ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดและภาวะห้ามเลือด

ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดและภาวะห้ามเลือดเป็นสาขาโลหิตวิทยาที่ศึกษาว่าร่างกายหยุดการสูญเสียเลือดตามปกติได้อย่างไร และจะเกิดอะไรขึ้นเมื่อระบบนั้นล้มเหลว ภาวะห้ามเลือดขึ้นอยู่กับการทำงานร่วมกันของหลอดเลือด เกล็ดเลือด และปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมา เมื่อส่วนประกอบใดส่วนประกอบหนึ่งบกพร่องหรือทำงานผิดปกติ ความสมดุลอาจเอนเอียงไปสู่การมีเลือดออกผิดปกติ ในขณะที่การแข็งตัวของเลือดที่มากเกินไปหรือไม่ได้รับการควบคุมจะเอนเอียงไปสู่ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน พื้นที่นี้จัดระเบียบภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและภาวะที่เกิดขึ้นภายหลังซึ่งเกิดจากความไม่สมดุลเหล่านั้น

Definition

ภาวะห้ามเลือดคือกระบวนการทางสรีรวิทยาที่หยุดเลือดออกจากหลอดเลือดที่บาดเจ็บผ่านการหดตัวของหลอดเลือด การสร้างปลั๊กเกล็ดเลือด และการสร้างลิ่มไฟบริน ซึ่งสมดุลด้วยกลไกการต้านการแข็งตัวของเลือดและการสลายลิ่มเลือด; ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดคือภาวะที่กระบวนการนี้บกพร่อง ทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกผิดปกติหรือการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ

Scope

พื้นที่นี้ครอบคลุมสรีรวิทยาของภาวะห้ามเลือดปกติ — การตอบสนองของหลอดเลือด, ภาวะห้ามเลือดปฐมภูมิ (เกล็ดเลือด), การแข็งตัวของเลือดแบบลูกโซ่, และการสลายลิ่มเลือด — และความผิดปกติที่เกิดจากข้อบกพร่องในแต่ละส่วน ซึ่งรวมถึงภาวะขาดปัจจัยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น โรคฮีโมฟีเลียและโรค von Willebrand, ความผิดปกติของเกล็ดเลือดทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ, ภาวะเลือดแข็งตัวแบบใช้หมดไป เช่น ภาวะลิ่มเลือดในหลอดเลือดแพร่กระจาย, และภาวะที่ส่งเสริมการเกิดลิ่มเลือดที่จัดอยู่ในกลุ่มภาวะลิ่มเลือดอุดตันง่าย นี่คือแผนที่อ้างอิงเพื่อการศึกษาของหัวข้อนี้ ไม่ใช่แหล่งที่มาของคำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษา

Sub-topics

• Disseminated Intravascular Coagulation
• Hemophilia A and B
• Thrombocytopenia
• Thrombophilia and Hypercoagulability
• von Willebrand Disease

Core questions

• ส่วนประกอบใดของภาวะห้ามเลือด — หลอดเลือด, เกล็ดเลือด, ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด, หรือการสลายลิ่มเลือด — ที่รับผิดชอบต่อแนวโน้มการมีเลือดออกหรือการแข็งตัวของเลือดที่กำหนด?
• กลไกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและกลไกที่เกิดขึ้นภายหลังแตกต่างกันอย่างไรในการรบกวนสมดุลของภาวะห้ามเลือด?
• การทดสอบทางห้องปฏิบัติการของจำนวนเกล็ดเลือด, เวลาการแข็งตัวของเลือด, และระดับปัจจัยเฉพาะเจาะจง ระบุตำแหน่งของข้อบกพร่องภายในระบบห้ามเลือดได้อย่างไร?

