Chamada Diferencial de Variantes — Detecção Comparativa de Variantes Somáticas

A chamada diferencial de variantes é um pipeline bioinformático que identifica variantes genéticas — variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções/deleções (indels) e variantes estruturais — que estão presentes em uma amostra ou condição biológica, mas ausentes (ou significativamente enriquecidas) em uma amostra de referência pareada. A aplicação canônica é a genômica de câncer tumor-versus-normal, onde mutações somáticas únicas do tumor são distinguidas de variantes germinativas compartilhadas com o tecido normal. A mesma lógica se aplica à comparação de linhagens celulares tratadas vs. não tratadas, cepas evoluídas vs. ancestrais, ou coortes de casos vs. controles em genômica populacional.