Variant Calling — Genomische Variant Calling

Variant calling is het computationele proces om posities in een gesequenced genoom te identificeren die verschillen van een referentiereeks — inclusief single nucleotide polymorphisms (SNPs), kleine inserties en deleties (indels), en structurele varianten. Het transformeert uitgelijnde sequencing reads in een interpreteerbare catalogus van genetische verschillen, wat de basis vormt voor populatiegenetica, ontdekking van ziektegenen en klinische genomica-toepassingen.