Key concepts

• ภาวะห้ามเลือดปฐมภูมิ (การยึดเกาะและการรวมตัวของเกล็ดเลือด)
• ภาวะห้ามเลือดทุติยภูมิ (การแข็งตัวของเลือดแบบลูกโซ่)
• การสลายลิ่มเลือด
• สมดุลของภาวะห้ามเลือดระหว่างการมีเลือดออกและการเกิดลิ่มเลือด
• ภาวะเลือดแข็งตัวผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเทียบกับที่เกิดขึ้นภายหลัง
• ภาวะเลือดแข็งตัวแบบใช้หมดไป
• ภาวะลิ่มเลือดอุดตันง่ายและภาวะเลือดแข็งตัวมากเกินไป

Mechanisms

ภาวะห้ามเลือดปกติจะดำเนินไปในระยะที่ทับซ้อนกัน การบาดเจ็บของหลอดเลือดจะกระตุ้นการหดตัวของหลอดเลือดในบริเวณนั้นก่อน; จากนั้นปัจจัย von Willebrand ที่ไหลเวียนจะเชื่อมเกล็ดเลือดเข้ากับเยื่อบุใต้หลอดเลือดที่เปิดออก และเกล็ดเลือดที่ถูกกระตุ้นจะรวมตัวกันเพื่อสร้างปลั๊กปฐมภูมิ การแข็งตัวของเลือดแบบลูกโซ่ ซึ่งเป็นชุดของการกระตุ้นโปรตีเอสในพลาสมา จะสร้างทรอมบิน ซึ่งจะเปลี่ยนไฟบริโนเจนเป็นไฟบรินและทำให้ปลั๊กคงที่ สารต้านการแข็งตัวของเลือดตามธรรมชาติ (แอนติทรอมบิน, โปรตีน C, โปรตีน S) และระบบการสลายลิ่มเลือดจะยับยั้งและในที่สุดก็ปรับโครงสร้างลิ่มเลือด ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดเกิดขึ้นเมื่อขั้นตอนในห่วงโซ่นี้บกพร่องหรือผิดปกติ — ตัวอย่างเช่น การไม่มีปัจจัย VIII หรือ IX ในโรคฮีโมฟีเลีย, ปัจจัย von Willebrand ที่บกพร่องหรือทำงานผิดปกติ, เกล็ดเลือดน้อยเกินไปหรือทำงานได้ไม่ดี, หรือในภาวะลิ่มเลือดในหลอดเลือดแพร่กระจาย, การกระตุ้นทั่วร่างกายที่ใช้ปัจจัยและเกล็ดเลือดหมดไป กรอบเดียวกันนี้อธิบายภาวะลิ่มเลือดอุดตันง่าย ซึ่งการสูญเสียการควบคุมสารต้านการแข็งตัวของเลือดจะทำให้ความสมดุลเอนเอียงไปสู่การแข็งตัวของเลือด

Clinical relevance

พื้นที่นี้เป็นพื้นฐานที่แพทย์ใช้ในการให้เหตุผลเกี่ยวกับผู้ป่วยที่มีเลือดออกมากเกินไปหรือมีลิ่มเลือดอุดตันอย่างไม่เหมาะสม และเป็นกรอบสำหรับการตีความผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของจำนวนเกล็ดเลือด, เวลาโปรทรอมบินและเวลาทรอมโบพลาสตินบางส่วนที่ถูกกระตุ้น, และการตรวจวัดปัจจัย ในฐานะแผนที่อ้างอิง มันอธิบายว่าความผิดปกติเหล่านี้ถูกสร้างแนวคิดและศึกษาอย่างไร; มันไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยส่วนบุคคลหรือคำแนะนำในการรักษา

