Polipoidia

Polipoidia é a presença de um ou mais conjuntos completos extras de cromossomos em uma célula. Em humanos, as formas comuns são triploidia (três conjuntos completos, 69 cromossomos) e tetraploidia (quatro conjuntos completos, 92 cromossomos); ambas são tipicamente letais no desenvolvimento inicial. A polipoidia é distinta da aneuploidia, que envolve o ganho ou a perda de cromossomos individuais, em vez de conjuntos inteiros.

Definition

Polipoidia é um complemento cromossômico que contém um ou mais conjuntos haploides adicionais completos, de modo que o número total de cromossomos é um múltiplo do número haploide maior que o normal diploide dois (por exemplo, triploidia com três conjuntos ou tetraploidia com quatro).

Scope

O tópico abrange o conceito de multiplicação do genoma completo, os erros de fertilização e divisão celular que a causam, a origem parental do conjunto extra e suas consequências no desenvolvimento, e o contraste entre a polipoidia humana e a polipoidia constitutiva observada em alguns tecidos normais e em muitas plantas. É tratada como um conceito citogenético de referência; em humanos, a polipoidia constitucional geralmente não é uma entidade clínica viável, e a entrada não oferece orientação clínica.

Core questions

• Como a polipoidia difere da aneuploidia em mecanismo e consequência?
• Quais erros de fertilização e divisão produzem um conjunto cromossômico inteiro extra?
• Por que a origem parental do conjunto extra é importante para o resultado do desenvolvimento da triploidia?
• Por que a polipoidia constitucional geralmente não é viável em humanos, apesar de ocorrer normalmente em algumas células e em muitas outras espécies?

Key concepts

• Triploidia (69 cromossomos)
• Tetraploidia (92 cromossomos)
• Conjunto cromossômico inteiro versus cromossomo individual
• Diandria e diginia (conjunto extra paterno versus materno)
• Dispermia e extrusão falha do corpúsculo polar
• Impressão genômica e efeitos de origem parental
• Polipoidia fisiológica em tecidos normais

Mechanisms

A triploidia geralmente surge na fertilização, seja quando dois espermatozoides fertilizam um óvulo (dispermia) ou quando um gameta diploide é produzido devido a uma falha na divisão meiótica, resultando em um óvulo ou espermatozoide não reduzido. O conjunto extra é, portanto, de origem paterna (diândrica) ou materna (digínica), e a origem parental influencia o fenótipo do desenvolvimento devido à impressão genômica — a expressão diferencial de genes de acordo com o progenitor de onde vieram. A tetraploidia tipicamente resulta da falha da citocinese após a primeira divisão celular, duplicando o conjunto diploide. Enquanto a aneuploidia desequilibra a dosagem de um cromossomo, a polipoidia adiciona um conjunto inteiro equilibrado, mas ainda assim interrompe profundamente o desenvolvimento humano; enquanto isso, a polipoidia fisiológica ocorre normalmente em certos tipos de células, como hepatócitos e megacariócitos.

Clinical relevance

A triploidia e a tetraploidia constitucionais são reconhecidas principalmente por seu papel na perda precoce da gravidez e em espécimes patológicos; a triploidia diândrica está associada a alterações molares parciais da placenta. Esta entrada descreve o conceito e sua base biológica para referência e avaliação de evidências e não fornece orientação diagnóstica ou de manejo.

Epidemiology

A polipoidia é uma causa frequente de aborto espontâneo, sendo a triploidia a forma mais comum entre as gestações reconhecidas; a polipoidia constitucional é essencialmente ausente entre os nascidos vivos sobreviventes, sendo os raros sobreviventes relatados tipicamente mosaicos. A frequência relativa da triploidia diândrica versus digínica e sua associação com o fenótipo placentário foram caracterizadas em estudos da origem parental e meiótica das concepções triploides.

History

Uma vez que os cromossomos humanos puderam ser contados de forma confiável a partir do final da década de 1950, cariótipos triploides e tetraploides foram logo reconhecidos entre os abortos espontâneos, estabelecendo anomalias de conjunto completo como uma das principais causas de perda da gravidez. Trabalhos posteriores utilizaram polimorfismos de DNA para determinar a origem parental do conjunto extra e ligaram a triploidia diândrica e digínica a fenótipos placentários e fetais distintos, conectando a polipoidia ao estudo mais amplo da impressão genômica.

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

Qual a diferença entre polipoidia e trissomia?

Trissomia é o ganho de um único cromossomo (uma cópia extra de um cromossomo), enquanto polipoidia é o ganho de um ou mais conjuntos completos de cromossomos, como a triploidia com 69 cromossomos em vez de 46.

A polipoidia é normal em células humanas?

Sim. Embora um cariótipo poliplóide não seja viável para um indivíduo completo, certos tipos de células especializadas, como algumas células hepáticas e os megacariócitos produtores de plaquetas, são normalmente poliplóides como parte de sua função.