแหน่งบริการพันธุศาสตร์ไว้ในกระบวนการดังกล่าว ครอบคลุมตรรกะของการดูแลเรื้อรังที่ใช้กับภาวะทางพันธุกรรมหลายอย่าง และวิธีการกระจายความรับผิดชอบในการจัดการไปทั่วทีม เป็นการอธิบายและไม่ได้ให้คำแนะนำในการรักษาสำหรับภาวะหรือผู้ป่วยรายใดรายหนึ่งโดยเฉพาะ

Core questions

• เมื่อภาวะทางพันธุกรรมได้รับการยืนยันแล้ว การจัดการอย่างต่อเนื่องจะถูกจัดระเบียบอย่างไรในหมู่ผู้ให้บริการ?
• ลักษณะใดของโรคเรื้อรังและโรคที่ส่งผลกระทบหลายระบบที่กำหนดรูปแบบการจัดการภาวะทางพันธุกรรมเมื่อเวลาผ่านไป?
• บทบาทของบริการพันธุศาสตร์ในการจัดการเปรียบเทียบกับบทบาทของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำการรักษาคืออะไร?

Key concepts

• การจัดการโรค
• แบบจำลองการดูแลเรื้อรัง
• การมีส่วนร่วมหลายระบบ
• ความรับผิดชอบในการจัดการร่วมกัน
• ความต่อเนื่องของการจัดการ
• การป้องกันภาวะแทรกซ้อน

Mechanisms

ภาวะทางพันธุกรรมหลายอย่างมีลักษณะคล้ายกับโรคเรื้อรัง: คือคงอยู่ตลอดชีวิต เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะหลายระบบ และต้องการการดูแลที่ประสานงานกันและเชิงรุกมากกว่าการรักษาเป็นครั้งคราว แบบจำลองการดูแลเรื้อรังที่อธิบายโดย Bodenheimer และคณะ กำหนดกรอบการจัดการดังกล่าวโดยเน้นการดูแลที่เป็นระบบ วางแผน และยึดผู้ป่วยเป็นศูนย์กลางในทีม ภายในกรอบนี้ บริการพันธุศาสตร์มักจะให้กรอบการวินิจฉัยและความเสี่ยง ในขณะที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำการรักษานำการจัดการที่จำเพาะเจาะจงกับภาวะ และความต่อเนื่องของการจัดการ ซึ่งเป็นแนวทางร่วมกันที่สอดคล้องกันระหว่างผู้ให้บริการ จะช่วยให้ส่วนต่างๆ สอดคล้องกัน

Clinical relevance

หัวข้อนี้อธิบายว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ได้รับการยืนยันกลายเป็นการดูแลที่ต่อเนื่องและเป็นระบบได้อย่างไร และเหตุใดการดูแลนั้นจึงมักเป็นความรับผิดชอบร่วมกันแบบสหสาขาวิชาชีพ ชี้แจงบทบาทของบริการพันธุศาสตร์ในการจัดการโดยไม่กำหนดการรักษา เนื้อหาเป็นการอธิบายโครงสร้างของการดูแล และไม่ใช่แนวทางสำหรับการจัดการผู้ป่วยหรือภาวะใดๆ เป็นรายบุคคล

Evidence & guidelines

การจัดการโรคที่จำเพาะเจาะจงอยู่ภายใต้แนวทางปฏิบัติที่จัดทำโดยหน่วยงานผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่น แนวทางปฏิบัติ NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment เป็นตัวอย่างหนึ่งของการกำหนดคำแนะนำในการจัดการและการเฝ้าระวังสำหรับประชากรที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม แบบจำลองทั่วไปของการดูแลเรื้อรังและต่อเนื่องเป็นกรอบการจัดระเบียบ

Key figures

• Thomas Bodenheimer
• Edward Wagner
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• bodenheimer-2002
• haggerty-2003

Frequently asked questions

บริการพันธุศาสตร์รักษาภาวะที่ได้รับการวินิจฉัยหรือไม่?

โดยทั่วไป บริการพันธุศาสตร์จะให้ความชัดเจนในการวินิจฉัย กำหนดกรอบความเสี่ยง และการประสานงาน ในขณะที่การรักษาที่จำเพาะเจาะจงกับภาวะจะนำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง การจัดการมักจะแบ่งปันกัน

เหตุใดภาวะทางพันธุกรรมจึงมักได้รับการจัดการเหมือนโรคเรื้อรัง?

โดยทั่วไปแล้ว ภาวะเหล่านี้จะคงอยู่ตลอดชีวิตและส่งผลกระทบหลายระบบ ดังนั้นจึงต้องการการดูแลที่เป็นระบบ วางแผน และทำงานเป็นทีม มากกว่าการรักษาแบบครั้งเดียว ซึ่งคล้ายกับที่แบบจำลองการดูแลเรื้อรังอธิบายไว้