Epidemiology

ภาวะต่างๆ ในพื้นที่นี้มีตั้งแต่พบบ่อยไปจนถึงหายาก โรค von Willebrand เป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด, โรคฮีโมฟีเลีย A และ B เป็นภาวะที่หายากที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำพบได้ในหลายสถานการณ์ทางการแพทย์, ภาวะลิ่มเลือดในหลอดเลือดแพร่กระจายเกิดขึ้นเป็นภาวะแทรกซ้อนของการติดเชื้อในกระแสเลือด, การบาดเจ็บ, และภาวะฉุกเฉินทางสูติกรรม, และภาวะลิ่มเลือดอุดตันง่ายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น ปัจจัย V Leiden ค่อนข้างพบบ่อยในประชากรที่มีเชื้อสายยุโรป ความถี่ที่แม่นยำจะครอบคลุมในแต่ละรายการหัวข้อ

Evidence & guidelines

การดูแลในพื้นที่นี้ได้รับข้อมูลจากแนวทางปฏิบัติสากล รวมถึงแนวทางปฏิบัติของสหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลกสำหรับการจัดการโรคฮีโมฟีเลีย และแนวทางปฏิบัติร่วมของ ASH/ISTH สำหรับโรค von Willebrand และภาวะเกล็ดเลือดต่ำจากภูมิคุ้มกัน เอกสารเหล่านี้จะถูกอ้างอิงในระดับหัวข้อ; รายการนี้สรุปพื้นที่มากกว่าที่จะทำซ้ำคำแนะนำของพวกเขา

History

ความเข้าใจสมัยใหม่เกี่ยวกับภาวะห้ามเลือดเติบโตจากการอธิบายการแข็งตัวของเลือดแบบลูกโซ่ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 และการระบุปัจจัยการแข็งตัวของเลือดแต่ละชนิดอย่างต่อเนื่อง โรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งได้รับการยอมรับทางการแพทย์มานานหลายศตวรรษ ได้รับการกำหนดทางโมเลกุลด้วยการแยกปัจจัย VIII และ IX ในขณะที่ปัจจัย von Willebrand ถูกระบุว่าเป็นโปรตีนยึดเกาะที่แตกต่างกัน การค้นพบความต้านทานต่อโปรตีน C ที่ถูกกระตุ้นและปัจจัย V Leiden ในทศวรรษ 1990 ได้ปรับกรอบการเกิดลิ่มเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้ภาพสมบูรณ์ซึ่งทั้งความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดและการมีเลือดออกถูกเข้าใจว่าเป็นความผิดปกติของระบบที่รวมกันเป็นหนึ่งเดียว

Key figures

• Pier Mannucci
• Edward Tuddenham
• Frits Leebeek
• Marcel Levi
• Björn Dahlbäck

Seminal works

• mannucci-tuddenham-2001
• leebeek-eikenboom-2016
• levi-tencate-1999
• connors-2017

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดและภาวะลิ่มเลือดอุดตันคืออะไร?

ทั้งสองเกิดจากการรบกวนของระบบห้ามเลือดเดียวกัน ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดสะท้อนถึงการสร้างลิ่มเลือดที่บกพร่อง — จากเกล็ดเลือดหรือปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่บกพร่อง — ในขณะที่ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน (ภาวะลิ่มเลือดอุดตันง่าย) สะท้อนถึงแนวโน้มที่จะสร้างลิ่มเลือดอย่างไม่เหมาะสม ซึ่งมักเกิดจากการสูญเสียการควบคุมสารต้านการแข็งตัวของเลือดตามธรรมชาติ

ทำไมภาวะเหล่านี้จึงถูกจัดกลุ่มเข้าด้วยกัน?

ทั้งหมดล้วนมาจากกระบวนการห้ามเลือดที่รวมกันเป็นหนึ่งเดียว การจัดกลุ่มเข้าด้วยกันช่วยให้เข้าใจชัดเจนว่าข้อบกพร่อง ณ จุดใดจุดหนึ่ง — หลอดเลือด, เกล็ดเลือด, ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด, หรือวิถีการต้านการแข็งตัวของเลือด — จะทำให้สมดุลเดียวเอนเอียงไปสู่การมีเลือดออกผิดปกติหรือการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